MUSACCHIA, FRANCESCO

MUSACCHIA, FRANCESCO  

Dipartimento di Scienze mediche traslazionali  

Mostra records
Risultati 1 - 6 di 6 (tempo di esecuzione: 0.014 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population 1.1 Articolo in rivista 2020 Benetti, E.; Tita, R.; Spiga, O.; Ciolfi, A.; Birolo, G.; Bruselles, A.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Marconi, C.; Musacchia, F.; Pippucci, T.; Torella, A.; Trezza, A.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Brusco, A.; Asselta, R.; Bruttini, M.; Furini, S.; Seri, M.; Nigro, V.; Matullo, G.; Tartaglia, M.; Mari, F.; Frullanti, E.; Fallerini, C.; Daga, S.; Croci, S.; Amitrano, S.; Fava, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Feri, M.; Scala, R.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Canaccini, A.; Spertilli, C.; Donati, A.; Guidelli, L.; Croci, L.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Minardi, C.; Castelli, D.; Polesini, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Guerrini, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Fiorentino, G.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
Annocript: a flexible pipeline for the annotation of transcriptomes able to identify putative long noncoding RNAs 1.1 Articolo in rivista 2015 Musacchia, Francesco; Basu, Swaraj; Petrosino, Giuseppe; Salvemini, Marco; Sanges, Remo
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant 1.1 Articolo in rivista 2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Sinus pericranii, skull defects, and structural brain anomalies in TRAF7-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2020 Accogli, A.; Scala, M.; Pavanello, M.; Severino, M.; Gandolfo, C.; De Marco, P.; Musacchia, F.; Torella, A.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Capra, V.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases 1.1 Articolo in rivista 2021 Zurek, B.; Ellwanger, K.; Vissers, L. E. L. M.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; de Voer, R. M.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Gilissen, C.; Ossowski, S.; 't Hoen, P. A. C.; Vitobello, A.; Schulze-Hentrich, J. M.; Riess, O.; Brunner, H. G.; Brookes, A. J.; Rath, A.; Bonne, G.; Gumus, G.; Verloes, A.; Hoogerbrugge, N.; Evangelista, T.; Harmuth, T.; Swertz, M.; Spalding, D.; Hoischen, A.; Beltran, S.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data 1.1 Articolo in rivista 2021 Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Piscia, D.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; de Voer, R.; Aretz, S.; Capella, G.; de Voer, R. M.; Evans, G.; Pelaez, J. G.; Holinski-Feder, E.; Hoogerbrugge, N.; Laner, A.; Oliveira, C.; Rump, A.; Schrock, E.; Sommer, A. K.; Steinke-Lange, V.; Paske, I.; Tischkowitz, M.; Valle, L.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Denomme-Pichon, A. -S.; Ellwanger, K.; Faivre, L.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Lopez-Martin, E.; Macek, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cohen, E.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Horvath, R.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Selvatici, R.; Thompson, R.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule-Freyer, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Wayand, M.; Wilke, C.; Tonda, R.; Laurie, S.; Fernandez-Callejo, M.; Pico, D.; Garcia-Linares, C.; Papakonstantinou, A.; Corvo, A.; Joshi, R.; Diez, H.; Gut, I.; Hoischen, A.; Graessner, H.; Beltran, S.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; 't Hoen, P. A. C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; te Paske, I.; Janssen, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Banfi, S.; Torella, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.