SCALA, MARCELLO
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Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review
2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories
2023 Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, Elisa; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Capra, Valeria; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella; telethon undiagnosed disease program study, Group
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review | 1.2 Recensione in rivista | 2022 | Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria | |
| CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, Elisa; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Capra, Valeria; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella; telethon undiagnosed disease program study, Group |