FIORETTI, TIZIANA

FIORETTI, TIZIANA  

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A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient 1.1 Articolo in rivista 2020 Fioretti, T.; Ungari, S.; Savarese, M.; Cattaneo, F.; Pirozzi, E.; Esposito, G.
Multi-Gene Next-Generation Sequencing for Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis: A Genotype-Phenotype Study of Four Italian Patients 1.1 Articolo in rivista 2020 Fioretti, Tiziana; Auricchio, Luigi; Piccirillo, Angelo; Vitiello, Giuseppina; Ambrosio, Adelaide; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Esposito, Gabriella
Molecular characterization of choroideremia-associated deletions reveals an unexpected regulation of CHM gene transcription 1.1 Articolo in rivista 2021 Fioretti, T.; Di Iorio, V.; Lombardo, B.; De Falco, F.; Cevenini, A.; Cattaneo, F.; Testa, F.; Pastore, L.; Simonelli, F.; Esposito, G.
Nuclear fgfr2 interacts with the mll-af4 oncogenic chimera and positively regulates hoxa9 gene expression in t(4;11) leukemia cells 1.1 Articolo in rivista 2021 Fioretti, T.; Cevenini, A.; Zanobio, M.; Raia, M.; Sarnataro, D.; Cattaneo, F.; Ammendola, R.; Esposito, G.
MiR‐27a downregulates 14‐3‐3θ, RUNX1, AF4, and MLL‐AF4, crucial drivers of blast transformation in t(4;11) leukemia cells 1.1 Articolo in rivista 2022 Fioretti, Tiziana; Zanobio, Mariateresa; Raia, Maddalena; Errichiello, Santa; Izzo, Barbara; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Cevenini, Armando; Esposito, Gabriella
De Novo Large Deletions in the PHEX Gene Caused X-Linked Hypophosphataemic Rickets in Two Italian Female Infants Successfully Treated with Burosumab 1.1 Articolo in rivista 2023 Pecoraro, Carmine; Fioretti, Tiziana; Perruno, Assunta; Klain, Antonella; Cioffi, Daniela; Ambrosio, Adelaide; Passaro, Diego; ANNICCHIARICO PETRUZZELLI, Luigi; DI DOMENICO, Carmela; de Girolamo, Domenico; Vallone, Sabrina; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Esposito, Gabriella
SET-PP2A complex as a new therapeutic target in KMT2A (MLL) rearranged AML 1.1 Articolo in rivista 2023 Di Mambro, Antonella; Arroyo-Berdugo, Yoana; Fioretti, Tiziana; Randles, Michael; Cozzuto, Luca; Rajeeve, Vinothini; Cevenini, Armando; Austin, Michael J; Esposito, Gabriella; Ponomarenko, Julia; Lucas, Claire M; Cutillas, Pedro; Gribben, John; Williams, Owen; Calle, Yolanda; Patel, Bela; Esposito, Maria Teresa
RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod-Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily 1.1 Articolo in rivista 2024 D'Esposito, Fabiana; Randazzo, Viviana; Vega, Maria Igea; Esposito, Gabriella; Maltese, Paolo Enrico; Torregrossa, Salvatore; Scibetta, Paola; Listì, Florinda; Gagliano, Caterina; Scalia, Lucia; Pioppo, Antonino; Marino, Antonio; Piergentili, Marco; Malvone, Emanuele; Fioretti, Tiziana; Vitrano, Angela; Piccione, Maria; Avitabile, Teresio; Salvatore, Francesco; Bertelli, Matteo; Costagliola, Ciro; Cordeiro, Maria Francesca; Maggio, Aurelio; D'Alcamo, Elena
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis 1.1 Articolo in rivista 2024 Fioretti, Tiziana; Martora, Fabrizio; De Maggio, Ilaria; Ambrosio, Adelaide; Piscopo, Carmelo; Vallone, Sabrina; Amato, Felice; Passaro, Diego; Acquaviva, Fabio; Gaudiello, Francesca; Di Girolamo, Daniela; Maiolo, Valeria; Zarrilli, Federica; Esposito, Speranza; Vitiello, Giuseppina; Auricchio, Luigi; Sammarco, Elena; Brasi, Daniele De; Petillo, Roberta; Gambale, Antonella; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Nappa, Paola; Esposito, Gabriella