NOVELLI, ANTONIO

NOVELLI, ANTONIO  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2023 Paul, Maimuna S; Duncan, Anna R; Genetti, Casie A; Pan, Hongling; Jackson, Adam; Grant, Patricia E; Shi, Jiahai; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Garza-Flores, Alexandra; Shahani, Dave; Saneto, Russell P; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Blümlein, Ulrike; Haack, Tobias B; Heinritz, Wolfram; Matzker, Eva; Alhaddad, Bader; Abou Jamra, Rami; Bartolomaeus, Tobias; Alhamdan, Saber; Carapito, Raphael; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak; Ritter, Alyssa; Izumi, Kosuke; Shakked, Ben Pode; Barel, Ortal; Ben Zeev, Bruria; Begtrup, Amber; Carere, Deanna Alexis; Mullegama, Sureni V; Palculict, Timothy Blake; Calame, Daniel G; Schwan, Katharina; Aycinena, Alicia R P; Traberg, Rasa; Douzgou, Sofia; Pirt, Harrison; Ismayilova, Naila; Banka, Siddharth; Chao, Hsiao-Tuan; Agrawal, Pankaj B
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis 1.1 Articolo in rivista 2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness 1.1 Articolo in rivista 2023 Sinibaldi, Lorenzo; Garone, Giacomo; Mandarino, Alessandra; Iarossi, Giancarlo; Chioma, Laura; Dentici, Marialisa; Merla, Giuseppe; Agolini, Emanuele; Micalizzi, Alessia; Mancini, Cecilia; Niceta, Marcello; Macchiaiolo, Marina; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Blandino, Rita; Delogu, Angelica Bibiana; De Rosa, Gabriella; Trevisan, Valentina; Iademarco, Mariella; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea; Digilio, Maria Cristina; Calcagni, Giulio
The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022 1.1 Articolo in rivista 2024 Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Cristina Maggio, Maria; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism 1.1 Articolo in rivista 2024 Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review 1.8 Articolo in rassegna (review) 2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review 1.1 Articolo in rivista 2024 Minale, Elia Marco Paolo; De Falco, Alessandro; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo
Identification of hemodynamically stable patients with acute pulmonary embolism at high risk for death: external validation of different models 1.1 Articolo in rivista 2024 Becattini, C.; Vedovati, M. C.; Colombo, S.; Vanni, S.; Abrignani, M. G.; Scardovi, A. B.; Marrazzo, A.; Borselli, M.; Barchetti, M.; Fabbri, A.; Dentali, F.; Maggioni, A. P.; Agnelli, G.; Gulizia, M. M.; Di Lenarda, A.; Enea, I.; Maggioni, A. P.; Pomero, F.; Ruggeri, M. P.; Lucci, D.; Duranti, M.; Guercini, F.; Groff, P.; Verso, M.; Fabbri, G.; Savoia, M.; Baldini, E.; Mecatti, B. B.; Bianchini, F.; Ceseri, M.; Gonzini, L.; Gorini, M.; Lorimer, A.; Orsini, G.; Tricoli, M.; Cimini, L. A.; Becattini, C.; Agnelli, G.; Cesarini, V.; Sanna, M.; Pepe, G.; Marchetti, C.; Roldan, M. O.; Lenzi, L.; Cozzio, S.; Tomio, P.; Diamanti, M.; Beltrame, A.; Glinski, L.; Treleani, M.; Coppa, A.; Vanni, S.; Bartalucci, P.; Taccone, A.; Costacurta, C.; Bortolotti, P.; Bortolussi, M.; De Vecchi, M.; Zanardi, F.; Greco, I.; Cosentini, R.; Gerloni, R.; Artusi, N.; Cominotto, F.; Sisto, U. G.; Picariello, C.; Roncon, L.; Maddalozzo, A.; Nitti, C.; Riccomi, F.; Buzzo, M.; Bassanelli, G.; Savonitto, S.; Bianchi, A.; Bilato, C.; Lobascio, I.; Dalla Valle, C.; Pomata, D. P.; Giostra, F.; Tinuper, A. L.; Zalunardo, B.; Visona, A.; Panzavolta, C.; Novelli, A.; Bertini, A.; Granai, C.; Colombo, S.; Periti, E.; Bonacchini, L.; Abrignani, M. G.; Casciolo, M. F.; D'Amato, A.; Scardovi, A. B.; Ricci, R.; Iosi, S.; Fontana, M. C.; Marrazzo, A.; Borselli, M.; Di Fusco, S. A.; Colivicchi, F.; Enea, I.; Triggiani, M.; Papa, I.; Pasini, G. F.; Fioravanti, C.; Panarello, S.; Raggi, F.; Marzolo, M.; Cuppini, S.; Milan, M.; Barchetti, M.; De Laura, D.; Caldarola, P.; Fiorini, R.; Rastelli, G.; Ameri, P.; La Malfa, G.; Cinelli, F.; Sganzerla, P. C.; Ubaldi, S.; Sanchez, F. A.; Forgione, C.; Cuccia, C.; Predieri, S.; Fusco, S.; Mumoli, N.; Porta, C.; Romei, M.; Lucidi, M.; Romaniello, A.; Volpe, M.; Mogni, P.; Pizzolato, E.; Martino, G. P.; Bitti, G.; Righini, G.; Bandiera, G.; Pennacchio, E.; Limauro, S.; Dachille, A.; Ignone, G.; Fuscaldo, G. F.; De Rosa, F. M.; Vazzana, N.; Chesi, G.; Di Filippo, F.; Pierpaoli, L.; Corapi, A.; Vatrano, M.; Angotti, C.; Baccetti, F.; Harari, S. A.; Luisi, F.; Daghini, E.; De Curtis, E.; Luca, F.; Ciancia, F.; Blandizzi, S.; Lettica, G. V.; D'Orazio, S.; Cosmi, F.; Zaccaroni, S.; Silingardi, M.; Valeriano, V.; Pugliese, F. R.; Murgia, A. P.; Parpaglia, P. P.; Martinelli, L.; Caponi, C.; Clemente, M. A.; Ciccarone, A.; Bongarzoni, A.; Garagiola, M.; Leone, M. C.; Veropalumbo, M. R.; Sacco, M.; Morella, P.; Dorigoni, S.; Peterlana, D.; Di Paola, R.; Felis, S.; Correale, M.; Brunetti, N. D.; Petrelli, G.; Feliziani, F. T.; Mastroiacovo, D.; Romualdi, R.; Pasin, F.; Bonardi, S.; Delfino, P.; Scifo, C.; Savioli, G.; Ceresa, I. F.; Galeotalanza, M.; Benazzi, B.; Porzio, M.; Rosini, F.; Ancona, C.; Verrelli, C.; Pasini, A. F.; Dalle Carbonare, L.; Bozza, N.; Nacci, F.; Scarabelli, M. A.; Amico, F.; Marchesi, C.; Mazzone, A.; Di Tommaso, R.; Cocco, F.; Pezzuto, G.; Luciani, A.; Zamboni, P.; Muriago, M.; Del Pesce, L.; Lucarini, A. R.; Guglielmelli, E.; Vannucchi, V.; Moroni, F.; Fichera, D.; Malatino, L.; Sgroi, C.; Morana, I. M.; Cicero, S.; La Rosa, D.; Mete, F.; Gino, M.; De Palma, A.; Alessandri, M.; Maestripieri, V.; Battocchio, M.; De Santis, M. T.; Saladini, F.; Corsi, D. C.; Macarone Palmieri, N.; Pierfranceschi, M. G.; Palmonari, V.; Fontanella, L.; Airoldi, L.; Bonocore, M.; Paliani, U.; Prat, L. I.; Chiecchi, L.; Cuonzo, M.; Paludo, A.; Padula, D.; Antonelli, A.; Bicchi, M.; Tota, G.; Ariello, M.; Sai, R.; Civita, M.; Tucci, M.; Barbati, G.; Conti, M.; Cettina, R.; Magnani, O.; Levato, M.; Gessi, V.; De Rui, M.; Bellizzi, A.; Farneti, L.; Salomone, P.; Mannarini, A.; Grifoni, E.; Del Ghianda, S.; Campodonico, J.; De Cesare, N.; Mutone, D.; Pasoli, P.; Meloni, S.; Frenda, A.; Viola, G.; Torromeo, C.; Campana, C.; Pistone, M. C.; Caravita, S.; La Creta, C. P.; Miscio, F.; Loreno, M.; Fenu, P.; Mazzetti, M.; Rossini, D.; Brunacci, M.; Capuano, A.; Tagliamonte, G.; Pinelli, M.; Ballocca, F.; Parca, G.; Pasini, S. M.; Maragno, M. G.; Vecchi, F.; Mancinelli, L.; Cavalli, A.; Di Mare, F.; Conficoni, E.; Miceli, R.; Pecoraro, R.; Fonti, C.; Pegoraro, S.; Piccinni, G. C.; Caruso, G.; Boriani, G.; Lanzillotta, P.; Piccolo, P.; Calo, L.; Stolfo, D.; Mangiacapra, S.; Marziali, A.; Volponi, M. C.; Querci, G.; Terribile, R.; Menabue, M.; Fiorentini, A.; Musci, R. L.; Uras, S.; Cicini, M. P.; Manetti, S.; Francese, G. M.; Melchio, R.; Scorpiglione, N.; Carrara, D.; Pani, A.; Morisco, C.; Rodolico, M.