Facio-audio-sinfalangismo: case report

FACIO-AUDIO-SINFALANGISMO: CASE REPORT INTRODUZIONE La sindrome facio-audio-sinfalangismo è una rara patologia genetica autosomica dominante con facies caratteristica, precoce ipoacusia trasmissiva (anchilosi della staffa), sinfalangismo prossimale, sinostosi carpale e tarsale e altre anomalie scheletriche. Si associa a mutazioni del gene NOG (braccio lungo del cromosoma 17), codificante per la noggina. CASO CLINICO SC, maschio di 10 anni con facio-audio-sinfalangismo. Facies: sopracciglia arcuate, occhi allungati, ponte nasale slargato, ipoplasia ali del naso, filtro piatto, labbro superiore sottile, prognatismo. Sinfalangismo V dito della mano, sindattilia II-III dito dei piedi (anamnesi familiare positiva per dita dei piedi palmate nella linea paterna), sindrome di Klippel-Feil (sinostosi C3-C4). MMTT integre e lievemente opacate. Ipoacusia trasmissiva bilaterale progressiva, di grado medio nel 2004, medio-grave attualmente (porta protesi acustiche dal 2009); timpanogramma di tipo A con RS assenti; TC orecchio: tessuto cicatriziale in prossimità della finestra ovale. DISCUSSIONE E CONCLUSIONI Questa sindrome è associata a mutazioni della noggina, che lega ed inattiva Bone Morphogenetic Protein (BMP), proteina segnale della superfamiglia del Transforming Growth Factor beta (TGF-β) coinvolta nella fusione del tubo neurale e nella formazione delle articolazioni. Sono note 14 mutazioni di NOG: le più frequenti sono tipo missense o delezioni nella regione 17q22 e si associano a fusioni articolari multiple. L’anchilosi della staffa è responsabile dell’ipoacusia. Il nostro paziente presenta i caratteri della sindrome, ma per la negatività dell’anamnesi familiare si è ipotizzata una nuova mutazione del gene non ancora descritta. Per risolvere l’ipoacusia siamo orientati verso una timpanotomia esplorativa con eventuale applicazione di protesi sostitutiva della staffa: a pistone classica qualora intraoperatoriamente si riscontrasse fissità della staffa simil-otosclerotica, angolare nel caso ci fosse anche necrosi del braccio lungo dell’incudine. Considerati la progressività del danno uditivo e gli insuccessi riscontrati in letteratura nei pochi casi trattati con protesi tradizionali, è plausibile che nel nostro caso si associ fissità dell’articolazione incudo-malleolare, per cui andrebbe applicata una protesi snodabile per malleo-vestibolopessia.