UOMO, FABIANA
UOMO, FABIANA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE AVANZATE
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy
2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia
Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method
2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Caldora, Filomena; Mocerino, Rossella; Adamo, Daniela; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Frisso, Giulia; Mazzaccara, Cristina
Desmosomes in heart and skin: friends or foes?
2024 Caiazzo, Giuseppina; De Simone, Rosa Redenta; Monda, Emanuele; Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Mazzaccara, Cristina; Megna, Matteo; Giuseppe, Limongelli; Frisso, Giulia
An asymptomatic father diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency following his son newborn screening test
2024 Terracciano, Rosamaria; Ruoppolo, Margherita; Barretta, Ferdinando; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Uomo, Fabiana; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Rossi, Alessandro
Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project
2025 Scarcella, Melania; Fecarotta, Simona; Alagia, Marianna; Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; De Pasquale, Valeria; Patel, Hari S.; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Pavone, Luigi Michele; Ruoppolo, Margherita
Clinical presentation and genetic characterization of early‐onset atrial fibrillation in patients affected by long QT syndrome: A single‐center experience
2024 Sarubbi, Berardo; Ciriello, Giovanni Domenico; Barretta, Ferdinando; Sorice, Davide; Orlando, Antonio; Correra, Anna; Colonna, Diego; Uomo, Fabiana; Mazzaccara, Cristina; D'Argenio, Valeria; Romeo, Emanuele; Frisso, Giulia
Variants in GSTZ1 Gene Underlying Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency: Characterization of Two New Individuals and Literature Review
2025 Barretta, F.; Uomo, F.; Verde, A.; Fisco, M.; Gallo, G.; Albano, L.; Crisci, D.; Mazzaccara, C.; Strisciuglio, P.; Ruoppolo, M.; Fecarotta, S.; Parenti, G.; Frisso, G.; Rossi, A.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia | |
| Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Caldora, Filomena; Mocerino, Rossella; Adamo, Daniela; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Frisso, Giulia; Mazzaccara, Cristina | |
| Desmosomes in heart and skin: friends or foes? | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Caiazzo, Giuseppina; De Simone, Rosa Redenta; Monda, Emanuele; Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Mazzaccara, Cristina; Megna, Matteo; Giuseppe, Limongelli; Frisso, Giulia | |
| An asymptomatic father diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency following his son newborn screening test | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Terracciano, Rosamaria; Ruoppolo, Margherita; Barretta, Ferdinando; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Uomo, Fabiana; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Rossi, Alessandro | |
| Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project | 1.1 Articolo in rivista | 2025 | Scarcella, Melania; Fecarotta, Simona; Alagia, Marianna; Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; De Pasquale, Valeria; Patel, Hari S.; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Pavone, Luigi Michele; Ruoppolo, Margherita | |
| Clinical presentation and genetic characterization of early‐onset atrial fibrillation in patients affected by long QT syndrome: A single‐center experience | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Sarubbi, Berardo; Ciriello, Giovanni Domenico; Barretta, Ferdinando; Sorice, Davide; Orlando, Antonio; Correra, Anna; Colonna, Diego; Uomo, Fabiana; Mazzaccara, Cristina; D'Argenio, Valeria; Romeo, Emanuele; Frisso, Giulia | |
| Variants in GSTZ1 Gene Underlying Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency: Characterization of Two New Individuals and Literature Review | 1.1 Articolo in rivista | 2025 | Barretta, F.; Uomo, F.; Verde, A.; Fisco, M.; Gallo, G.; Albano, L.; Crisci, D.; Mazzaccara, C.; Strisciuglio, P.; Ruoppolo, M.; Fecarotta, S.; Parenti, G.; Frisso, G.; Rossi, A. |