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We have observed a male and a female, sibs of non-consanguineous parents, affected by severe myopia with characteristic retinal defects and Dandy-Walker variant. The peculiarity of the retinopathy consists of pathological myopia with anomalous vitreal fenestrated membranes in the retinal periphery. We suppose that these associations may configure a new genetic syndrome.
Severe Myopia with Unusual Retinal Anomalies and Dandy-Walker Sequence in Two Sibs. A Distinct New Neuro-ocular Disorder / DE CRECCHIO, G., Cennamo, G., de Leeuw, N., Ventruto, M.l., Lonardo, M.c., Friso, P., Ventruto, V.. - In: OPHTHALMIC GENETICS. - ISSN 1381-6810. - 34:4(2013), pp. 254-257. [10.3109/13816810.2013.763992]
Severe Myopia with Unusual Retinal Anomalies and Dandy-Walker Sequence in Two Sibs. A Distinct New Neuro-ocular Disorder.
DE CRECCHIO, GIUSEPPE;Cennamo G;de Leeuw N;Ventruto ML;Lonardo MC;Friso P;Ventruto V.
2013
Abstract
We have observed a male and a female, sibs of non-consanguineous parents, affected by severe myopia with characteristic retinal defects and Dandy-Walker variant. The peculiarity of the retinopathy consists of pathological myopia with anomalous vitreal fenestrated membranes in the retinal periphery. We suppose that these associations may configure a new genetic syndrome.
Severe Myopia with Unusual Retinal Anomalies and Dandy-Walker Sequence in Two Sibs. A Distinct New Neuro-ocular Disorder / DE CRECCHIO, G., Cennamo, G., de Leeuw, N., Ventruto, M.l., Lonardo, M.c., Friso, P., Ventruto, V.. - In: OPHTHALMIC GENETICS. - ISSN 1381-6810. - 34:4(2013), pp. 254-257. [10.3109/13816810.2013.763992]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
