MELIS, DANIELA

MELIS, DANIELA  

Dipartimento di Medicina clinica e Chirurgia  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: a case report of an 18-year patient and review of the literature. 1-gen-2013 Galdiero, Mariano; Vitale, P; Simeoli, Chiara; Afeltra, Luigi; Melis, Daniela; Alviggi, Carlo; Cariati, Federica; LO CALZO, Fabio; DI SOMMA, Carolina; Colao, Annamaria; Pivonello, Rosario
A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form). 1-gen-2005 Rossi, M; DE BRASI, Daniele; Hall, Cm; Battagliese, A; Melis, Daniela; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso
Alterations in metabolic patterns have a key role in diagnosis and progression of primrose syndrome 1-gen-2017 Casertano, Alberto; Fontana, Paolo; Hennekam, Raoul C.; Tartaglia, Marco; Genesio, Rita; Dieber, Tina Barbaro; Ortega, Lucia; Nitsch, Lucio; Melis, Daniela
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 1-gen-2011 Taurisano, Roberta; Boemio, P.; DELLA CASA, Roberto; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Avario, V.; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity 1-gen-2022 Ferrara, U. P.; Tortora, C.; Rosano, C.; Assunto, A.; Rossi, A.; Pagano, S.; Falco, M.; Simeoli, C.; Ferrigno, R.; D'Amico, A.; Di Salvio, D.; Cangemi, G.; Pivonello, R.; Strisciuglio, P.; Melis, D.
Brain damage in glycogen storage disease type I 1-gen-2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Bronchial isomerism in a Kabuki syndrome patient with a novel mutation in MLL2 gene 1-gen-2014 Cappuccio, G.; Rossi, A.; Fontana, P.; Acampora, E.; Avolio, V.; Merla, G.; Zelante, L.; Secinaro, A.; Andria, G.; Melis, D.
Cerebrovascular stenosis in neurofibromatosis type 1 and utility of magnetic resonance angiography: our experience and literature review 1-gen-2014 F., D’Arco; A., D’Amico; Caranci, Ferdinando; N., Di Paolo; Melis, Daniela; Brunetti, Arturo
Clinical Description of a Patient Carrying the Smallest Reported Deletion Involving 10p14 Region 1-gen-2012 Melis, Daniela; Genesio, R.; Boemio, P.; DEL GIUDICE, Ennio; Cappuccio, G.; Mormile, A.; Ronga, V.; Conti, Anna; Imperati, F.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Complex chromosomal rearrangements causing Langer-Giedion syndrome atypical phenotype: Genotype-phenotype correlation and literature review. 1-gen-2014 Cappuccio, G; Genesio, R; Ronga, V; Casertano, A; Izzo, A; Riccio, Mp; Bravaccio, C; Salerno, M; Nitsch, L; Andria, G; Melis, D.
Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome 1-gen-2015 Genesio, Rita; Fontana, Paolo; Mormile, Angela; Casertano, Alberto; Falco, Mariateresa; Conti, Anna; Franzese, Adriana; Mozzillo, Enza; Nitsch, Lucio; Melis, Daniela
Cutting edge: Increased autoimmunity risk in glycogen storage disease type 1b is associated with a reduced engagement of glycolysis in T Cells and an impaired regulatory T Cell function 1-gen-2017 Melis, Daniela; Carbone, Fortunata; Minopoli, Giorgia; La Rocca, Claudia; Perna, Francesco; De Rosa, Veronica; Galgani, Mario; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo; Matarese, Giuseppe
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies 1-gen-2022 Kerkhof, J.; Squeo, G. M.; Mcconkey, H.; Levy, M. A.; Piemontese, M. R.; Castori, M.; Accadia, M.; Biamino, E.; Della Monica, M.; Di Giacomo, M. C.; Gervasini, C.; Maitz, S.; Melis, D.; Milani, D.; Piccione, M.; Prontera, P.; Selicorni, A.; Sadikovic, B.; Merla, G.
Effect of long-term GH treatment in a patient with CHARGE association 1-gen-2014 Esposito, A; Tufano, M; Di Donato, I; Rezzuto, M; Improda, Nicola; Melis, Daniela; Salerno, Mariacarolina
Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. 1-gen-2005 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; Gatti, R; DELLA CASA, Roberto; Parini, R; Riva, E; Burlina, Ab; DIONISI VICI, C; DI ROCCO, M; Furlan, F; Torcoletti, M; Papadia, F; Donati, A; Benigno, V; Andria, Generoso
An emerging phenotype of proximal 11q deletions. 1-gen-2010 Melis, Daniela; Genesio, R.; Cozzolino, Mariarosaria; DEL GIUDICE, Ennio; Mormile, A.; Imperati, F.; Ronga, V.; DELLA CASA, Roberto; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Etanercept as a successful therapy in autoinflammatory syndrome related to TRNT1 mutations: a case-based review. 1-gen-2021 Orlando, F; Naddei, R; Stellacci, E; Gallinoro, Cm; Melis, D; Tartaglia, M; Alessio, M.
Evaluation of circulating levels and renal clearance of natural amino acids in patients with Cushing's disease 1-gen-2002 Faggiano, Antongiulio; Pivonello, Rosario; Melis, Daniela; R., Alfieri; M., Filippella; G., Spagnuolo; F., Salvatore; Lombardi, Gaetano; Colao, Annamaria
Fulminant autoimmune hepatitis in a girl with 22q13 deletion syndrome: a previously unreported association 1-gen-2009 Tufano, Maria; DELLA CORTE, Claudia; Cirillo, Francesco; Spagnuolo, MARIA IMMACOLATA; Manila, Candusso; Melis, Daniela; Giuliano, Torre; Iorio, Raffaele
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1-gen-2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.