CUCCURULLO, CLAUDIA
CUCCURULLO, CLAUDIA
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome
2023 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome
2022 Cuccurullo, Claudia; Miele, Giuseppina; Piccolo, Gianluca; Bilo, Leonilda; Accogli, Andrea; D'Amico, Alessandra; Fratta, Mario; Guerrisi, Sara; Iacomino, Michele; Salpietro, Vincenzo; Ugga, Lorenzo; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy
2023 Coppola, A.; Dubbioso, R.; Cuccurullo, C.; Licchetta, L.; Carreno, M.; Hirsch, E.; Bilo, L.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing
2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
X-Linked Epilepsies: A Narrative Review
2024 Bernardo, Pia; Cuccurullo, Claudia; Rubino, Marica; DE VITA, Gabriella; Terrone, Gaetano; Bilo, Leonilda; Coppola, Antonietta
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda | |
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Cuccurullo, Claudia; Miele, Giuseppina; Piccolo, Gianluca; Bilo, Leonilda; Accogli, Andrea; D'Amico, Alessandra; Fratta, Mario; Guerrisi, Sara; Iacomino, Michele; Salpietro, Vincenzo; Ugga, Lorenzo; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Coppola, A.; Dubbioso, R.; Cuccurullo, C.; Licchetta, L.; Carreno, M.; Hirsch, E.; Bilo, L. | |
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing | 1.2 Recensione in rivista | 2024 | Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M. | |
X-Linked Epilepsies: A Narrative Review | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Bernardo, Pia; Cuccurullo, Claudia; Rubino, Marica; DE VITA, Gabriella; Terrone, Gaetano; Bilo, Leonilda; Coppola, Antonietta |