PISCOPO, CARMELO

PISCOPO, CARMELO  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Pediatric Portal Vein Thrombosis: More on Thrombophilic Risk Factors. 1.1 Articolo in rivista 2013 Vajro, P; Campanile, R; Caropreso, M; Piscopo, Carmelo; Maddaluno, S; Castaldo, Giuseppe
Genetic prothrombotic risk factors in children with extrahepatic portal vein obstruction. 1.1 Articolo in rivista 2010 Caropreso, Maria; Campanile, R; Maddaluno, Sergio; Veropalumbo, Claudio; Piscopo, Carmelo; Castaldo, Giuseppe; Vajro, Pietro
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals 1.1 Articolo in rivista 2022 D'Alterio, Giuseppe; Lasorsa, Vito Alessandro; Bonfiglio, Ferdinando; Cantalupo, Sueva; Rosato, Barbara Eleni; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Esposito, Umberto; Frisso, Giulia; Abete, Pasquale; Cassese, Gian Marco; Servillo, Giuseppe; Gentile, Ivan; Piscopo, Carmelo; Della Monica, Matteo; Fiorentino, Giuseppe; Boccia, Angelo; Paolella, Giovanni; Ferrucci, Veronica; de Antonellis, Pasqualino; Siciliano, Roberto; Asadzadeh, Fathem; Cerino, Pellegrino; Buonerba, Carlo; Pierri, Biancamaria; Zollo, Massimo; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants 1.1 Articolo in rivista 2022 Mussa, Alessandro; Leoni, Chiara; Iacoviello, Matteo; Carli, Diana; Ranieri, Carlotta; Pantaleo, Antonino; Buonuomo, Paola Sabrina; Bagnulo, Rosanna; Ferrero, Giovanni Battista; Bartuli, Andrea; Melis, Daniela; Maitz, Silvia; Loconte, Daria Carmela; Turchiano, Antonella; Piglionica, Marilidia; De Luisi, Annunziata; Susca, Francesco Claudio; Bukvic, Nenad; Forleo, Cinzia; Selicorni, Angelo; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Cappuccio, Gerarda; Garavelli, Livia; Novelli, Chiara; Memo, Luigi; Morando, Carla; Della Monica, Matteo; Accadia, Maria; Capurso, Martina; Piscopo, Carmelo; Cereda, Anna; Di Giacomo, Marilena Carmela; Saletti, Veronica; Spinelli, Alessandro Mauro; Lastella, Patrizia; Tenconi, Romano; Dvorakova, Veronika; Irvine, Alan D; Resta, Nicoletta
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Di Candia, Francesca; Fontana, Paolo; Paglia, Pamela; Falco, Mariateresa; Rosano, Carmen; Piscopo, Carmelo; Cappuccio, Gerarda; Siano, Maria Anna; De Brasi, Daniele; Mandato, Claudia; De Maggio, Ilaria; Squeo, Gabriella Maria; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Lonardo, Fortunato; Strisciuglio, Pietro; Merla, Giuseppe; Melis, Daniela
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 1.1 Articolo in rivista 2022 Zguro, Kristina; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Beligni, Giada; Daga, Sergio; Leoncini, Roberto; Galasso, Lucrezia; Cirianni, Michele; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Parisi, Saverio Giuseppe; Panese, Sandro; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Katsikis, Peter D; Lorubbio, Maria; Calzoni, Paola; Ognibene, Agostino; Bocchia, Monica; Tozzi, Monica; Bucalossi, Alessandro; Marotta, Giuseppe; Furini, Simone; Gen-Covid Multicenter Study, Null; Renieri, Alessandra; Fallerini, Chiara
A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19 1.1 Articolo in rivista 2022 Pathak, Gita A.; Karjalainen, Juha; Stevens, Christine; Neale, Benjamin M.; Daly, Mark; Ganna, Andrea; Andrews, Shea J.; Kanai, Masahiro; Cordioli, Mattia; Polimanti, Renato; Harerimana, Nadia; Pirinen, Matti; Liao, Rachel G.; Chwialkowska, Karolina; Trankiem, Amy; Balaconis, Mary K.; Nguyen, Huy; Solomonson, Matthew; Veerapen, Kumar; Wolford, Brooke; Roberts, Genevieve; Park, Danny; Ball, Catherine A.; Coignet, Marie; Mccurdy, Shannon; Knight, Spencer; Partha, Raghavendran; Rhead, Brooke; Zhang, Miao; Berkowitz, Nathan; Gaddis, Michael; Noto, Keith; Ruiz, Luong; Pavlovic, Milos; Hong, Eurie L.; Rand, Kristin; Girshick, Ahna; Guturu, Harendra; Baltzell, Asher Haug; Niemi, Mari E. K.; Rahmouni, Souad; Guntz, Julien; Beguin, Yves; Cordioli, Mattia; Pigazzini, Sara; Nkambule, Lindokuhle; Georges, Michel; Moutschen, Michel; Misset, Benoit; Darcis, Gilles; Guiot, Julien; Azarzar, Samira; Gofflot, Stéphanie; Claassen, Sabine; Malaise, Olivier; Huynen, Pascale; Meuris, Christelle; Thys, Marie; Jacques, Jessica; Léonard, Philippe; Frippiat, Frederic; Giot, Jean-Baptiste; Sauvage, Anne-Sophie; Frenckell, Christian Von; Belhaj, Yasmine; Lambermont, Bernard; Nakanishi, Tomoko; Morrison, David R.; Mooser, Vincent; Richards, J. Brent; Butler-Laporte, Guillaume; Forgetta, Vincenzo; Li, Rui; Ghosh, Biswarup; Laurent, Laetitia; Belisle, Alexandre; Henry, Danielle; Abdullah, Tala; Adeleye, Olumide; Mamlouk, Noor; Kimchi, Nofar; Afrasiabi, Zaman; Rezk, Nardin; Vulesevic, Branka; Bouab, Meriem; Guzman, Charlotte; Petitjean, Louis; Tselios, Chris; Xue, Xiaoqing; Afilalo, Jonathan; Afilalo, Marc; Oliveira, Maureen; Brenner, Bluma; Brassard, Nathalie; Durand, Madeleine; Schurr, Erwin; Lepage, Pierre; Ragoussis, Jiannis; Auld, Daniel; Chassé, Michaël; Kaufmann, Daniel E.; Lathrop, G. Mark; Adra, Darin; Hayward, Caroline; Glessner, Joseph T.; Shaw, Douglas M.; Campbell, Archie; Morris, Marcela; Hakonarson, Hakon; Porteous, David J.; Below, Jennifer; Richmond, Anne; Chang, Xiao; Polikowski, Hannah; Lauren, Petty E.; Chen, Hung-Hsin; Wanying, Zhu; Fawns-Ritchie, Chloe; North, Kari; Mccormick, Joseph B.; Chang, Xiao; Glessner, Joseph R.; Hakonarson, Hakon; Gignoux, Christopher R.; Wicks, Stephen J.; Crooks, Kristy; Barnes, Kathleen C.; Daya, Michelle; Shortt, Jonathan; Rafaels, Nicholas; Chavan, Sameer; Timmers, Paul R. H. J.; Wilson, James F.; Tenesa, Albert; Kerr, Shona M.; D’Mellow, Kenton; Shahin, Doaa; El-Sherbiny, Yasser M.; von Hohenstaufen, Kathrin Aprile; Sobh, Ali; Eltoukhy, Madonna M.; Nkambul, Lindokuhle; Elhadidy, Tamer A.; Abd Elghafar, Mohamed S.; El-Jawhari, Jehan J.; Mohamed, Attia A. S.; Elnagdy, Marwa H.; Samir, Amr; Abdel-Aziz, Mahmoud; Khafaga, Walid T.; El-Lawaty, Walaa M.; Torky, Mohamed S.; El-shanshory, Mohamed R.; Yassen, Amr M.; Hegazy, Mohamed A. F.; Okasha, Kamal; Eid, Mohammed A.; Moahmed, Hanteera S.; Medina-Gomez, Carolina; Ikram, M. Arfan; Uitterlinden, Andre G.; Mägi, Reedik; Milani, Lili; Metspalu, Andres; Laisk, Triin; Läll, Kristi; Lepamets, Maarja; Esko, Tõnu; Reimann, Ene; Naaber, Paul; Laane, Edward; Pesukova, Jaana; Peterson, Pärt; Kisand, Kai; Tabri, Jekaterina; Allos, Raili; Hensen, Kati; Starkopf, Joel; Ringmets, Inge; Tamm, Anu; Kallaste, Anne; Alavere, Helene; Metsalu, Kristjan; Puusepp, Mairo; Batini, Chiara; Tobin, Martin D.; Venn, Laura D.; Lee, Paul H.; Shrine, Nick; Williams, Alexander T.; Guyatt, Anna L.; John, Catherine; Packer, Richard J.; Ali, Altaf; Free, Robert C.; Wang, Xueyang; Wain, Louise V.; Hollox, Edward J.; Bee, Catherine E.; Adams, Emma L.; Palotie, Aarno; Ripatti, Samuli; Ruotsalainen, Sanni; Kristiansson, Kati; Koskelainen, Sami; Perola, Markus; Donner, Kati; Kivinen, Katja; Palotie, Aarno; Kaunisto, Mari; Rivolta, Carlo; Bochud, Pierre-Yves; Bibert, Stéphanie; Boillat, Noémie; Nussle, Semira Gonseth; Albrich, Werner; Quinodoz, Mathieu; Kamdar, Dhryata; Suh, Noémie; Neofytos, Dionysios; Erard, Véronique; Voide, Cathy; Bochud, Pierre-Yves; Rivolta, Carlo; Bibert, Stéphanie; Quinodoz, Mathieu; Kamdar, Dhryata; Neofytos, Dionysios; Erard, Véronique; Voide, Cathy; Friolet, R.; Vollenweider, P.; Pagani, J. L.; Oddo, M.; zu Bentrup, F. Meyer; Conen, A.; Clerc, O.; Marchetti, O.; Guillet, A.; Guyat-Jacques, C.; Foucras, S.; Rime, M.; Chassot, J.; Jaquet, M.; Viollet, R. Merlet; Lannepoudenx, Y.; Portopena, L.; Bochud, P. Y.; Vollenweider, P.; Pagani, J. L.; Desgranges, F.; Filippidis, P.; Guéry, B.; Haefliger, D.; Kampouri, E. E.; Manuel, O.; Munting, A.; Papadimitriou-Olivgeris, M.; Regina, J.; Rochat-Stettler, L.; Suttels, V.; Tadini, E.; Tschopp, J.; Van Singer, M.; Viala, B.; Boillat-Blanco, N.; Brahier, T.; Hügli, O.; Meuwly, J. Y.; Pantet, O.; Gonseth Nussle, S.; Bochud, M.; D’Acremont, V.; Estoppey Younes, S.; Albrich, W. C.; Suh, N.; Cerny, A.; O’Mahony, L.; von Mering, C.; Bochud, P. Y.; Frischknecht, M.; Kleger, G-R.; Filipovic, M.; Kahlert, C. R.; Wozniak, H.; Negro, T. Rochat; Pugin, J.; Bouras, K.; Knapp, C.; Egger, T.; Perret, A.; Montillier, P.; di Bartolomeo, C.; Barda, B.; de Cid, Rafael; Carreras, Anna; Moreno, Victor; Kogevinas, Manolis; Galván-Femenía, Iván; Blay, Natalia; Farré, Xavier; Sumoy, Lauro; Cortés, Beatriz; Mercader, Josep Maria; Guindo-Martinez, Marta; Torrents, David; Garcia-Aymerich, Judith; Castaño-Vinyals, Gemma; Dobaño, Carlota; Gori, Marco; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Mondelli, Mario Umberto; Castelli, Francesco; Vaghi, Massimo; Rusconi, Stefano; Montagnani, Francesca; Bargagli, Elena; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Cantarini, Luca; Tacconi, Danilo; Feri, Marco; Scala, Raffaele; Spargi, Genni; Nencioni, Cesira; Bandini, Maria; Caldarelli, Gian Piero; Canaccini, Anna; Ognibene, Agostino; D’Arminio Monforte, Antonella; Girardis, Massimo; Antinori, Andrea; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Scotton, Pier Giorgio; Panese, Sandro; Scaggiante, Renzo; Monica, Matteo Della; Capasso, Mario; Fiorentino, Giuseppe; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Biagio, Antonio Di; Masucci, Luca; Valente, Serafina; Mandalà, Marco; Zucchi, Patrizia; Giannattasio, Ferdinando; Coviello, Domenico A.; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Rizzi, Marco; Rovere, Maria Teresa La; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Perrella, Antonio; Romani, Davide; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Vincenti, Antonella; Ferri, Claudio; Grassi, Davide; Pessina, Gloria; Tumbarello, Mario; Pietro, Massimo Di; Sabrina, Ravaglia; Luchi, Sauro; Furini, Simone; Dei, Simona; Benetti, Elisa; Picchiotti, Nicola; Sanarico, Maurizio; Ceri, Stefano; Pinoli, Pietro; Raimondi, Francesco; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Zguro, Kristina; Capitani, Katia; Nkambule, Lindokuhle; Tanfoni, Marco; Fallerini, Chiara; Daga, Sergio; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Frullanti, Elisa; Valentino, Floriana; Doddato, Gabriella; Giliberti, Annarita; Tita, Rossella; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Meloni, Ilaria; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Beligni, Giada; Tommasi, Andrea; Sarno, Laura Di; Palmieri, Maria; Carriero, Miriam Lucia; Alaverdian, Diana; Busani, Stefano; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Belli, Mary Ann; Mantovani, Stefania; Ludovisi, Serena; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Siano, Matteo; Emiliozzi, Arianna; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Frediani, Bruno; Spertilli, Chiara; Donati, Alice; Guidelli, Luca; Corridi, Marta; Croci, Leonardo; Piacentini, Paolo; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Miraglia, Federica Gaia; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Vergori, Alessandra; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Paciosi, Francesco; Andretta, Francesca; Gatti, Francesca; Parisi, Saverio Giuseppe; Baratti, Stefano; Piscopo, Carmelo; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Carella, Massimo; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Raggi, Pamela; Marciano, Carmen; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Sanguinetti, Maurizio; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Martinelli, Enrico; Mancarella, Sandro; Gabbi, Chiara; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Bachetti, Tiziana; Suardi, Claudia; Parati, Gianfranco; Bottà, Giordano; Domenico, Paolo Di; Rancan, Ilaria; Bianchi, Francesco; Colombo, Riccardo; Barbieri, Chiara; Acquilini, Donatella; Andreucci, Elena; Segala, Francesco Vladimiro; Tiseo, Giusy; Falcone, Marco; Lista, Mirjam; Poscente, Monica; Vivo, Oreste De; Petrocelli, Paola; Guarnaccia, Alessandra; Baroni, Silvia; Hayward, Caroline; Porteous, David J.; Fawns-Ritchie, Chloe; Richmond, Anne; Campbell, Archie; van Heel, David A.; Hunt, Karen A.; Trembath, Richard C.; Huang, Qin Qin; Martin, Hilary C.; Mason, Dan; Trivedi, Bhavi; Wright, John; Finer, Sarah; Akhtar, Shaheen; Anwar, Mohammad; Arciero, Elena; Ashraf, Samina; Breen, Gerome; Chung, Raymond; Curtis, Charles J.; Chowdhury, Maharun; Colligan, Grainne; Deloukas, Panos; Durham, Ceri; Finer, Sarah; Griffiths, Chris; Huang, Qin Qin; Hurles, Matt; Hunt, Karen A.; Hussain, Shapna; Islam, Kamrul; Khan, Ahsan; Khan, Amara; Lavery, Cath; Lee, Sang Hyuck; Lerner, Robin; Macarthur, Daniel; Maclaughlin, Bev; Martin, Hilary; Mason, Dan; Miah, Shefa; Newman, Bill; Safa, Nishat; Tahmasebi, Farah; Trembath, Richard C.; Trivedi, Bhavi; van Heel, David A.; Wright, John; Griffiths, Christopher J.; Smith, Albert V.; Boughton, Andrew P.; Li, Kevin W.; Lefaive, Jonathon; Annis, Aubrey; Niavarani, Ahmadreza; Aliannejad, Rasoul; Sharififard, Bahareh; Amirsavadkouhi, Ali; Naderpour, Zeinab; Tadi, Hengameh Ansari; Aleagha, Afshar Etemadi; Ahmadi, Saeideh; Moghaddam, Seyed Behrooz Mohseni; Adamsara, Alireza; Saeedi, Morteza; Abdollahi, Hamed; Hosseini, Abdolmajid; Chariyavilaskul, Pajaree; Jantarabenjakul, Watsamon; Hirankarn, Nattiya; Chamnanphon, Monpat; Suttichet, Thitima B.; Shotelersuk, Vorasuk; Pongpanich, Monnat; Phokaew, Chureerat; Chetruengchai, Wanna; Putchareon, Opass; Torvorapanit, Pattama; Puthanakit, Thanyawee; Suchartlikitwong, Pintip; Nilaratanakul, Voraphoj; Sodsai, Pimpayao; Brumpton, Ben M.; Hveem, Kristian; Willer, Cristen; Wolford, Brooke; Zhou, Wei; Rogne, Tormod; Solligard, Erik; Åsvold, Bjørn Olav; Franke, Lude; Boezen, Marike; Deelen, Patrick; Claringbould, Annique; Lopera, Esteban; Warmerdam, Robert; Vonk, Judith. M.; van Blokland, Irene; Lanting, Pauline; Ori, Anil P. S.; Feng, Yen-Chen Anne; Mercader, Josep; Weiss, Scott T.; Karlson, Elizabeth W.; Smoller, Jordan W.; Murphy, Shawn N.; Meigs, James B.; Woolley, Ann E.; Green, Robert C.; Perez, Emma F.; Wolford, Brooke; Zöllner, Sebastian; Wang, Jiongming; Beck, Andrew; Sloofman, Laura G.; Ascolillo, Steven; Sebra, Robert P.; Collins, Brett L.; Levy, Tess; Buxbaum, Joseph D.; Sealfon, Stuart C.; Jordan, Daniel M.; Thompson, Ryan C.; Gettler, Kyle; Chaudhary, Kumardeep; Belbin, Gillian M.; Preuss, Michael; Hoggart, Clive; Choi, Sam; Underwood, Slayton J.; Salib, Irene; Britvan, Bari; Keller, Katherine; Tang, Lara; Peruggia, Michael; Hiester, Liam L.; Niblo, Kristi; Aksentijevich, Alexandra; Labkowsky, Alexander; Karp, Avromie; Zlatopolsky, Menachem; Zyndorf, Marissa; Charney, Alexander W.; Beckmann, Noam D.; Schadt, Eric E.; Abul-Husn, Noura S.; Cho, Judy H.; Itan, Yuval; Kenny, Eimear E.; Loos, Ruth J. F.; Nadkarni, Girish N.; Do, Ron; O’Reilly, Paul; Huckins, Laura M.; Ferreira, Manuel A. R.; Abecasis, Goncalo R.; Leader, Joseph B.; Cantor, Michael N.; Justice, Anne E.; Carey, Dave J.; Chittoor, Geetha; Josyula, Navya Shilpa; Kosmicki, Jack A.; Horowitz, Julie E.; Baras, Aris; Gass, Matthew C.; Yadav, Ashish; Mirshahi, Tooraj; Hottenga, Jouke Jan; Bartels, Meike; de geus, Eco E. J. C.; Nivard, Michel M. G.; Verma, Anurag; Ritchie, Marylyn D.; Rader, Daniel; Li, Binglan; Verma, Shefali S.; Lucas, Anastasia; Bradford, Yuki; Abedalthagafi, Malak; Alaamery, Manal; Alshareef, Abdulraheem; Sawaji, Mona; Massadeh, Salam; Almalik, Abdulaziz; Alqahtani, Saleh; Baraka, Dona; Harthi, Fawz Al; Alsolm, Ebtehal; Safieh, Leen Abu; Alowayn, Albandary M.; Alqubaishi, Fatimah; Mutairi, Amal Al; Mangul, Serghei; Almutairi, Mansour; Aljawini, Nora; Albesher, Nour; Arabi, Yaseen M.; Mahmoud, Ebrahim S.; Khattab, Amin K.; Halawani, Roaa T.; Alahmadey, Ziab Z.; Albakri, Jehad K.; Felemban, Walaa A.; Suliman, Bandar A.; Hasanato, Rana; Al-Awdah, Laila; Alghamdi, Jahad; Alzahrani, Deema; Aljohani, Sameera; Al-Afghani, Hani; Aldhawi, Nouf; Albardis, Hadeel; Alkwai, Sarah; Alswailm, Moneera; Almalki, Faisal; Albeladi, Maha; Almohammed, Iman; Barhoush, Eman; Albader, Anoud; Alotaibi, Sara; Alghamdi, Bader; Jung, Junghyun; Fawzy, Mohammad S.; Alrashed, May; Zeberg, Hugo; Nkambul, Lindo; Frithiof, Robert; Hultström, Michael; Lipcsey, Miklos; Tardif, Nicolas; Rooyackers, Olav; Grip, Jonathan; Maricic, Tomislav; Helgeland, Øyvind; Magnus, Per; Trogstad, Lill-Iren S.; Lee, Yunsung; Harris, Jennifer R.; Mangino, Massimo; Spector, Tim D.; Emma, Duncan; Moutsianas, Loukas; Caulfield, Mark J.; Scott, Richard H.; Kousathanas, Athanasios; Pasko, Dorota; Walker, Susan; Stuckey, Alex; Odhams, Christopher A.; Rhodes, Daniel; Fowler, Tom; Rendon, Augusto; Chan, Georgia; Arumugam, Prabhu; Karczewski, Konrad J.; Martin, Alicia R.; Wilson, Daniel J.; Spencer, Chris C. A.; Crook, Derrick W.; Wyllie, David H.; O’Connell, Anne Marie; Atkinson, Elizabeth G.; Kanai, Masahiro; Tsuo, Kristin; Baya, Nikolas; Turley, Patrick; Gupta, Rahul; Walters, Raymond K.; Palmer, Duncan S.; Sarma, Gopal; Solomonson, Matthew; Cheng, Nathan; Lu, Wenhan; Churchhouse, Claire; Goldstein, Jacqueline I.; King, Daniel; Zhou, Wei; Seed, Cotton; Daly, Mark J.; Neale, Benjamin M.; Finucane, Hilary; Bryant, Sam; Satterstrom, F. Kyle; Band, Gavin; Earle, Sarah G.; Lin, Shang-Kuan; Arning, Nicolas; Koelling, Nils; Armstrong, Jacob; Rudkin, Justine K.; Callier, Shawneequa; Bryant, Sam; Cusick, Caroline; Soranzo, Nicole; Zhao, Jing Hua; Danesh, John; Angelantonio, Emanuele Di; Butterworth, Adam S.; Sun, Yan V.; Huffman, Jennifer E.; Cho, Kelly; O’Donnell, Christopher J.; Tsao, Phil; Gaziano, J. Michael; Peloso, Gina; Ho, Yuk-Lam; Smieszek, Sandra P.; Polymeropoulos, Christos; Polymeropoulos, Vasilios; Polymeropoulos, Mihael H.; Przychodzen, Bartlomiej P.; Fernandez-Cadenas, Israel; Planas, Anna M.; Perez-Tur, Jordi; Llucià-Carol, Laia; Cullell, Natalia; Muiño, Elena; Cárcel-Márquez, Jara; Dediego, Marta L.; Iglesias, Lara Lloret; Soriano, Alex; Rico, Veronica; Agüero, Daiana; Bedini, Josep L.; Lozano, Francisco; Domingo, Carlos; Robles, Veronica; Ruiz-Jaén, Francisca; Márquez, Leonardo; Gomez, Juan; Coto, Eliecer; Albaiceta, Guillermo M.; García-Clemente, Marta; Dalmau, David; Arranz, Maria J.; Dietl, Beatriz; Serra-Llovich, Alex; Soler, Pere; Colobrán, Roger; Martín-Nalda, Andrea; Martínez, Alba Parra; Bernardo, David; Rojo, Silvia; Fiz-López, Aida; Arribas, Elisa; de la Cal-Sabater, Paloma; Segura, Tomás; González-Villa, Esther; Serrano-Heras, Gemma; Martí-Fàbregas, Joan; Jiménez-Xarrié, Elena; de Felipe Mimbrera, Alicia; Masjuan, Jaime; García-Madrona, Sebastian; Domínguez-Mayoral, Anna; Villalonga, Joan Montaner; Menéndez-Valladares, Paloma; Chasman, Daniel I.; Sesso, Howard D.; Manson, JoAnn E.; Buring, Julie E.; Ridker, Paul M.; Franco, Giulianini; Davis, Lea; Lee, Sulggi; Priest, James; Sankaran, Vijay G.; van Heel, David; Biesecker, Les; Kerchberger, V. Eric; Baillie, J. Kenneth
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis 1.1 Articolo in rivista 2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death 1.1 Articolo in rivista 2024 Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Monforte, Antonella D. ’Arminio; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Monica, Matteo della; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca; Null, Null
Comprehensive Molecular Analysis of Disease-Related Genes as First-Tier Test for Early Diagnosis, Classification, and Management of Patients Affected by Nonsyndromic Ichthyosis 1.1 Articolo in rivista 2024 Fioretti, Tiziana; Martora, Fabrizio; De Maggio, Ilaria; Ambrosio, Adelaide; Piscopo, Carmelo; Vallone, Sabrina; Amato, Felice; Passaro, Diego; Acquaviva, Fabio; Gaudiello, Francesca; Di Girolamo, Daniela; Maiolo, Valeria; Zarrilli, Federica; Esposito, Speranza; Vitiello, Giuseppina; Auricchio, Luigi; Sammarco, Elena; Brasi, Daniele De; Petillo, Roberta; Gambale, Antonella; Cattaneo, Fabio; Ammendola, Rosario; Nappa, Paola; Esposito, Gabriella
Comprehensive EHMT1 variants analysis broadens genotype-phenotype associations and molecular mechanisms in Kleefstra syndrome 1.1 Articolo in rivista 2024 Rots, Dmitrijs; Bouman, Arianne; Yamada, Ayumi; Levy, Michael; Dingemans, Alexander J M; de Vries, Bert B A; Ruiterkamp-Versteeg, Martina; de Leeuw, Nicole; Ockeloen, Charlotte W; Pfundt, Rolph; de Boer, Elke; Kummeling, Joost; van Bon, Bregje; van Bokhoven, Hans; Kasri, Nael Nadif; Venselaar, Hanka; Alders, Marielle; Kerkhof, Jennifer; Mcconkey, Haley; Kuechler, Alma; Elffers, Bart; van Beeck Calkoen, Rixje; Hofman, Susanna; Smith, Audrey; Valenzuela, Maria Irene; Srivastava, Siddharth; Frazier, Zoe; Maystadt, Isabelle; Piscopo, Carmelo; Merla, Giuseppe; Balasubramanian, Meena; Santen, Gijs W E; Metcalfe, Kay; Park, Soo-Mi; Pasquier, Laurent; Banka, Siddharth; Donnai, Dian; Weisberg, Daniel; Strobl-Wildemann, Gertrud; Wagemans, Annemieke; Vreeburg, Maaike; Baralle, Diana; Foulds, Nicola; Scurr, Ingrid; Brunetti-Pierri, Nicola; van Hagen, Johanna M; Bijlsma, Emilia K; Hakonen, Anna H; Courage, Carolina; Genevieve, David; Pinson, Lucile; Forzano, Francesca; Deshpande, Charu; Kluskens, Maria L; Welling, Lindsey; Plomp, Astrid S; Vanhoutte, Els K; Kalsner, Louisa; Hol, Janna A; Putoux, Audrey; Lazier, Johanna; Vasudevan, Pradeep; Ames, Elizabeth; O'Shea, Jessica; Lederer, Damien; Fleischer, Julie; O'Connor, Mary; Pauly, Melissa; Vasileiou, Georgia; Reis, André; Kiraly-Borri, Catherine; Bouman, Arjan; Barnett, Chris; Nezarati, Marjan; Borch, Lauren; Beunders, Gea; Özcan, Kübra; Miot, Stéphanie; Volker-Touw, Catharina M L; van Gassen, Koen L I; Cappuccio, Gerarda; Janssens, Katrien; Mor, Nofar; Shomer, Inna; Dominissini, Dan; Tedder, Matthew L; Muir, Alison M; Sadikovic, Bekim; Brunner, Han G; Vissers, Lisenka E L M; Shinkai, Yoichi; Kleefstra, Tjitske
A Novel De Novo STAG1 Variant in Monozygotic Twins with Neurodevelopmental Disorder: New Insights in Clinical Heterogeneity 1.1 Articolo in rivista 2024 Cipriano, Lorenzo; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Manno, Mariangela; Piscopo, Raffaele; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo
Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry 1.1 Articolo in rivista 2022 Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Null, Null; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Zamparelli, Alessandro Sanduzzi; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Olivieri, Alma Nunzia; Bianco, Andrea; Manna, Angela La; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Stanziola, Anna Agnese; Colao, Annamaria; Bellis, Annamariade; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Risitano, Antonio Maria; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Rossi, Giovanni Battista; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Adinolfi, Luigi Elio; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Monica, Matteo Della; Presti, Maurizio Lo; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder 1.1 Articolo in rivista 2023 Bergantini, Laura; Baldassarri, Margherita; D'Alessandro, Miriana; Brunelli, Giulia; Fabbri, Gaia; Zguro, Kristina; Degl'Innocenti, Andrea; Null, Null; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Serio, Viola Bianca; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Monforte, Antonella D. 'Arminio; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Monica, Matteo della; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Fallerini, Chiara; Bargagli, Elena; Renieri, Alessandra
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity 1.1 Articolo in rivista 2022 Onoja, Anthony; Picchiotti, Nicola; Fallerini, Chiara; Baldassarri, Margherita; Fava, Francesca; Null, Null; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Di Sarno, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Miraglia, Federica Gaia; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Parisi, Saverio Giuseppe; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; De Vivo, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Coviello, Domenico A.; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Belli, Mary Ann; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Segala, Francesco Vladimiro; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; Mondelli, Mario U.; Ludovisi, Serena; Colombo, Francesca; Chiaromonte, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Raimondi, Francesco
First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review 1.1 Articolo in rivista 2024 Minale, Elia Marco Paolo; De Falco, Alessandro; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Piscopo, Carmelo