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Clinical molecular biology in the assessment and prevention of cardiological risk in case of participation in sports activity and intense physical activity 1.1 Articolo in rivista 2019 Mazzaccara, C.; D'Argenio, V.; Nunziato, M.; Esposito, M. V.; Salvatore, F.; Frisso, G.
A common polymorphism in the SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 1.1 Articolo in rivista 2018 Mazzaccara, Cristina; Limongelli, Giuseppe; Petretta, Mario; Vastarella, Rossella; Pacileo, Giuseppe; Bonaduce, Domenico; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
Molecular diagnosis of Brugada syndrome via next-generation sequencing of a multigene panel in a young athlete 1.1 Articolo in rivista 2018 D’Argenio, Valeria; Esposito, Maria V.; Nunziato, Marcella; De Simone, Antonio; Buono, Pasqualina; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 1.1 Articolo in rivista 2018 Creanza, Annalisa; Cotugno, Mariella; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia; Parenti, Giancarlo; Capaldo, Brunella
Impact of molecular diagnostics in an asymptomatic amateur athlete found to be affected by hypertrophic cardiomyopathy 1.1 Articolo in rivista 2018 Mazzaccara, Cristina; Redi, Adriana; Lemme, Erika; Pelliccia, Antonio; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl 1.1 Articolo in rivista 2018 Cozzolino, Carla; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Frisso, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Albano, Lucia; Gallo, Giovanna; Romanelli, Roberta; Ruoppolo, Margherita
Contemporary genetic testing in inherited cardiac disease: Tools, ethical issues, and clinical applications 1.1 Articolo in rivista 2018 Girolami, Francesca; Frisso, Giulia; Benelli, Matteo; Crotti, Lia; Iascone, Maria; Mango, Ruggiero; Mazzaccara, Cristina; Pilichou, Kalliope; Arbustini, Eloisa; Tomberli, Benedetta; Limongelli, Giuseppe; Basso, Cristina; Olivotto, Iacopo
Clinical and genetic characterization of patients with hypertrophic cardiomyopathy and right atrial enlargement 1.1 Articolo in rivista 2017 Limongelli, Giuseppe; Masarone, Daniele; Frisso, Giulia; Iacomino, Maria; Ferrara, Ilaria; Rea, Alessandra; Gravino, Rita; Bossone, Eduardo; Salvatore, Francesco; Calabro, Raffaele; Elliott, Perry; Pacileo, Giuseppe
A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization 1.1 Articolo in rivista 2017 Frisso, Giulia; Gelzo, Monica; Procopio, Elena; Sica, Concetta; Lenza, MARIA PIA; Dello Russo, Antonio; Donati, Maria Alice; Salvatore, Francesco; Corso, Gaetano
Characterization of cholesterol biosynthesis defects: a new case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in Italy 1.5 Abstract in rivista 2017 Corso, G; Gelzo, Monica; Lenza, Mp; Sica, C; Procopio, E; Donati, Ma; DELLO RUSSO, Antonio; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
Vitamine in "Nutrizione Umana" 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2017 Rivellese, Angela; Annuzzi, Giovanni; Capaldo, Brunella; Vaccaro, Olga; Riccardi, Gabriele; Frisso, Giulia
Allelic Complexity in Long QT Syndrome: A Family-Case Study 1.1 Articolo in rivista 2017 Zullo, Alberto; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; Sarubbi, Berardo; Romeo, Emanuele; Cordella, Angela; Vanoye, Carlos G; Calabrò, Raffaele; George, Alfred L; Salvatore, Francesco
A new case of Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia due to M/SCHAD deficiency: the contribution of metabolic and molecular diagnosis for the management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2017 Mazzaccara, C.; Redi, Adriana; Villani, G. D.; Gelsomino, S.; Mozzillo, E.; Franzese, A.; Ruoppolo, M.; Salvatore, F.; Frisso, G.
Molecular analysis has allowed the definitive diagnosis of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) 4.2 Abstract in Atti di convegno 2017 Mazzaccara, C.; Fusco, A.; Gelsomino, S.; Redi, A.; Parenti, G.; Ruoppolo, M.; Capaldo, B.; Frisso, G.
Functional Studies and In Silico Analyses to Evaluate Non-Coding Variants in Inherited Cardiomyopathies 1.1 Articolo in rivista 2016 Frisso, Giulia; Detta, Nicola; Coppola, Pamela; Mazzaccara, Cristina; Pricolo, MARIA ROSARIA; D'Onofrio, Antonio; Limongelli, Giuseppe; Calabrò, Raffaele; Salvatore, Francesco
The sterol-C4-methyl oxidase deficiency in cholesterol biosynthesis and the juvenile psoriasis form dermatitis: A new case in a teenager Italian male 1.5 Abstract in rivista 2016 Corso, G; Gelzo, Monica; Lenza, Mp; Sica, C; Procopio, E; Donati, Ma; DELLO RUSSO, Antonio; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco
Interpretation of Non-Coding Variants In Inherited Cardiomyopathies Associated To Sudden Death 4.2 Abstract in Atti di convegno 2016 Mazzaccara, Cristina; Fusco, Antonella; Redi, Adriana; Bonaduce, Domenico; Limongelli, Giuseppe; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing 1.1 Articolo in rivista 2016 Mozzillo, Enza; Cozzolino, Carla; Genesio, Rita; Melis, Daniela; Frisso, Giulia; Orrico, Ada; Lombardo, Barbara; Fattorusso, Valentina; Discepolo, Valentina; DELLA CASA, Roberto; Simonelli, Francesca; Nitsch, Lucio; Salvatore, Francesco; Franzese, Adriana
Biochemical and genetic characterization of a cholesterol biosynthesis defect: a new case of sterol-C4-methyl oxidase defect in a young Italian male 1.5 Abstract in rivista 2016 Lenza, Mp; Sica, C; Gelzo, Monica; Procopio, E; DELLO RUSSO, Antonio; Frisso, Giulia; Corso, G; Salvatore, Francesco
Association of H558R Polymorphism In SCN5A Gene With Familial Dilated Cardiomyopathy 4.2 Abstract in Atti di convegno 2016 Mazzaccara, Cristina; Fusco, Antonella; Redi, Adriana; Bonaduce, Domenico; Limongelli, Giuseppe; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
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