NOVELLI, ANTONIO

NOVELLI, ANTONIO  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review 1.2 Recensione in rivista 2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2023 Paul, Maimuna S; Duncan, Anna R; Genetti, Casie A; Pan, Hongling; Jackson, Adam; Grant, Patricia E; Shi, Jiahai; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Garza-Flores, Alexandra; Shahani, Dave; Saneto, Russell P; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Blümlein, Ulrike; Haack, Tobias B; Heinritz, Wolfram; Matzker, Eva; Alhaddad, Bader; Abou Jamra, Rami; Bartolomaeus, Tobias; Alhamdan, Saber; Carapito, Raphael; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak; Ritter, Alyssa; Izumi, Kosuke; Shakked, Ben Pode; Barel, Ortal; Ben Zeev, Bruria; Begtrup, Amber; Carere, Deanna Alexis; Mullegama, Sureni V; Palculict, Timothy Blake; Calame, Daniel G; Schwan, Katharina; Aycinena, Alicia R P; Traberg, Rasa; Douzgou, Sofia; Pirt, Harrison; Ismayilova, Naila; Banka, Siddharth; Chao, Hsiao-Tuan; Agrawal, Pankaj B
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis 1.1 Articolo in rivista 2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness 1.1 Articolo in rivista 2023 Sinibaldi, Lorenzo; Garone, Giacomo; Mandarino, Alessandra; Iarossi, Giancarlo; Chioma, Laura; Dentici, Marialisa; Merla, Giuseppe; Agolini, Emanuele; Micalizzi, Alessia; Mancini, Cecilia; Niceta, Marcello; Macchiaiolo, Marina; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Blandino, Rita; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Trevisan, Valentina; Iademarco, Mariella; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea; Digilio, Maria Cristina; Calcagni, Giulio
The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022 1.1 Articolo in rivista 2024 Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Maggio, Maria Cristina; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio; Beccaria, Luciano; Candia, Francesco; Cauvin, Vittoria; Cardani, Roberta; Cardella, Francesca; Favia, Anna; Gallo, Francesco; Garzia, Patrizia; Ghirri, Paolo; Innaurato, Stefania; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Lo Presti, Donatella; Marsciani, Alberto; Meschi, Franco; Panzeca, Rossana; Pasquino, Bruno; Pesavento, Roberta; Pezzino, Giulia; Reinstadler, Petra; Ripoli, Carlo; Savastio, Silvia; Timpanaro, Tiziana; Tumini, Stefano; Vento, Gianni; Null, Null