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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Respiratory manifestations in patients with inherited metabolic diseases 1.1 Articolo in rivista 2013 Santamaria, Francesca; Montella, Silvia; Mirra, Virginia; De Stefano, Sara; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. 1.1 Articolo in rivista 2013 Fecarotta, S; Ascione, S; Montefusco, G; DELLA CASA, Roberto; Villari, P; Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso; Parenti, G.
Low-dose amitriptyline-induced acute dystonia in a patient with metachromatic leukodystrophy. 1.1 Articolo in rivista 2013 Cappuccio, Gerarda; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Terrone, Gaetano; Romano, Alfonso; Andria, Generoso; DEL GIUDICE, Ennio
Universal screening for inherited metabolic diseases in the neonate (and the fetus) 1.1 Articolo in rivista 2012 Scala, Iris; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Clinical Description of a Patient Carrying the Smallest Reported Deletion Involving 10p14 Region 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R.; Boemio, P.; DEL GIUDICE, Ennio; Cappuccio, G.; Mormile, A.; Ronga, V.; Conti, Anna; Imperati, F.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Cardiac valve disease: an unreported feature in Ehlers Danlos syndrome arthrocalasia type? 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Cappuccio, Gerarda; Ginocchio, Virginia Maria; Minopoli, Giorgia; Valli, Maurizia; Corradi, Massimiliano; Andria, Generoso
Pharmacological enhancement of α-glucosidase by the allosteric chaperone N-acetylcysteine 1.1 Articolo in rivista 2012 Porto, Caterina; Ferrara, Maria C; Meli, Massimiliano; Acampora, Emma; Avolio, Valeria; Rosa, Margherita; Cobucci Ponzano, Beatrice; Colombo, Giorgio; Moracci, Marco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Synergy between the pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin and the human recombinant alpha-galactosidase A in cultured fibroblasts from patients with Fabry disease 1.1 Articolo in rivista 2012 Porto, Caterina; Pisani, Antonio; Rosa, Margherita; Acampora, E; Avolio, V; Tuzzi, Mr; Visciano, B; Gagliardo, C; Materazzi, S; la Marca, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppressor Gene Underlies Myhre Syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2012 Caputo, V; Cianetti, L; Niceta, M; Carta, C; Ciolfi, A; Bocchinfuso, G; Carrani, E; Dentici, Ml; Biamino, E; Belligni, E; Garavelli, L; Boccone, L; Melis, Daniela; Andria, Generoso; Gelb, Bd; Stella, L; Silengo, M; Dallapiccola, B; Tartaglia, M.
Developmental evolution in a patient withmultiple acyl-coenzymeA dehydrogenase deficiency under pharmacological treatment. 1.1 Articolo in rivista 2012 Rosa, M; Pascarella, A; Parenti, Giancarlo; Buono, S; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso; Marino, M; Riccio, Mp; Bravaccio, Carmela
Selective cognitive impairment and tall stature due to chromosome 19 supernumerary ring. 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R; DEL GIUDICE, Ennio; Taurisano, R; Mormile, A; D'Elia, F; Conti, Anna; Imperati, F; Andria, Generoso; Nitsch, Lucio
Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity 1.1 Articolo in rivista 2012 Boyden, Ed; Campos Xavier, Ab; Kalamajski, S; Cameron, Tl; Suarez, P; Tanackovic, G; Andria, Generoso; Ballhausen, D; Briggs, Md; Hartley, C; Cohn, Dh; Davidson, Hr; Hall, C; Ikegawa, S; Jouk, Ps; König, R; Megarbané, A; Nishimura, G; Lachman, Rs; Mortier, G; Rimoin, Dl; Rogers, Rc; Rossi, M; Sawada, H; Scott, R; Unger, S; Valadares, Er; Bateman, Jf; Warman, Ml; Superti Furga, A; Bonafé, L.
Inborn error of metabolism 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2011 BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Seminario di Formazione ed Addestramento sulle Infrastrutture Informatiche di supporto al Carolina Curriculum 8.04 Convegni organizzati dalla struttura 2011 Cuomo, Salvatore; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Melis, Daniela; D'Elia, Federica; Genesio, R.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Boemio, P.; DELLA CASA, Roberto; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Avario, V.; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Varianti polimorfiche della regione 11q25:difficoltà di interpretazione dei risultati della array CGH. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Cappuccio, Gerarda; Genesio, R.; Boemio, P.; Minopoli, G.; Granese, B.; Mormile, A.; Leone, G.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; DELLA CASA, Roberto; Melis, Daniela
Sindrome di Gorlin: possibilità di una diagnosi precoce in bambini con macrocrania ? 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Ginocchio, virginia maria; Cappuccio, Gerarda; Minopoli, G.; Boemio, P.; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Piemontese, M. R.; Zelante, L.; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Lymphopenia and impaired lymphocyte proliferation cause increased risk for autoimmune disorders in patients affected by glycogen storage disease type 1B 1.5 Abstract in rivista 2011 Melis, D; Carbone, F; DELLA CASA, Roberto; Minopoli, G; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso; Matarese, Giuseppe
Pompe Disease: from New Views on Pathophysiology to Innovative Therapeutic Strategies 1.1 Articolo in rivista 2011 Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
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