GIACOBBE, CAROLA
GIACOBBE, CAROLA
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche
Characterization of two novel pathogenic variants at compound heterozygous status in lipase maturation factor 1 gene causing severe hypertriglyceridemia
2018 Péterfy, Miklós; Bedoya, Candy; Giacobbe, Carola; Pagano, Carmen; Gentile, Marco; Rubba, Paolo; Fortunato, Giuliana; Di Taranto, Maria Donata
Lipid profile and genetic status in a familial hypercholesterolemia pediatric population: exploring the LDL/HDL ratio
2019 Di Taranto, Maria Donata; DE FALCO, Renato; Guardamagna, Ornella; Massini, Giulia; Giacobbe, Carola; Auricchio, Renata; Malamisura, Basilio; Proto, Michela; Palma, Daniela; Greco, Luigi; Fortunato, Giuliana
A case of Cerebrotendinous Xanthomatosis with spinal cord involvement and without tendon xanthomas: identification of a new mutation of the CYP27A1 gene
2021 Gelzo, M.; Di Taranto, M. D.; Bisecco, A.; D'Amico, A.; Capuano, R.; Giacobbe, C.; Caputo, M.; Cirillo, M.; Tedeschi, G.; Fortunato, G.; Corso, G.
A Real-World Experience of Clinical, Biochemical and Genetic Assessment of Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolemia
2020 Di Taranto, Maria Donata; Giacobbe, Carola; Buonaiuto, Alessio; Calcaterra, Ilenia; Palma, Daniela; Maione, Giovanna; Iannuzzo, Gabriella; Di Minno, Matteo Nicola Dario; Rubba, Paolo; Fortunato, Giuliana
Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes
2020 Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Fortunato, G.
Changes in carotid stiffness in patients with familial hypercholesterolemia treated with Evolocumab®: A prospective cohort study
2020 Di Minno, M. N. D.; Gentile, M.; Di Minno, A.; Iannuzzo, G.; Calcaterra, I.; Buonaiuto, A.; Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Fortunato, G.; Rubba, P. O. F.
Galectin-3 and Lp(a) plasma concentrations and advanced carotid atherosclerotic plaques: correlation with plaque presence and features
2019 DE PALMA, Daniela; Agnello, Luisa; DI TARANTO, MARIA DONATA; Giacobbe, Carola; Savoia, Marcella; Travaglino, Antonio; Lo Sasso, Bruna; DEL GUERCIO, Luca; Bracale, UMBERTO MARCELLO; Ciaccio, Marcello; Fortunato, Giuliana
A wide next-generation-sequencing panel improves the molecular diagnosis of dyslipidemias
2020 Giacobbe, C.; Di Taranto, M. D.; Palma, D.; Maione, G.; Cardiero, G.; Iannuzzo, G.; Buonaiuto, A.; Forte, F.; Calcaterra, I.; Fortunato, G.
Correlation between low adenosine A2A receptor expression and hypercholesterolemia: A new component of the cardiovascular risk?
2021 Vairo, D.; Giacobbe, C.; Guiol, C.; Chaptal, M. -C.; Di Taranto, M. D.; Bruzzese, L.; Ruf, J.; Guieu, R.; Fortunato, G.; Fenouillet, E.; Mottola, G.
Genetic spectrum of familial hypercholesterolemia and correlations with clinical expression: Implications for diagnosis improvement
2021 Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Palma, D.; Iannuzzo, G.; Gentile, M.; Calcaterra, I.; Guardamagna, O.; Auricchio, R.; Di Minno, M. N. D.; Fortunato, G.
Association between causative mutations and response to PCSK9 inhibitor therapy in subjects with familial hypercholesterolemia: A single center real-world study
2022 Iannuzzo, G.; Buonaiuto, A.; Calcaterra, I.; Gentile, M.; Forte, F.; Tripaldella, M.; Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Fortunato, G.; Rubba, P. O.; Di Minno, M. N. D.
Case Report: Genetic Analysis of PEG-Asparaginase Induced Severe Hypertriglyceridemia in an Adult With Acute Lymphoblastic Leukaemia
2022 Iannuzzi, A.; Annunziata, M.; Fortunato, G.; Giacobbe, C.; Palma, D.; Bresciani, A.; Aliberti, E.; Iannuzzo, G.
Rare variants in PKHD1 associated with Caroli syndrome: Two case reports
2022 Giacobbe, Carola; DI DATO, Fabiola; Palma, Daniela; Amitrano, Michele; Iorio, Raffaele; Fortunato, Giuliana
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Characterization of two novel pathogenic variants at compound heterozygous status in lipase maturation factor 1 gene causing severe hypertriglyceridemia | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Péterfy, Miklós; Bedoya, Candy; Giacobbe, Carola; Pagano, Carmen; Gentile, Marco; Rubba, Paolo; Fortunato, Giuliana; Di Taranto, Maria Donata | |
| Lipid profile and genetic status in a familial hypercholesterolemia pediatric population: exploring the LDL/HDL ratio | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Di Taranto, Maria Donata; DE FALCO, Renato; Guardamagna, Ornella; Massini, Giulia; Giacobbe, Carola; Auricchio, Renata; Malamisura, Basilio; Proto, Michela; Palma, Daniela; Greco, Luigi; Fortunato, Giuliana | |
| A case of Cerebrotendinous Xanthomatosis with spinal cord involvement and without tendon xanthomas: identification of a new mutation of the CYP27A1 gene | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Gelzo, M.; Di Taranto, M. D.; Bisecco, A.; D'Amico, A.; Capuano, R.; Giacobbe, C.; Caputo, M.; Cirillo, M.; Tedeschi, G.; Fortunato, G.; Corso, G. | |
| A Real-World Experience of Clinical, Biochemical and Genetic Assessment of Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolemia | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Di Taranto, Maria Donata; Giacobbe, Carola; Buonaiuto, Alessio; Calcaterra, Ilenia; Palma, Daniela; Maione, Giovanna; Iannuzzo, Gabriella; Di Minno, Matteo Nicola Dario; Rubba, Paolo; Fortunato, Giuliana | |
| Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Fortunato, G. | |
| Changes in carotid stiffness in patients with familial hypercholesterolemia treated with Evolocumab®: A prospective cohort study | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Di Minno, M. N. D.; Gentile, M.; Di Minno, A.; Iannuzzo, G.; Calcaterra, I.; Buonaiuto, A.; Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Fortunato, G.; Rubba, P. O. F. | |
| Galectin-3 and Lp(a) plasma concentrations and advanced carotid atherosclerotic plaques: correlation with plaque presence and features | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | DE PALMA, Daniela; Agnello, Luisa; DI TARANTO, MARIA DONATA; Giacobbe, Carola; Savoia, Marcella; Travaglino, Antonio; Lo Sasso, Bruna; DEL GUERCIO, Luca; Bracale, UMBERTO MARCELLO; Ciaccio, Marcello; Fortunato, Giuliana | |
| A wide next-generation-sequencing panel improves the molecular diagnosis of dyslipidemias | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Giacobbe, C.; Di Taranto, M. D.; Palma, D.; Maione, G.; Cardiero, G.; Iannuzzo, G.; Buonaiuto, A.; Forte, F.; Calcaterra, I.; Fortunato, G. | |
| Correlation between low adenosine A2A receptor expression and hypercholesterolemia: A new component of the cardiovascular risk? | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Vairo, D.; Giacobbe, C.; Guiol, C.; Chaptal, M. -C.; Di Taranto, M. D.; Bruzzese, L.; Ruf, J.; Guieu, R.; Fortunato, G.; Fenouillet, E.; Mottola, G. | |
| Genetic spectrum of familial hypercholesterolemia and correlations with clinical expression: Implications for diagnosis improvement | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Palma, D.; Iannuzzo, G.; Gentile, M.; Calcaterra, I.; Guardamagna, O.; Auricchio, R.; Di Minno, M. N. D.; Fortunato, G. | |
| Association between causative mutations and response to PCSK9 inhibitor therapy in subjects with familial hypercholesterolemia: A single center real-world study | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Iannuzzo, G.; Buonaiuto, A.; Calcaterra, I.; Gentile, M.; Forte, F.; Tripaldella, M.; Di Taranto, M. D.; Giacobbe, C.; Fortunato, G.; Rubba, P. O.; Di Minno, M. N. D. | |
| Case Report: Genetic Analysis of PEG-Asparaginase Induced Severe Hypertriglyceridemia in an Adult With Acute Lymphoblastic Leukaemia | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Iannuzzi, A.; Annunziata, M.; Fortunato, G.; Giacobbe, C.; Palma, D.; Bresciani, A.; Aliberti, E.; Iannuzzo, G. | |
| Rare variants in PKHD1 associated with Caroli syndrome: Two case reports | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Giacobbe, Carola; DI DATO, Fabiola; Palma, Daniela; Amitrano, Michele; Iorio, Raffaele; Fortunato, Giuliana |