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IRIS
Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass
215 spectrometry through a worldwide collaboration. Methods: Cumulative percentiles of amino
216 acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximately 30 million normal newborns and
217 10,615 true positive cases are compared to assign clinical significance, which is achieved when
218 the median of a disease range is either >99%ile or <1%ile of the normal population. The cutoff
219 target ranges of analytes and ratios are then defined as the interval between the limits of the two
220 populations. When overlaps occur, adjustments are made to maximize sensitivity and specificity
221 taking in consideration all available factors. Results: As of December 1, 2010, 129 sites in 45
222 countries have uploaded to the project website a total of 23,970 percentile data points, 558,168
223 analyte results of 10,615 true positive cases with 64 conditions, and 5,088 cutoff values. The
224 average rate of submission of true positive cases between December 1, 2008 and December 1,
225 2010 was 4.7 cases per day (3,418 cases). This cumulative evidence generated 91 and 23 high
226 and low target cutoff ranges, respectively. The overall proportion of cutoff values within the
227 respective target range was 43% (2,176/5,088). Conclusions: An unprecedented level of
228 cooperation and collaboration has allowed the objective definition of cutoff target ranges for 114
229 markers applied to newborn screening of rare metabolic disorders. This set of data could be used
230 as baseline for monitoring of future performance.
Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project.
Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass
215 spectrometry through a worldwide collaboration. Methods: Cumulative percentiles of amino
216 acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximately 30 million normal newborns and
217 10,615 true positive cases are compared to assign clinical significance, which is achieved when
218 the median of a disease range is either >99%ile or <1%ile of the normal population. The cutoff
219 target ranges of analytes and ratios are then defined as the interval between the limits of the two
220 populations. When overlaps occur, adjustments are made to maximize sensitivity and specificity
221 taking in consideration all available factors. Results: As of December 1, 2010, 129 sites in 45
222 countries have uploaded to the project website a total of 23,970 percentile data points, 558,168
223 analyte results of 10,615 true positive cases with 64 conditions, and 5,088 cutoff values. The
224 average rate of submission of true positive cases between December 1, 2008 and December 1,
225 2010 was 4.7 cases per day (3,418 cases). This cumulative evidence generated 91 and 23 high
226 and low target cutoff ranges, respectively. The overall proportion of cutoff values within the
227 respective target range was 43% (2,176/5,088). Conclusions: An unprecedented level of
228 cooperation and collaboration has allowed the objective definition of cutoff target ranges for 114
229 markers applied to newborn screening of rare metabolic disorders. This set of data could be used
230 as baseline for monitoring of future performance.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
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