MARTONE, STEFANIA
MARTONE, STEFANIA
Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus
2020 Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R.
Complex modes of inheritance in hereditary red blood cell disorders: A case series study of 155 patients
2021 Andolfo, I.; Martone, S.; Rosato, B. E.; Marra, R.; Gambale, A.; Forni, G. L.; Pinto, V.; Goransson, M.; Papadopoulou, V.; Gavillet, M.; Elalfy, M.; Panarelli, A.; Tomaiuolo, G.; Iolascon, A.; Russo, R.
Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants
2022 Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
Refined classification and phenotype-driven analysis of PIEZO1 variants in hereditary red cell and iron disorders
2026 Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Martone, Stefania; Manno, Mariangela; Dionisi, Manuela; Ribersani, Michela; Pinto, Valeria Maria; Forni, Gian Luca; Balocco, Manuela; Carrara, Paola; Lamagna, Martina; Morisco, Filomena; Guarino, Maria; Cossiga, Valentina; Barbato, Antonio; Arcioni, Francesco; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata
A Complex Neurodevelopmental Phenotype Resembling a Chromatinopathy With Concurrent 7p Duplication and 10p Deletion Involving ZMYND11: A Case Report and Literature Review
2026 Minale, Elia Marco Paolo; Martone, Stefania; Criscuolo, Chiara; Marra, Roberta; Lasorsa, Vito Alessandro; Ruggiero, Raffaella; Suero, Teresa; Capasso, Mario; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Pinelli, Michele
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R. | |
| Complex modes of inheritance in hereditary red blood cell disorders: A case series study of 155 patients | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Andolfo, I.; Martone, S.; Rosato, B. E.; Marra, R.; Gambale, A.; Forni, G. L.; Pinto, V.; Goransson, M.; Papadopoulou, V.; Gavillet, M.; Elalfy, M.; Panarelli, A.; Tomaiuolo, G.; Iolascon, A.; Russo, R. | |
| Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta | |
| Refined classification and phenotype-driven analysis of PIEZO1 variants in hereditary red cell and iron disorders | 1.1 Articolo in rivista | 2026 | Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Martone, Stefania; Manno, Mariangela; Dionisi, Manuela; Ribersani, Michela; Pinto, Valeria Maria; Forni, Gian Luca; Balocco, Manuela; Carrara, Paola; Lamagna, Martina; Morisco, Filomena; Guarino, Maria; Cossiga, Valentina; Barbato, Antonio; Arcioni, Francesco; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata | |
| A Complex Neurodevelopmental Phenotype Resembling a Chromatinopathy With Concurrent 7p Duplication and 10p Deletion Involving ZMYND11: A Case Report and Literature Review | 1.8 Articolo in rassegna (review) | 2026 | Minale, Elia Marco Paolo; Martone, Stefania; Criscuolo, Chiara; Marra, Roberta; Lasorsa, Vito Alessandro; Ruggiero, Raffaella; Suero, Teresa; Capasso, Mario; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Russo, Roberta; Pinelli, Michele |