Le diarree congenite (CDD) sono un gruppo di enteropatie singolarmente rare, ma nel complesso discretamente diffuse, legate a specifici difetti genetici. Sono patologie cliniche complesse per la severità del quadro clinico e l’ampia varietà dei disordini potenzialmente compresi in diagnosi differenziale. Il sintomo più frequente è una diarrea cronica ad esordio molto precoce, che spesso richiede il supporto della nutrizione parenterale. L’eziologia e la prognosi di queste patologie sono molto variabili. Sulla base dei dati raccolti negli ultimi anni, abbiamo proposto una classificazione delle CDD in quattro gruppi, tenendo conto della specifica eziologia e del difetto genico: •difetti di assorbimento e trasporto di nutrienti ed elettroliti; •difetti di differenziazione e di polarizzazione degli enterociti; •difetti di differenziazione delle cellule enteroendocrine; •difetti della regolazione della risposta immunitaria a livello intestinale. Grazie agli studi di linkage dell’intero genoma la nostra conoscenza dei geni responsabili delle CDD è in rapido aumento. In questo contesto, l’identificazione dei geni-malattia costituisce un importante progresso nell’approccio al paziente in cui si sospetta una CDD non solo per le possibili ricadute diagnostiche/ terapeutiche, ma anche per la diagnosi prenatale per le coppie a rischio di CDD a fenotipo severo. Il presente articolo si concentra principalmente sulle nuove conoscenze nel campo delle CDD e sui nuovi approcci diagnostici, sottolineando l’importanza del contributo dell’analisi molecolare.

Diarree croniche su base genetica: il ruolo della diagnosi molecolare.

BERNI CANANI, ROBERTO;TOMAIUOLO, ROSSELLA;TERRIN, GIANLUCA;CASTALDO, GIUSEPPE
2013

Abstract

Le diarree congenite (CDD) sono un gruppo di enteropatie singolarmente rare, ma nel complesso discretamente diffuse, legate a specifici difetti genetici. Sono patologie cliniche complesse per la severità del quadro clinico e l’ampia varietà dei disordini potenzialmente compresi in diagnosi differenziale. Il sintomo più frequente è una diarrea cronica ad esordio molto precoce, che spesso richiede il supporto della nutrizione parenterale. L’eziologia e la prognosi di queste patologie sono molto variabili. Sulla base dei dati raccolti negli ultimi anni, abbiamo proposto una classificazione delle CDD in quattro gruppi, tenendo conto della specifica eziologia e del difetto genico: •difetti di assorbimento e trasporto di nutrienti ed elettroliti; •difetti di differenziazione e di polarizzazione degli enterociti; •difetti di differenziazione delle cellule enteroendocrine; •difetti della regolazione della risposta immunitaria a livello intestinale. Grazie agli studi di linkage dell’intero genoma la nostra conoscenza dei geni responsabili delle CDD è in rapido aumento. In questo contesto, l’identificazione dei geni-malattia costituisce un importante progresso nell’approccio al paziente in cui si sospetta una CDD non solo per le possibili ricadute diagnostiche/ terapeutiche, ma anche per la diagnosi prenatale per le coppie a rischio di CDD a fenotipo severo. Il presente articolo si concentra principalmente sulle nuove conoscenze nel campo delle CDD e sui nuovi approcci diagnostici, sottolineando l’importanza del contributo dell’analisi molecolare.
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