STRIANO, PASQUALE

STRIANO, PASQUALE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review 1.2 Recensione in rivista 2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Electroclinical Features and Long-term Seizure Outcome in Patients With Eyelid Myoclonia With Absences 1.1 Articolo in rivista 2022 Irelli, Emanuele Cerulli; Cocchi, Enrico; Ramantani, Georgia; Caraballo, Roberto H; Giuliano, Loretta; Yilmaz, Tulay; Morano, Alessandra; Panagiotakaki, Eleni; Operto, Francesca F; Giraldez, Beatriz Gonzalez; Silvennoinen, Katri; Casciato, Sara; Comajuan, Marion; Balestrini, Simona; Fortunato, Francesco; Coppola, Antonietta; Di Gennaro, Giancarlo; Labate, Angelo; Sofia, Vito; Kluger, Gerhard J; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée G A; Gambardella, Antonio; Baykan, Betul; Sisodiya, Sanjay M; Arzimanoglou, Alexis; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo
Abnormal sensorimotor cortex and thalamo-cortical networks in familial adult myoclonic epilepsy type 2: pathophysiology and diagnostic implications 1.1 Articolo in rivista 2022 Dubbioso, Raffaele; Striano, Pasquale; Tomasevic, Leo; Bilo, Leonilda; Esposito, Marcello; Manganelli, Fiore; Coppola, Antonietta
Cyclic Vomiting Syndrome in Children 1.1 Articolo in rivista 2020 Raucci, U.; Borrelli, O.; Di Nardo, G.; Tambucci, R.; Pavone, P.; Salvatore, S.; Baldassarre, M. E.; Cordelli, D. M.; Falsaperla, R.; Felici, E.; Ferilli, M. A. N.; Grosso, S.; Mallardo, S.; Martinelli, D.; Quitadamo, P.; Pensabene, L.; Romano, C.; Savasta, S.; Spalice, A.; Strisciuglio, C.; Suppiej, A.; Valeriani, M.; Zenzeri, L.; Verrotti, A.; Staiano, A.; Villa, M. P.; Ruggieri, M.; Striano, P.; Parisi, P.
Cannabidiol in Pharmacoresistant Epilepsy: Clinical Pharmacokinetic Data From an Expanded Access Program 1.1 Articolo in rivista 2021 Contin, M.; Mohamed, S.; Santucci, M.; Lodi, M. A. M.; Russo, E.; Mecarelli, O.; Bisulli, F.; Bisulli, F.; Boni, A.; Cantalupo, G.; Cesaroni, E.; Coppola, A.; Di Bonaventura, C.; Fetta, A.; La Neve, A.; Matricardi, S.; Michelucci, R.; Papa, A.; Pilolli, N.; Pulitano, P.; Ragona, F.; Russo, P.; Striano, P.; Striano, P.; Volpi, L.; Zucca, C.
Temporal-parietal-occipital epilepsy in GEFS+ associated with SCN1A mutation 1.1 Articolo in rivista 2021 Riva, A.; Coppola, A.; Balagura, G.; Scala, M.; Iacomino, M.; Marchese, F.; Amadori, E.; Lattanzi, S.; Meo, R.; Striano, S.; Salpietro, V.; Zara, F.; Minetti, C.; Striano, P.; Bilo, L.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies. 1.1 Articolo in rivista 2021 Balestrini, S; Chiarello, D; Gogou, M; Silvennoinen, K; Puvirajasinghe, C; Jones, Wd; Reif, P; Klein, Km; Rosenow, F; Weber, Yg; Lerche, H; Schubert-Bast, S; Borggraefe, I; Coppola, A; Troisi, S; Møller, Rs; Riva, A; Striano, P; Zara, F; Hemingway, C; Marini, C; Rosati, A; Mei, D; Montomoli, M; Guerrini, R; Cross, Jh; Sisodiya, Sm.
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2021 Iannone, Lf; Arena, G; Battaglia, D; Bisulli, F; Bonanni, P; Boni, A; Canevini, Mp; Cantalupo, G; Cesaroni, E; Contin, M; Coppola, A; Cordelli, Dm; Cricchiuti, G; De Giorgis, V; DE LEVA, MARIA FULVIA; De Rinaldis, M; D'Orsi, G; Elia, M; Galimberti, Ca; Morano, A; Granata, T; Guerrini, R; Lodi, Mam; La Neve, A; Marchese, F; Masnada, S; Michelucci, R; Nosadini, M; Pilolli, N; Pruna, D; Ragona, F; Rosati, A; Santucci, M; Spalice, A; Pietrafusa, N; Striano, P; Tartara, E; Tassi, L; Papa, A; Zucca, C; Russo, E; Mecarelli, O; CBD LICE Italy Study, Group.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. 1.1 Articolo in rivista 2021 Bonardi, Cm; Heyne, Ho; Fiannacca, M; Fitzgerald, Mp; Gardella, E; Gunning, B; Olofsson, K; Lesca, G; Verbeek, N; Stamberger, H; Striano, P; Zara, F; Mancardi, Mm; Nava, C; Syrbe, S; Buono, S; Baulac, S; Coppola, A; Weckhuysen, S; Schoonjans, As; Ceulemans, B; Sarret, C; Baumgartner, T; Muhle, H; des Portes, V; Toulouse, J; Nougues, Mc; Rossi, M; Demarquay, G; Ville, D; Hirsch, E; Maurey, H; Willems, M; de Bellescize, J; Altuzarra, Cd; Villeneuve, N; Bartolomei, F; Picard, F; Hornemann, F; Koolen, Da; Kroes, Hy; Reale, C; Fenger, Cd; Tan, Wh; Dibbens, L; Bearden, Dr; Møller, Rs; Rubboli, G.
Erratum: Posterior reversible encephalopathy syndrome and spinal epidural haematoma in a hypertensive patient (European Journal of Anaesthesiology (2007) 21 (1065-1067)) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2013 Striano, P.; Striano, S.; Servillo, G.
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants 1.1 Articolo in rivista 2020 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2019 Johannesen, Katrine M.; Gardella, Elena; Encinas, Alejandra C.; Lehesjoki, Anna-Elina; Linnankivi, Tarja; Petersen, Michael B.; Lund, Ida Charlotte Bay; Blichfeldt, Susanne; Miranda, Maria J.; Pal, Deb K.; Lascelles, Karine; Procopis, Peter; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Giacomini, Thea; Helbig, Ingo; Fenger, Christina D.; Sisodiya, Sanjay M.; Hernandez-Hernandez, Laura; Krithika, Sundararaman; Rumple, Melissa; Masnada, Silvia; Valente, Marialuisa; Cereda, Cristina; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Bürki, Sarah E.; Mancardi, Margherita; Korff, Christian; Guerrini, Renzo; von Spiczak, Sarah; Hoffman-Zacharska, Dorota; Mazurczak, Tomasz; Coppola, Antonietta; Buono, Salvatore; Vecchi, Marilena; Hammer, Michael F.; Varesio, Costanza; Veggiotti, Pierangelo; Lal, Dennis; Brünger, Tobias; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Rubboli, Guido; Møller, Rikke S.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2 1.1 Articolo in rivista 2019 Corbett, M. A.; Kroes, T.; Veneziano, L.; Bennett, M. F.; Florian, R.; Schneider, A. L.; Coppola, A.; Licchetta, L.; Franceschetti, S.; Suppa, A.; Wenger, A.; Mei, D.; Pendziwiat, M.; Kaya, S.; Delledonne, M.; Straussberg, R.; Xumerle, L.; Regan, B.; Crompton, D.; van Rootselaar, A. -F.; Correll, A.; Catford, R.; Bisulli, F.; Chakraborty, S.; Baldassari, S.; Tinuper, P.; Barton, K.; Carswell, S.; Smith, M.; Berardelli, A.; Carroll, R.; Gardner, A.; Friend, K. L.; Blatt, I.; Iacomino, M.; Di Bonaventura, C.; Striano, S.; Buratti, J.; Keren, B.; Nava, C.; Forlani, S.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; Leguern, E.; Labauge, P.; Balestrini, S.; Sander, J. W.; Afawi, Z.; Helbig, I.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Sisodiya, S. M.; Casari, G.; Sadleir, L. G.; van Coller, R.; Tijssen, M. A. J.; Klein, K. M.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Zara, F.; Guerrini, R.; Berkovic, S. F.; Pippucci, T.; Canafoglia, L.; Bahlo, M.; Striano, P.; Scheffer, I. E.; Brancati, F.; Depienne, C.; Gecz, J.
Advances in genetic testing and optimization of clinical management in children and adults with epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2020 Scala, M.; Bianchi, A.; Bisulli, F.; Coppola, A.; Elia, M.; Trivisano, M.; Pruna, D.; Pippucci, T.; Canafoglia, L.; Lattanzi, S.; Franceschetti, S.; Nobile, C.; Gambardella, A.; Michelucci, R.; Zara, F.; Striano, P.
Epidemiology and familial clustering of pediatric epilepsy in the geographic isolate of Ischia 1.1 Articolo in rivista 2019 Buono, V.; Giussani, G.; Bianchi, E.; D'Ambrosio, V.; Coppola, A.; Bilo, L.; Zara, F.; Striano, P.; Beghi, E.
Targeted re-sequencing in malformations of cortical development: genotype-phenotype correlations 1.1 Articolo in rivista 2020 Accogli, A.; Severino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Balagura, G.; Iacomino, M.; Carlini, B.; Baldassari, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Pisciotta, L.; Messana, T.; Boni, A.; Russo, A.; Bilo, L.; Tonziello, R.; Coppola, A.; Filla, A.; Mecarelli, O.; Casalone, R.; Pisani, F.; Falsaperla, R.; Marino, S.; Parisi, P.; Ferretti, A.; Elia, M.; Luchetti, A.; Milani, D.; Vanadia, F.; Silvestri, L.; Rebessi, E.; Parente, E.; Vatti, G.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Capra, V.; Salpietro, V.; Striano, P.; Zara, F.
Diagnosis and management of type 1 sialidosis: Clinical insights from long-term care of four unrelated patients 1.1 Articolo in rivista 2020 Coppola, A.; Ianniciello, M.; Vanli-Yavuz, E. N.; Rossi, S.; Simonelli, F.; Castellotti, B.; Esposito, M.; Tozza, S.; Troisi, S.; Bellofatto, M.; Ugga, L.; Striano, S.; D'Amico, A.; Baykan, B.; Striano, P.; Bilo, L.
Cortical tremor: a tantalizing conundrum between cortex and cerebellum 1.1 Articolo in rivista 2020 Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta; Dubbioso, Raffaele; Minetti, Carlo
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis 1.1 Articolo in rivista 2019 Magini, P.; Smits, D. J.; Vandervore, L.; Schot, R.; Columbaro, M.; Kasteleijn, E.; van der Ent, M.; Palombo, Francesco; Lequin, M. H.; Dremmen, M.; de Wit, M. C. Y.; Severino, M.; Divizia, M. T.; Striano, P.; Ordonez-Herrera, N.; Alhashem, A.; Al Fares, A.; Al Ghamdi, M.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Demmers, J.; Verheijen, F. W.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; van der Spek, P. J.; Seri, M.; Jansen, A. C.; Stottmann, R. W.; Hufnagel, R. B.; Hopkin, R. J.; Aljeaid, D.; Wiszniewski, W.; Gawlinski, P.; Laure-Kamionowska, M.; Alkuraya, F. S.; Akleh, H.; Stanley, V.; Musaev, D.; Gleeson, J. G.; Zaki, M. S.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Davidov, B.; Basel-Salmon, L.; Bazak, L.; Shahar, N. R.; Bertoli-Avella, A.; Mirzaa, G. M.; Dobyns, W. B.; Pippucci, T.; Fornerod, M.; Mancini, G. M. S.