valutare le manifestazioni di interesse otorinolaringoiatrico nella mucopolisaccaridosi e il ruolo dell’otorinolaringoiatria nell’approccio terapeutico. La mucopolisaccaridosi è una patologia da accumulo lisosomiale causata da deficit di enzimi deputati alla degradazione dei glicosamminoglicani, con conseguente danno cellulare. Questa patologia si associa a ritardo mentale, bassa statura, facies caratteristica, organomegalia e accumulo di glicosamminoglicani nei tessuti. I soggetti affetti si rivolgono spesso precocemente allo specialista otorinolaringoiatra a causa di manifestazioni patologiche a carico dell’orecchio e del tratto respiratorio superiore. Abbiamo analizzato 20 pazienti ( 13 maschi, età media 17,7) con mucopolisaccaridosi (35% TIPO I, 30% TIPO II, 20% TIPO III, 5% TIPO IV, 10% TIPO VI), focalizzando l’attenzione sulle loro manifestazioni otorinolaringoiatriche e gli effetti della chirurgia otorinolaringoiatrica sul miglioramento della loro qualità di vita. RIASSUNTO DEI RISULTATI: abbiamo riscontrato manifestazioni otorinolaringoiatriche in tutti i tipi di mucopolisaccaridosi; in particolare, si è riscontrata anamnesi positiva per otiti medie ricorrenti nel 30% dei casi, ipoacusia nel 75% ( mista nel 33,33%, trasmissiva nel 33,33%, neurosensoriale ne 13,33% e non specificata nel 20%), ipertrofia adenotonsillare nel 75%, frequenti infezioni delle alte vie aeree nel 75%, sindrome ostruttiva da apnee notturne nel 45%. Nel 50% dei pazienti è stata necessaria la terapia chirurgica otorinolaringoiatria: adenotonsillectomia nel 25%, adenoidectomia nel 15%, apposizione di tubi di ventilazione per l’orecchio medio nel 15%, tonsillectomia nel 10%, tracheotomia nel 5% e exeresi dei polipi delle corde vocali nel 5% la chirurgia otorinolaringoiatrica ha ridotto la frequenza e la severità delle infezioni dell’orecchio e ha alleviato i sintomi ostruttivi delle vie aeree superiori. Le manifestazioni otrinolaringoiatriche della mucopolisaccaridosi richiedono frequenti controlli da parte dello specialista otorinolaringoiatra;la chirurgia otorinolaringoiatrica può migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

Manifestazioni otorinolaringoiatriche nella mucopolisaccaridosi

Cantone E;MESOLELLA, MASSIMO;Di Lullo AM
;
CAPPELLO, VINCENZO
2010

Abstract

valutare le manifestazioni di interesse otorinolaringoiatrico nella mucopolisaccaridosi e il ruolo dell’otorinolaringoiatria nell’approccio terapeutico. La mucopolisaccaridosi è una patologia da accumulo lisosomiale causata da deficit di enzimi deputati alla degradazione dei glicosamminoglicani, con conseguente danno cellulare. Questa patologia si associa a ritardo mentale, bassa statura, facies caratteristica, organomegalia e accumulo di glicosamminoglicani nei tessuti. I soggetti affetti si rivolgono spesso precocemente allo specialista otorinolaringoiatra a causa di manifestazioni patologiche a carico dell’orecchio e del tratto respiratorio superiore. Abbiamo analizzato 20 pazienti ( 13 maschi, età media 17,7) con mucopolisaccaridosi (35% TIPO I, 30% TIPO II, 20% TIPO III, 5% TIPO IV, 10% TIPO VI), focalizzando l’attenzione sulle loro manifestazioni otorinolaringoiatriche e gli effetti della chirurgia otorinolaringoiatrica sul miglioramento della loro qualità di vita. RIASSUNTO DEI RISULTATI: abbiamo riscontrato manifestazioni otorinolaringoiatriche in tutti i tipi di mucopolisaccaridosi; in particolare, si è riscontrata anamnesi positiva per otiti medie ricorrenti nel 30% dei casi, ipoacusia nel 75% ( mista nel 33,33%, trasmissiva nel 33,33%, neurosensoriale ne 13,33% e non specificata nel 20%), ipertrofia adenotonsillare nel 75%, frequenti infezioni delle alte vie aeree nel 75%, sindrome ostruttiva da apnee notturne nel 45%. Nel 50% dei pazienti è stata necessaria la terapia chirurgica otorinolaringoiatria: adenotonsillectomia nel 25%, adenoidectomia nel 15%, apposizione di tubi di ventilazione per l’orecchio medio nel 15%, tonsillectomia nel 10%, tracheotomia nel 5% e exeresi dei polipi delle corde vocali nel 5% la chirurgia otorinolaringoiatrica ha ridotto la frequenza e la severità delle infezioni dell’orecchio e ha alleviato i sintomi ostruttivi delle vie aeree superiori. Le manifestazioni otrinolaringoiatriche della mucopolisaccaridosi richiedono frequenti controlli da parte dello specialista otorinolaringoiatra;la chirurgia otorinolaringoiatrica può migliorare la qualità di vita di questi pazienti.
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