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Herein we report the results of mutation analysis of the ATP7B gene in a group of 134 Wilson disease (WD) families (268 chromosomes) prevalently of Italian origin. Using the SSCP and sequencing methods we identified 71 disease-causing mutations. Twenty-four were novel, while 19 more mutations already described, were identified in new populations in this study. A known mutation G591D showed a regional distribution, since it was only detected in 38.5% of the analyzed chromosomes in WD patients originating from Apulia, a region of South Italy. Detection of new mutations in the ATP7B gene increases our capability of molecular analysis that is essential for early diagnosis and treatment of WD.
Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin / Lepori, M.b., Lovicu, M., Dessi, V., Zappu, A., Incollu, S., Zancan, L., Giacchino, R., Iorio, R., Vajro, P., Maggiore, G., Marcellini, M., Barbera, C., Pellecchia, M.t., Simonetti, R., Kostic, V., Farci, A.m., Solinas, A., DE VIRGILIIS, S., Cao, A., Loudianos, G.. - In: GENETIC TESTING. - ISSN 1090-6576. - STAMPA. - 11:3(2007), pp. 328-332. [10.1089/gte.2007.0015]
Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin
Herein we report the results of mutation analysis of the ATP7B gene in a group of 134 Wilson disease (WD) families (268 chromosomes) prevalently of Italian origin. Using the SSCP and sequencing methods we identified 71 disease-causing mutations. Twenty-four were novel, while 19 more mutations already described, were identified in new populations in this study. A known mutation G591D showed a regional distribution, since it was only detected in 38.5% of the analyzed chromosomes in WD patients originating from Apulia, a region of South Italy. Detection of new mutations in the ATP7B gene increases our capability of molecular analysis that is essential for early diagnosis and treatment of WD.
Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin / Lepori, M.b., Lovicu, M., Dessi, V., Zappu, A., Incollu, S., Zancan, L., Giacchino, R., Iorio, R., Vajro, P., Maggiore, G., Marcellini, M., Barbera, C., Pellecchia, M.t., Simonetti, R., Kostic, V., Farci, A.m., Solinas, A., DE VIRGILIIS, S., Cao, A., Loudianos, G.. - In: GENETIC TESTING. - ISSN 1090-6576. - STAMPA. - 11:3(2007), pp. 328-332. [10.1089/gte.2007.0015]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
