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Copy number variants (CNV) are a major cause of neurodevelopmental disorders. Novel CNV syndromes may still be unrecognized. We report a 9q34.11 microduplication syndrome characterized by neurodevelopmental impairment and recurrent facial anomalies. Following the identification of a de novo 9q34.11 microduplication involving the SET and SPTAN1 genes in an 11-year-old girl with speech delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities, we identified 13 additional patients with overlapping duplications. Besides the neurodevelopmental disorder, clinical features observed among affected individuals included recurrent dysmorphic features, such as midface hypoplasia and thin lips. The minimal region of overlap among these cases contained the SET gene, suggesting that its triplosensitivity may play a role in the observed phenotypes.
9q34.11 Microduplications Encompassing SET Gene Are Associated With Neurodevelopmental Disorder and Recurrent Dysmorphisms / De Falco, A., Vincent, M., Vieville, G., Gauthier, M., Dieterich, K., Coutton, C., Loddo, S., Novelli, A., Dallapiccola, B., Digilio, M.C., Briuglia, S., Bernardini, L., Fontana, P., Madej-Pilarczyk, A., Młynek, M., De Falco, L., Acquaviva, F., De Brasi, D., Faivre, L., Dauver, L., et al.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4833. - 200:3(2026), pp. 706-717. [10.1002/ajmg.a.64303]
9q34.11 Microduplications Encompassing SET Gene Are Associated With Neurodevelopmental Disorder and Recurrent Dysmorphisms
Copy number variants (CNV) are a major cause of neurodevelopmental disorders. Novel CNV syndromes may still be unrecognized. We report a 9q34.11 microduplication syndrome characterized by neurodevelopmental impairment and recurrent facial anomalies. Following the identification of a de novo 9q34.11 microduplication involving the SET and SPTAN1 genes in an 11-year-old girl with speech delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities, we identified 13 additional patients with overlapping duplications. Besides the neurodevelopmental disorder, clinical features observed among affected individuals included recurrent dysmorphic features, such as midface hypoplasia and thin lips. The minimal region of overlap among these cases contained the SET gene, suggesting that its triplosensitivity may play a role in the observed phenotypes.
9q34.11 Microduplications Encompassing SET Gene Are Associated With Neurodevelopmental Disorder and Recurrent Dysmorphisms / De Falco, A., Vincent, M., Vieville, G., Gauthier, M., Dieterich, K., Coutton, C., Loddo, S., Novelli, A., Dallapiccola, B., Digilio, M.C., Briuglia, S., Bernardini, L., Fontana, P., Madej-Pilarczyk, A., Młynek, M., De Falco, L., Acquaviva, F., De Brasi, D., Faivre, L., Dauver, L., et al.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4833. - 200:3(2026), pp. 706-717. [10.1002/ajmg.a.64303]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/1038282
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
