IRIS

STRISCIUGLIO, PIETRO

STRISCIUGLIO, PIETRO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 207 (tempo di esecuzione: 0.03 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Galactosialidosis 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2001 S., D'Azzo; G., Andria; Strisciuglio, Pietro; H., Galyaard
Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2007 Concolino, D; Rossi, E; Strisciuglio, Pietro; Iembo, Ma; Giorda, R; Ciccone, R; Tenconi, R; Zuffardi, O.
Molecular and biochemical analysis of protective protein/cathepsin A mutations: correlation with clinical severity in galactosialidosis 1.1 Articolo in rivista 1996 Zhou, Xy; van der Spoel, A; Rottier, R; Hale, G; Willemsen, R; Berry, Gt; Strisciuglio, Pietro; Morrone, A; Zammarchi, E; Andria, Generoso; D'Azzo, A.
Complementation, cross correction, and drug correction studies of combined beta-galactosidase neuraminidase deficiency in human fibroblasts. 1.1 Articolo in rivista 1984 Strisciuglio, Pietro; Creek, Ke; Sly, W. S.
Agenesia del corpo calloso in due fratelli 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1988 Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; Parenti, G; Strisciuglio, Pietro; Lyon, G.
La sindrome di Rett. Una nuova sindrome neurologica riconoscibile in età pediatrica 1.1 Articolo in rivista 1985 Strisciuglio, Pietro; G., Parenti; DEL GIUDICE, Ennio; M., Costabile
Occurrence of thanatophoric dysplasia type I (R248C) and hypochondroplasia (N540K) mutations in two patients with achondroplasia phenotype 1.1 Articolo in rivista 2001 Camera, G; Baldi, M; Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Mastroiacovo, P; Baffico, M.
Ring chromosome 10 (p15q26)in a patient with unipolar affective disorder, multiple minor anomalies and mental retardation 1.1 Articolo in rivista 2003 Concolino, D.; Iembo, M. A.; Moricca, M. T.; Strisciuglio, Pietro; Marotta, M.; Rossi, E.; Giglio, S.
Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency 1.1 Articolo in rivista 1991 Ballabio, A; Zollo, Massimo; R., Carrozzo; A., Caiulo; O., Zuffardi; C. F., Cascioli; D., Viggiano; Strisciuglio, Pietro
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. 1.1 Articolo in rivista 2008 Parini, R; Rigoldi, M; Santus, F; Furlan, F; De Lorenzo, P; Valsecchi, G; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Feriozzi, S; Di Vito, R; Ravaglia, R; Ricci, R; Morrone, A.
Normal serum levels of vitamin B12 and folic acid in children with phenylketonuria. 1.1 Articolo in rivista 1995 Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Moricca, Mt; Rivalta, L; Parlato, G.
Phenylketonuria in Italy: distinct distribution pattern of three mutations of the phenylalanine hydroxylase gene. 1.1 Articolo in rivista 1997 Guzzetta, V; Bonapace, G; Dianzani, I; Parenti, G; Lecora, M; Giannattasio, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, G; Andria, G.
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 2010 Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Pozzessere, S; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; Fiori, L; Meli, C; Ponzone, A; Porta, F; Strisciuglio, Pietro; Antonozzi, I; Blau, N.
Prevalence and natural history of gastroesophageal reflux: pediatric prospective survey 1.1 Articolo in rivista 2009 Campanozzi, A; Boccia, G; Pensabene, L; Panetta, F; Marseglia, A; Strisciuglio, Pietro; Barbera, C; Magazzù, G; Pettoello Mantovani, M; Staiano, Annamaria
Evidence of polyglandular involvement in Niemann-Pick disease type B. 1.1 Articolo in rivista 1987 Strisciuglio, Pietro; Di Maio, S; Parenti, G; Franzese, A; Lubrano, P; Mariano, A; Andria, G.
Down syndrome and breastfeeding 1.1 Articolo in rivista 2003 Pisacane, A; Toscano, E; Pirri, I; Continisio, P; Andria, G; Zoli, B; Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Piccione, M; Lo Giudice, C; Vicari, S.
Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 1991 Ballabio, Andrea; Zollo, Massimo; Carrozzo, R; Caiulo, A; Zuffardi, O; Cascioli, Cf; Viggiano, D; Strisciuglio, Pietro
Dietary treatment of liver glycogenosis. 1.1 Articolo in rivista 1991 Andria, G; Parenti, G; Strisciuglio, Pietro; Tinello, C.
Echo-Doppler abnormalities in mucopolysaccharide storage diseases 1.1 Articolo in rivista 1992 Farina, V; de Leva, F; Caso, P; Scippa, L; Parenti, G; Strisciuglio, Pietro
Early detection of lung involvement in lysinuric protein intolerance: role of high-resolution computed tomography and radioisotopic methods. 1.1 Articolo in rivista 1996 Santamaria, F; Parenti, G; Guidi, G; Rotondo, A; Grillo, G; Larocca, Mr; Celentano, L; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, G; Andria, G.