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Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
2020 Wang, T.; Hoekzema, K.; Vecchio, D.; Wu, H.; Sulovari, A.; Coe, B. P.; Gillentine, M. A.; Wilfert, A. B.; Perez-Jurado, L. A.; Kvarnung, M.; Sleyp, Y.; Earl, R. K.; Rosenfeld, J. A.; Geisheker, M. R.; Han, L.; Du, B.; Barnett, C.; Thompson, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Catford, R.; Palmer, E. E.; Zou, X.; Ou, J.; Li, H.; Guo, H.; Gerdts, J.; Avola, E.; Calabrese, G.; Elia, M.; Greco, D.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Anderlid, B. -M.; Vandeweyer, G.; Van Dijck, A.; Van der Aa, N.; Mckenna, B.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Havlovicova, M.; Malerba, G.; Bernardina, B. D.; Muglia, P.; van Haeringen, A.; Hoffer, M. J. V.; Franke, B.; Cappuccio, G.; Delatycki, M.; Lockhart, P. J.; Manning, M. A.; Liu, P.; Scheffer, I. E.; Brunetti Pierri, N.; Rommelse, N.; Amaral, D. G.; Santen, G. W. E.; Trabetti, E.; Sedlacek, Z.; Michaelson, J. J.; Pierce, K.; Courchesne, E.; Kooy, R. F.; Acampado, J.; Ace, A. J.; Amatya, A.; Astrovskaya, I.; Bashar, A.; Brooks, E.; Butler, M. E.; Cartner, L. A.; Chin, W.; Chung, W. K.; Daniels, A. M.; Feliciano, P.; Fleisch, C.; Ganesan, S.; Jensen, W.; Lash, A. E.; Marini, R.; Myers, V. J.; O'Connor, E.; Rigby, C.; Robertson, B. E.; Shah, N.; Shah, S.; Singer, E.; Snyder, L. A. G.; Stephens, A. N.; Tjernagel, J.; Vernoia, B. M.; Volfovsky, N.; White, L. C.; Hsieh, A.; Shen, Y.; Zhou, X.; Turner, T. N.; Bahl, E.; Thomas, T. R.; Brueggeman, L.; Koomar, T.; Michael, R. J.; O'Roak, B. J.; Barnard, R. A.; Gibbs, R. A.; Muzny, D.; Sabo, A.; Ahmed, K. L. B.; Eichler, E. E.; Siegel, M.; Abbeduto, L.; Amaral, D. G.; Hilscher, B. A.; Li, D.; Smith, K.; Thompson, S.; Albright, C.; Butter, E. M.; Eldred, S.; Hanna, N.; Jones, M.; Coury, D. L.; Scherr, J.; Pifher, T.; Roby, E.; Dennis, B.; Higgins, L.; Brown, M.; Alessandri, M.; Gutierrez, A.; Hale, M. N.; Herbert, L. M.; Schneider, H. L.; David, G.; Annett, R. D.; Sarver, D. E.; Arriaga, I.; Camba, A.; Gulsrud, A. C.; Haley, M.; Mccracken, J. T.; Sandhu, S.; Tafolla, M.; Yang, W. S.; Carpenter, L. A.; Bradley, C. C.; Gwynette, F.; Manning, P.; Shaffer, R.; Thomas, C.; Bernier, R. A.; Fox, E. A.; Gerdts, J. A.; Pepper, M.; Ho, T.; Cho, D.; Piven, J.; Lechniak, H.; Soorya, L. V.; Gordon, R.; Wainer, A.; Yeh, L.; Ochoa-Lubinoff, C.; Russo, N.; Berry-Kravis, E.; Booker, S.; Erickson, C. A.; Prock, L. M.; Pawlowski, K. G.; Matthews, E. T.; Brewster, S. J.; Hojlo, M. A.; Abada, E.; Lamarche, E.; Wang, T.; Murali, S. C.; Harvey, W. T.; Kaplan, H. E.; Pierce, K. L.; Demarco, L.; Horner, S.; Pandey, J.; Plate, S.; Sahin, M.; Riley, K. D.; Carmody, E.; Constantini, J.; Esler, A.; Fatemi, A.; Hutter, H.; Landa, R. J.; Mckenzie, A. P.; Neely, J.; Singh, V.; Van Metre, B.; Wodka, E. L.; Fombonne, E. J.; Huang-Storms, L. Y.; Pacheco, L. D.; Mastel, S. A.; Coppola, L. A.; Francis, S.; Jarrett, A.; Jacob, S.; Lillie, N.; Gunderson, J.; Istephanous, D.; Simon, L.; Wasserberg, O.; Rachubinski, A. L.; Rosenberg, C. R.; Kanne, S. M.; Shocklee, A. D.; Takahashi, N.; Bridwell, S. L.; Klimczac, R. L.; Mahurin, M. A.; Cotrell, H. E.; Grant, C. A.; Hunter, S. G.; Martin, C. L.; Taylor, C. M.; Walsh, L. K.; Dent, K. A.; Mason, A.; Sziklay, A.; Smith, C. J.; Nordenskjold, M.; Romano, C.; Peeters, H.; Bernier, R. A.; Gecz, J.; Xia, K.; Eichler, E. E.
Mild form of Zellweger Spectrum Disorders (ZSD) due to variants in PEX1: Detailed clinical investigation in a 9-years-old female
2020 Barillari, Maria Rosaria; Karali, Marianthi; Di Iorio, Valentina; Contaldo, Maria; Piccolo, Vincenzo; Esposito, Maria; Costa, Giuseppe; Argenziano, Giuseppe; Serpico, Rosario; Carotenuto, Marco; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Melillo, Paolo; Simonelli, Francesca
Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome
2020 Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, Nicola
Cavitating and tigroid-like leukoencephalopathy in a case of NDUFA2-related disorder
2020 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Romano, Alfonso; Fecarotta, Simona; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome
2020 Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, Nicola; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M.
Corrigendum to: Expanding the phenotype of DST -related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation (American Journal of Medical Genetics Part A, (2017), 173, 10, (2743-2746), 10.1002/ajmg.a.38367)
2020 Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Torella, A.; Alagia, M.; Auricchio, Renata.; Staiano, A.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, Nicola
Two cases of 16q12.1q21 deletions and refinement of the critical region
2020 Apuzzo, D.; Cappuccio, G.; Vaisanen, T.; Alagia, M.; Pignataro, P.; Genesio, R.; Brunetti-Pierri, Nicola
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs
2020 Bedoni, N.; Quinodoz, M.; Pinelli, M.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Nigro, V.; Testa, F.; Simonelli, F.; Corton, M.; Lualdi, S.; Lanza, F.; Morana, G.; Ayuso, C.; Di Rocco, M.; Filocamo, M.; Banfi, S.; Brunetti-Pierri, Nicola; Superti-Furga, A.; Rivolta, C.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia
2019 Haijes, Hanneke A; Koster, Maria J E; Rehmann, Holger; Li, Dong; Hakonarson, Hakon; Cappuccio, Gerarda; Hancarova, Miroslava; Lehalle, Daphne; Reardon, Willie; Schaefer, G Bradley; Lehman, Anna; van de Laar, Ingrid M B H; Tesselaar, Coranne D; Turner, Clesson; Goldenberg, Alice; Patrier, Sophie; Thevenon, Julien; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Prchalová, Darina; Havlovicová, Markéta; Vlckova, Markéta; Sedláček, Zdeněk; Lopez, Elena; Ragoussis, Vassilis; Pagnamenta, Alistair T; Kini, Usha; Vos, Harmjan R; van Es, Robert M; van Schaik, Richard F M A; van Essen, Ton A J; Kibaek, Maria; Taylor, Jenny C; Sullivan, Jennifer; Shashi, Vandana; Petrovski, Slave; Fagerberg, Christina; Martin, Donna M; van Gassen, Koen L I; Pfundt, Rolph; Falk, Marni J; Mccormick, Elizabeth M; Timmers, H T Marc; van Hasselt, Peter M
Microdeletion of pseudogene chr14.232.a affects LRFN5 expression in cells of a patient with autism spectrum disorder
2019 Cappuccio, G.; Attanasio, S.; Alagia, Marianna; Mutarelli, M.; Borzone, Roberta; Karali, M.; Genesio, R.; Mormile, A.; Nitsch, L.; Imperati, F.; Esposito, A.; Banfi, S.; Del Giudice, E.; Brunetti-Pierri, N.
Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4
2019 Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, R.; Torella, A.; Pinelli, M.; Castello, R.; Casari, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Simonelli, F.; Brunetti-Pierri, N.
Sphingolipid metabolism perturbations in rett syndrome
2019 Cappuccio, G.; Donti, T.; Pinelli, M.; Bernardo, P.; Bravaccio, C.; Elsea, S. H.; Brunetti-Pierri, N.
Opening a window on lysosomal acid lipase deficiency: Biochemical, molecular, and epidemiological insights
2019 Cappuccio, Gerarda; Donti, Taraka R; Hubert, Leroy; Sun, Qin; Elsea, Sarah H
The Treatment of Hypersalivation in Rett Syndrome with Botulinum Toxin: Efficacy and Clinical Implications
2019 Bernardo, Pia; Raiano, Enza; Cappuccio, Gerarda; Dubbioso, Raffaele; Bravaccio, Carmela; Vergara, Emilia; Peluso, Silvio; Manganelli, Fiore; Esposito, Marcello
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis
2019 Magini, P.; Smits, D. J.; Vandervore, L.; Schot, R.; Columbaro, M.; Kasteleijn, E.; van der Ent, M.; Palombo, Francesco; Lequin, M. H.; Dremmen, M.; de Wit, M. C. Y.; Severino, M.; Divizia, M. T.; Striano, P.; Ordonez-Herrera, N.; Alhashem, A.; Al Fares, A.; Al Ghamdi, M.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Demmers, J.; Verheijen, F. W.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; van der Spek, P. J.; Seri, M.; Jansen, A. C.; Stottmann, R. W.; Hufnagel, R. B.; Hopkin, R. J.; Aljeaid, D.; Wiszniewski, W.; Gawlinski, P.; Laure-Kamionowska, M.; Alkuraya, F. S.; Akleh, H.; Stanley, V.; Musaev, D.; Gleeson, J. G.; Zaki, M. S.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Davidov, B.; Basel-Salmon, L.; Bazak, L.; Shahar, N. R.; Bertoli-Avella, A.; Mirzaa, G. M.; Dobyns, W. B.; Pippucci, T.; Fornerod, M.; Mancini, G. M. S.
AP1S2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency
2019 Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes
2019 Paine, I.; Posey, J. E.; Grochowski, C. M.; Jhangiani, S. N.; Rosenheck, S.; Kleyner, R.; Marmorale, T.; Yoon, M.; Wang, K.; Robison, R.; Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Magli, A.; Coban Akdemir, Z.; Hui, J.; Yeung, W. L.; Wong, B. K. Y.; ORTEGA DE LUNA, Ernesto; Bekheirnia, M. R.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Johannsen, J.; Santer, R.; Aktas, D.; Alikasifoglu, M.; Bozdogan, S.; Aydin, H.; Karaca, E.; Bayram, Y.; Ityel, H.; Dorschner, M.; White, J. J.; Wilichowski, E.; Wortmann, S. B.; Casella, E. B.; Kitajima, J. P.; Kok, F.; Monteiro, F.; Muzny, D. M.; Bamshad, M.; Gibbs, R. A.; Sutton, V. R.; Van Esch, H.; Brunetti-Pierri, N.; Hildebrandt, F.; Brautbar, A.; Van den Veyver, I. B.; Glass, I.; Lessel, D.; Lyon, G. J.; Lupski, J. R.
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders
2019 Cappuccio, G.; Bernardo, P.; Raiano, E.; Pinelli, M.; Alagia, M.; Esposito, M.; Della Casa, R.; Strisciuglio, P.; Brunetti-Pierri, N.; Bravaccio, C.
Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females.
2019 Scala, M; Torella, A; Severino, M; Morana, G; Castello, R; Accogli, A; Verrico, Antonio; Vari, Ms; Cappuccio, G; Pinelli, M; Vitiello, G; Terrone, G; D'Amico, A; Tudp, Consortium; Nigro, V; Capra, V.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Wang, T.; Hoekzema, K.; Vecchio, D.; Wu, H.; Sulovari, A.; Coe, B. P.; Gillentine, M. A.; Wilfert, A. B.; Perez-Jurado, L. A.; Kvarnung, M.; Sleyp, Y.; Earl, R. K.; Rosenfeld, J. A.; Geisheker, M. R.; Han, L.; Du, B.; Barnett, C.; Thompson, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Catford, R.; Palmer, E. E.; Zou, X.; Ou, J.; Li, H.; Guo, H.; Gerdts, J.; Avola, E.; Calabrese, G.; Elia, M.; Greco, D.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Anderlid, B. -M.; Vandeweyer, G.; Van Dijck, A.; Van der Aa, N.; Mckenna, B.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Havlovicova, M.; Malerba, G.; Bernardina, B. D.; Muglia, P.; van Haeringen, A.; Hoffer, M. J. V.; Franke, B.; Cappuccio, G.; Delatycki, M.; Lockhart, P. J.; Manning, M. A.; Liu, P.; Scheffer, I. E.; Brunetti Pierri, N.; Rommelse, N.; Amaral, D. G.; Santen, G. W. E.; Trabetti, E.; Sedlacek, Z.; Michaelson, J. J.; Pierce, K.; Courchesne, E.; Kooy, R. F.; Acampado, J.; Ace, A. J.; Amatya, A.; Astrovskaya, I.; Bashar, A.; Brooks, E.; Butler, M. E.; Cartner, L. A.; Chin, W.; Chung, W. K.; Daniels, A. M.; Feliciano, P.; Fleisch, C.; Ganesan, S.; Jensen, W.; Lash, A. E.; Marini, R.; Myers, V. J.; O'Connor, E.; Rigby, C.; Robertson, B. E.; Shah, N.; Shah, S.; Singer, E.; Snyder, L. A. G.; Stephens, A. N.; Tjernagel, J.; Vernoia, B. M.; Volfovsky, N.; White, L. C.; Hsieh, A.; Shen, Y.; Zhou, X.; Turner, T. N.; Bahl, E.; Thomas, T. R.; Brueggeman, L.; Koomar, T.; Michael, R. J.; O'Roak, B. J.; Barnard, R. A.; Gibbs, R. A.; Muzny, D.; Sabo, A.; Ahmed, K. L. B.; Eichler, E. E.; Siegel, M.; Abbeduto, L.; Amaral, D. G.; Hilscher, B. A.; Li, D.; Smith, K.; Thompson, S.; Albright, C.; Butter, E. M.; Eldred, S.; Hanna, N.; Jones, M.; Coury, D. L.; Scherr, J.; Pifher, T.; Roby, E.; Dennis, B.; Higgins, L.; Brown, M.; Alessandri, M.; Gutierrez, A.; Hale, M. N.; Herbert, L. M.; Schneider, H. L.; David, G.; Annett, R. D.; Sarver, D. E.; Arriaga, I.; Camba, A.; Gulsrud, A. C.; Haley, M.; Mccracken, J. T.; Sandhu, S.; Tafolla, M.; Yang, W. S.; Carpenter, L. A.; Bradley, C. C.; Gwynette, F.; Manning, P.; Shaffer, R.; Thomas, C.; Bernier, R. A.; Fox, E. A.; Gerdts, J. A.; Pepper, M.; Ho, T.; Cho, D.; Piven, J.; Lechniak, H.; Soorya, L. V.; Gordon, R.; Wainer, A.; Yeh, L.; Ochoa-Lubinoff, C.; Russo, N.; Berry-Kravis, E.; Booker, S.; Erickson, C. A.; Prock, L. M.; Pawlowski, K. G.; Matthews, E. T.; Brewster, S. J.; Hojlo, M. A.; Abada, E.; Lamarche, E.; Wang, T.; Murali, S. C.; Harvey, W. T.; Kaplan, H. E.; Pierce, K. L.; Demarco, L.; Horner, S.; Pandey, J.; Plate, S.; Sahin, M.; Riley, K. D.; Carmody, E.; Constantini, J.; Esler, A.; Fatemi, A.; Hutter, H.; Landa, R. J.; Mckenzie, A. P.; Neely, J.; Singh, V.; Van Metre, B.; Wodka, E. L.; Fombonne, E. J.; Huang-Storms, L. Y.; Pacheco, L. D.; Mastel, S. A.; Coppola, L. A.; Francis, S.; Jarrett, A.; Jacob, S.; Lillie, N.; Gunderson, J.; Istephanous, D.; Simon, L.; Wasserberg, O.; Rachubinski, A. L.; Rosenberg, C. R.; Kanne, S. M.; Shocklee, A. D.; Takahashi, N.; Bridwell, S. L.; Klimczac, R. L.; Mahurin, M. A.; Cotrell, H. E.; Grant, C. A.; Hunter, S. G.; Martin, C. L.; Taylor, C. M.; Walsh, L. K.; Dent, K. A.; Mason, A.; Sziklay, A.; Smith, C. J.; Nordenskjold, M.; Romano, C.; Peeters, H.; Bernier, R. A.; Gecz, J.; Xia, K.; Eichler, E. E. | |
| Mild form of Zellweger Spectrum Disorders (ZSD) due to variants in PEX1: Detailed clinical investigation in a 9-years-old female | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Barillari, Maria Rosaria; Karali, Marianthi; Di Iorio, Valentina; Contaldo, Maria; Piccolo, Vincenzo; Esposito, Maria; Costa, Giuseppe; Argenziano, Giuseppe; Serpico, Rosario; Carotenuto, Marco; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Melillo, Paolo; Simonelli, Francesca | |
| Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Cavitating and tigroid-like leukoencephalopathy in a case of NDUFA2-related disorder | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Romano, Alfonso; Fecarotta, Simona; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Cordeddu, V.; Macke, E. L.; Radio, F. C.; Lo Cicero, S.; Pantaleoni, F.; Tatti, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Agolini, E.; Bruselles, A.; Brunetti-Pierri, Nicola; Suri, M.; Josephs, K. S.; Mcentagart, M.; Lanpher, B.; Nickels, K. C.; Haworth, A.; Reed, L.; Cappuccio, G.; Mammi, I.; Tarnowski, J. M.; Novelli, A.; Melis, D.; Callewaert, B.; Dallapiccola, B.; Klee, E.; Tartaglia, M. | |
| Corrigendum to: Expanding the phenotype of DST -related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation (American Journal of Medical Genetics Part A, (2017), 173, 10, (2743-2746), 10.1002/ajmg.a.38367) | 1.7 Commento, erratum, replica e simili | 2020 | Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Torella, A.; Alagia, M.; Auricchio, Renata.; Staiano, A.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| Two cases of 16q12.1q21 deletions and refinement of the critical region | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Apuzzo, D.; Cappuccio, G.; Vaisanen, T.; Alagia, M.; Pignataro, P.; Genesio, R.; Brunetti-Pierri, Nicola | |
| An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Bedoni, N.; Quinodoz, M.; Pinelli, M.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Nigro, V.; Testa, F.; Simonelli, F.; Corton, M.; Lualdi, S.; Lanza, F.; Morana, G.; Ayuso, C.; Di Rocco, M.; Filocamo, M.; Banfi, S.; Brunetti-Pierri, Nicola; Superti-Furga, A.; Rivolta, C. | |
| De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Haijes, Hanneke A; Koster, Maria J E; Rehmann, Holger; Li, Dong; Hakonarson, Hakon; Cappuccio, Gerarda; Hancarova, Miroslava; Lehalle, Daphne; Reardon, Willie; Schaefer, G Bradley; Lehman, Anna; van de Laar, Ingrid M B H; Tesselaar, Coranne D; Turner, Clesson; Goldenberg, Alice; Patrier, Sophie; Thevenon, Julien; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Prchalová, Darina; Havlovicová, Markéta; Vlckova, Markéta; Sedláček, Zdeněk; Lopez, Elena; Ragoussis, Vassilis; Pagnamenta, Alistair T; Kini, Usha; Vos, Harmjan R; van Es, Robert M; van Schaik, Richard F M A; van Essen, Ton A J; Kibaek, Maria; Taylor, Jenny C; Sullivan, Jennifer; Shashi, Vandana; Petrovski, Slave; Fagerberg, Christina; Martin, Donna M; van Gassen, Koen L I; Pfundt, Rolph; Falk, Marni J; Mccormick, Elizabeth M; Timmers, H T Marc; van Hasselt, Peter M | |
| Microdeletion of pseudogene chr14.232.a affects LRFN5 expression in cells of a patient with autism spectrum disorder | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, G.; Attanasio, S.; Alagia, Marianna; Mutarelli, M.; Borzone, Roberta; Karali, M.; Genesio, R.; Mormile, A.; Nitsch, L.; Imperati, F.; Esposito, A.; Banfi, S.; Del Giudice, E.; Brunetti-Pierri, N. | |
| Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4 | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, R.; Torella, A.; Pinelli, M.; Castello, R.; Casari, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Simonelli, F.; Brunetti-Pierri, N. | |
| Sphingolipid metabolism perturbations in rett syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, G.; Donti, T.; Pinelli, M.; Bernardo, P.; Bravaccio, C.; Elsea, S. H.; Brunetti-Pierri, N. | |
| Opening a window on lysosomal acid lipase deficiency: Biochemical, molecular, and epidemiological insights | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, Gerarda; Donti, Taraka R; Hubert, Leroy; Sun, Qin; Elsea, Sarah H | |
| The Treatment of Hypersalivation in Rett Syndrome with Botulinum Toxin: Efficacy and Clinical Implications | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Bernardo, Pia; Raiano, Enza; Cappuccio, Gerarda; Dubbioso, Raffaele; Bravaccio, Carmela; Vergara, Emilia; Peluso, Silvio; Manganelli, Fiore; Esposito, Marcello | |
| Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Magini, P.; Smits, D. J.; Vandervore, L.; Schot, R.; Columbaro, M.; Kasteleijn, E.; van der Ent, M.; Palombo, Francesco; Lequin, M. H.; Dremmen, M.; de Wit, M. C. Y.; Severino, M.; Divizia, M. T.; Striano, P.; Ordonez-Herrera, N.; Alhashem, A.; Al Fares, A.; Al Ghamdi, M.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Demmers, J.; Verheijen, F. W.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; van der Spek, P. J.; Seri, M.; Jansen, A. C.; Stottmann, R. W.; Hufnagel, R. B.; Hopkin, R. J.; Aljeaid, D.; Wiszniewski, W.; Gawlinski, P.; Laure-Kamionowska, M.; Alkuraya, F. S.; Akleh, H.; Stanley, V.; Musaev, D.; Gleeson, J. G.; Zaki, M. S.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Davidov, B.; Basel-Salmon, L.; Bazak, L.; Shahar, N. R.; Bertoli-Avella, A.; Mirzaa, G. M.; Dobyns, W. B.; Pippucci, T.; Fornerod, M.; Mancini, G. M. S. | |
| AP1S2-truncating variant in a patient with severe neurodevelopmental disorder and cerebral folate deficiency | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; Mastrangelo, Mario; Carducci, Claudia; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola; Leuzzi, Vincenzo | |
| Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Paine, I.; Posey, J. E.; Grochowski, C. M.; Jhangiani, S. N.; Rosenheck, S.; Kleyner, R.; Marmorale, T.; Yoon, M.; Wang, K.; Robison, R.; Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Magli, A.; Coban Akdemir, Z.; Hui, J.; Yeung, W. L.; Wong, B. K. Y.; ORTEGA DE LUNA, Ernesto; Bekheirnia, M. R.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Johannsen, J.; Santer, R.; Aktas, D.; Alikasifoglu, M.; Bozdogan, S.; Aydin, H.; Karaca, E.; Bayram, Y.; Ityel, H.; Dorschner, M.; White, J. J.; Wilichowski, E.; Wortmann, S. B.; Casella, E. B.; Kitajima, J. P.; Kok, F.; Monteiro, F.; Muzny, D. M.; Bamshad, M.; Gibbs, R. A.; Sutton, V. R.; Van Esch, H.; Brunetti-Pierri, N.; Hildebrandt, F.; Brautbar, A.; Van den Veyver, I. B.; Glass, I.; Lessel, D.; Lyon, G. J.; Lupski, J. R. | |
| Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, G.; Bernardo, P.; Raiano, E.; Pinelli, M.; Alagia, M.; Esposito, M.; Della Casa, R.; Strisciuglio, P.; Brunetti-Pierri, N.; Bravaccio, C. | |
| Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females. | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Scala, M; Torella, A; Severino, M; Morana, G; Castello, R; Accogli, A; Verrico, Antonio; Vari, Ms; Cappuccio, G; Pinelli, M; Vitiello, G; Terrone, G; D'Amico, A; Tudp, Consortium; Nigro, V; Capra, V. |
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