STRISCIUGLIO, PIETRO

STRISCIUGLIO, PIETRO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. 1.1 Articolo in rivista 2008 Parini, R; Rigoldi, M; Santus, F; Furlan, F; De Lorenzo, P; Valsecchi, G; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Feriozzi, S; Di Vito, R; Ravaglia, R; Ricci, R; Morrone, A.
Precocious puberty in Sanfilippo IIIA disease: diagnosis and follow-up of two new cases. 1.1 Articolo in rivista 2008 Concolino, D; Muzzi, G; Pisaturo, L; Piccirillo, A; Di Natale, P; Strisciuglio, Pietro
Occurrence of thanatophoric dysplasia type I (R248C) and hypochondroplasia (N540K) mutations in two patients with achondroplasia phenotype 1.1 Articolo in rivista 2001 Camera, G; Baldi, M; Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Mastroiacovo, P; Baffico, M.
Short fourth metacarpal in homocystinuria. 1.1 Articolo in rivista 1985 Tamburrini, O; Bartolomeo De Iuri, A; Andria, Generoso; Strisciuglio, Pietro; DEL GIUDICE, Ennio
Phenylketonuria in Italy: distinct distribution pattern of three mutations of the phenylalanine hydroxylase gene 1.1 Articolo in rivista 1997 Guzzetta, V; Bonapace, G; Dianzani, I; Parenti, Giancarlo; Lecora, M; Giannattasio, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso
Dual vs. triple therapy for childhood Helicobacter pylori gastritis: a double- blind randomized multicentre trial. 1.1 Articolo in rivista 2004 G., Oderda; D., Marinello; P., Lerro; M., Ruvidi; DE ANGELIS, G. L.; A., Ferzetti; S., Cucchiara; Franco, M. T.; C., Romano; Strisciuglio, Pietro; L. P. E. N. S. A. B. E. N., E.
Genetic analysis in nine unrelated Italian patients affected by OCT deficiency: detection of novel mutations in the OCT gene 1.1 Articolo in rivista 2002 Bisanzi, S; Morrone, A; Donati, Ma; Pasquini, E; Spada, M; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Parini, R; Papadia, F; Zammarchi, E.
Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by Lysinuric Protein Intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2000 Sperandeo, M. P.; Bassi, M. T.; Riboni, M; Parenti, G; Buoninconti, A; Manzoni, M; Incerti, B; Larocca, M. R.; DI ROCCO, M; Strisciuglio, Pietro; Dianzani, I; Parini, R; Candito, M; Endo, F; Ballabio, Andrea; A, ; Andria, G; Sebastio, G; Borsani, G.
Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance 1.1 Articolo in rivista 2000 Sperandeo, Mp; Bassi, Mt; Riboni, M; Parenti, Giancarlo; Buoninconti, A; Manzoni, M; Incerti, B; Larocca, Mr; DI ROCCO, M; Strisciuglio, Pietro; Dianzani, I; Parini, R; Candito, M; Endo, F; Ballabio, Andrea; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco; Borsani, G.
Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency 1.1 Articolo in rivista 1991 Ballabio, A; Zollo, Massimo; R., Carrozzo; A., Caiulo; O., Zuffardi; C. F., Cascioli; D., Viggiano; Strisciuglio, Pietro
Pulmonary manifestations of Gaucher disease: an increased risk for L444P homozygotes? 1.1 Articolo in rivista 1998 Santamaria, Francesca; Parenti, Giancarlo; Guidi, G; Filocamo, M; Strisciuglio, Pietro; Grillo, G; Farina, Vincenzo; Sarnelli, P; Rizzolo, Mg; Rotondo, A; Andria, Generoso
Normal serum levels of vitamin B12 and folic acid in children with phenylketonuria. 1.1 Articolo in rivista 1995 Strisciuglio, Pietro; Concolino, D; Moricca, Mt; Rivalta, L; Parlato, G.
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 2010 Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Pozzessere, S; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; Fiori, L; Meli, C; Ponzone, A; Porta, F; Strisciuglio, Pietro; Antonozzi, I; Blau, N.
Premature carotid atherosclerosis: does it occur in both familial hypercholesterolemia and homocystinuria? Ultrasound assessment of arterial intima-media thickness and blood flow velocity. 1.1 Articolo in rivista 1994 Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Mercuri, M; Faccenda, F; Iannuzzi, A; Irace, C; Strisciuglio, Pietro; Gnasso, A; Tang, R; Andria, Generoso; Bond, Mg
Phenylketonuria in Italy: distinct distribution pattern of three mutations of the phenylalanine hydroxylase gene. 1.1 Articolo in rivista 1997 Guzzetta, V; Bonapace, G; Dianzani, I; Parenti, G; Lecora, M; Giannattasio, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, G; Andria, G.
Early signs of vascular disease in homocystinuria: a noninvasive study by ultrasound methods in eight families with cystathionine-beta-synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 1990 Rubba, PAOLO OSVALDO FEDERICO; Faccenda, F; Pauciullo, P; Carbone, L; Mancini, M; Strisciuglio, Pietro; Carrozzo, R; Sartorio, R; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Dietary treatment of liver glycogenosis. 1.1 Articolo in rivista 1991 Andria, G; Parenti, G; Strisciuglio, Pietro; Tinello, C.
Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 1991 Ballabio, Andrea; Zollo, Massimo; Carrozzo, R; Caiulo, A; Zuffardi, O; Cascioli, Cf; Viggiano, D; Strisciuglio, Pietro
Early detection of lung involvement in lysinuric protein intolerance: role of high-resolution computed tomography and radioisotopic methods. 1.1 Articolo in rivista 1996 Santamaria, F; Parenti, G; Guidi, G; Rotondo, A; Grillo, G; Larocca, Mr; Celentano, L; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, G; Andria, G.
Multisystem triglyceride storage disease is due to a specific defect in the degradation of endocellularly synthesized triglycerides. 1.1 Articolo in rivista 1988 Di Donato, S; Garavaglia, B; Strisciuglio, Pietro; Borrone, C; Andria, Generoso