Sfoglia per Autore
A novel SHANK3 interstitial microdeletion in a family with intellectual disability and brain MRI abnormalities resembling Unidentified Bright Objects.
2017 Terrone, Gaetano; Vitiello, Giuseppina; Genesio, Rita; D'Amico, Alessandra; Imperati, Floriana; Ugga, Lorenzo; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
Targeting oxidative stress improves disease outcomes in a rat model of acquired epilepsy
2017 Pauletti, Alberto; Terrone, Gaetano; Shekh Ahmad, Tawfeeq; Salamone, Alessia; Ravizza, Teresa; Rizzi, Massimo; Pastore, Anna; Pascente, Rosaria; Liang, Li Ping; Villa, Bianca R.; Balosso, Silvia; Abramov, Andrey Y.; van Vliet, Erwin A.; DEL GIUDICE, Ennio; Aronica, Eleonora; Antoine, Daniel J.; Patel, Manisha; Walker, Matthew C.; Vezzani, Annamaria
Preventing epileptogenesis: A realistic goal?
2016 Terrone, Gaetano; Pauletti, Alberto; Pascente, Rosaria; Vezzani, Annamaria
De novo PIK3R2 variant causes polymicrogyria, corpus callosum hyperplasia and focal cortical dysplasia
2016 Terrone, Gaetano; Voisin, Norine; Abdullah Alfaiz, Ali; Cappuccio, Gerarda; Vitiello, Giuseppina; Guex, Nicolas; D’Amico, Alessandra; James Barkovich, A.; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio; Reymond, Alexandre
Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy
2015 Tufano, Maria; Cappuccio, Gerarda; Terrone, Gaetano; Manganelli, Fiore; Pisciotta, Chiara; Geroldi, Alessandro; Capponi, Simona; DEL GIUDICE, Ennio
PP-8 ESOPHAGEAL HIGH RESOLUTION MANOMETRY IN NEUROLOGICALLLY IMPAIRED CHILDREN AND GASTRO-OESOPHAGEAL REFLUX DISEASE
2015 Turco, Rossella; Ummarino, Dario; Miele, Erasmo; Terrone, Gaetano; DEL GIUDICE, Ennio; Staiano, Annamaria
Associazione fra disturbo del movimento di tipo coreico, mioclono non corticale multifocale, epilessia e disabilità intellettiva: descrizione di due casi familiari.
2015 Terrone, G.; Esposito, M.; Giardino, G.; DEL GIUDICE, Ennio
A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome.
2014 Terrone, Gaetano; Cappuccio, G; Genesio, R; Esposito, A; Fiorentino, V; Riccitelli, M; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
Epilessia da deficit di PNPO: follow-up di 5 anni.
2014 Terrone, Gaetano; Raimondi, Francesco; Iorio, Raffaele; Parente, Iolanda; Mills, Pb; Clayton, Pt; DEL GIUDICE, Ennio
A case of Lennox-Gastaut syndrome in a patient with FOXG1-related disorder
2014 Terrone, Gaetano; Bienvenu, Thierry; Germanaud, David; Barthez-Carpentier, Marie-Anne; Diebold, Bertrand; Delanoe, Catherine; Passemard, Sandrine; Auvin, Stéphane
Low-dose amitriptyline-induced acute dystonia in a patient with metachromatic leukodystrophy.
2013 Cappuccio, Gerarda; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Terrone, Gaetano; Romano, Alfonso; Andria, Generoso; DEL GIUDICE, Ennio
Good cognitive performances in a child with Prader-Willi syndrome.
2013 Nugnes, Rosa; Zito, Eugenio; Mozzillo, Enza; Camarca, Me; Riccio, Mp; Terrone, Gaetano; Melis, Daniela; Bravaccio, Carmela; Franzese, Adriana
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in celiac disease.
2013 Parente, I.; G., Terrone; A., Romano; V., Mottola; Auricchio, Renata; Greco, Luigi; DEL GIUDICE, Ennio
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in a paediatric cohort of patients with coeliac disease.
2013 Terrone, Gaetano; Parente, Iolanda; Romano, Alfonso; Auricchio, Renata; Greco, Luigi; DEL GIUDICE, Ennio
Epilessia strutturale e malformazione corticale complessa
2012 Terrone, G; D'Amico, A.; Romano, A; Giannotta, M; Gobbi, G; DEL GIUDICE, Ennio
Diagnosis delay in West syndrome: misdiagnosis and consequences.
2012 Auvin, S; Hartman, Al; Desnous, B; Moreau, Ac; Alberti, C; Delanoe, C; Romano, A; Terrone, Gaetano; Kossoff, Eh; DEL GIUDICE, Ennio; Titomanlio, L.
A further contribution to the delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome: Central nervous involvement in two Italian patients.
2012 Terrone, Gaetano; D'Amico, A.; Imperati, F.; Carella, M.; Palumbo, O.; Gentile, M.; BERNI CANANI, Roberto; Melis, D.; Romano, A.; Parente, I.; Riccitelli, M.; DEL GIUDICE, Ennio
Variabilità fenotipica intrafamiliare nella miotonia da mutazioni nel gene CLCN1
2012 Romano, A; De Luca, A; Terrone, G; Agolini, E; DEL GIUDICE, Ennio
Approcci diagnostico-terapeutici al dolore cronico delle patologie neurodegenerative: l'esempio delle leucodistrofie.
2012 Romano, A; Terrone, G; Cappuccio, G; DEL GIUDICE, Ennio
Epilessia frontale con bisincronismo secondario in encefalopatia perinatale
2012 Terrone, G; D'Amico, A; Pirozzi, M; Romano, A; Parente, I; Riccitelli, M; Pignata, C; DEL GIUDICE, Ennio
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|---|
A novel SHANK3 interstitial microdeletion in a family with intellectual disability and brain MRI abnormalities resembling Unidentified Bright Objects. | 1.1 Articolo in rivista | 2017 | Terrone, Gaetano; Vitiello, Giuseppina; Genesio, Rita; D'Amico, Alessandra; Imperati, Floriana; Ugga, Lorenzo; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio | |
Targeting oxidative stress improves disease outcomes in a rat model of acquired epilepsy | 1.1 Articolo in rivista | 2017 | Pauletti, Alberto; Terrone, Gaetano; Shekh Ahmad, Tawfeeq; Salamone, Alessia; Ravizza, Teresa; Rizzi, Massimo; Pastore, Anna; Pascente, Rosaria; Liang, Li Ping; Villa, Bianca R.; Balosso, Silvia; Abramov, Andrey Y.; van Vliet, Erwin A.; DEL GIUDICE, Ennio; Aronica, Eleonora; Antoine, Daniel J.; Patel, Manisha; Walker, Matthew C.; Vezzani, Annamaria | |
Preventing epileptogenesis: A realistic goal? | 1.1 Articolo in rivista | 2016 | Terrone, Gaetano; Pauletti, Alberto; Pascente, Rosaria; Vezzani, Annamaria | |
De novo PIK3R2 variant causes polymicrogyria, corpus callosum hyperplasia and focal cortical dysplasia | 1.1 Articolo in rivista | 2016 | Terrone, Gaetano; Voisin, Norine; Abdullah Alfaiz, Ali; Cappuccio, Gerarda; Vitiello, Giuseppina; Guex, Nicolas; D’Amico, Alessandra; James Barkovich, A.; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio; Reymond, Alexandre | |
Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy | 1.1 Articolo in rivista | 2015 | Tufano, Maria; Cappuccio, Gerarda; Terrone, Gaetano; Manganelli, Fiore; Pisciotta, Chiara; Geroldi, Alessandro; Capponi, Simona; DEL GIUDICE, Ennio | |
PP-8 ESOPHAGEAL HIGH RESOLUTION MANOMETRY IN NEUROLOGICALLLY IMPAIRED CHILDREN AND GASTRO-OESOPHAGEAL REFLUX DISEASE | 1.1 Articolo in rivista | 2015 | Turco, Rossella; Ummarino, Dario; Miele, Erasmo; Terrone, Gaetano; DEL GIUDICE, Ennio; Staiano, Annamaria | |
Associazione fra disturbo del movimento di tipo coreico, mioclono non corticale multifocale, epilessia e disabilità intellettiva: descrizione di due casi familiari. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2015 | Terrone, G.; Esposito, M.; Giardino, G.; DEL GIUDICE, Ennio | |
A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome. | 1.1 Articolo in rivista | 2014 | Terrone, Gaetano; Cappuccio, G; Genesio, R; Esposito, A; Fiorentino, V; Riccitelli, M; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio | |
Epilessia da deficit di PNPO: follow-up di 5 anni. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2014 | Terrone, Gaetano; Raimondi, Francesco; Iorio, Raffaele; Parente, Iolanda; Mills, Pb; Clayton, Pt; DEL GIUDICE, Ennio | |
A case of Lennox-Gastaut syndrome in a patient with FOXG1-related disorder | 1.1 Articolo in rivista | 2014 | Terrone, Gaetano; Bienvenu, Thierry; Germanaud, David; Barthez-Carpentier, Marie-Anne; Diebold, Bertrand; Delanoe, Catherine; Passemard, Sandrine; Auvin, Stéphane | |
Low-dose amitriptyline-induced acute dystonia in a patient with metachromatic leukodystrophy. | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | Cappuccio, Gerarda; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Terrone, Gaetano; Romano, Alfonso; Andria, Generoso; DEL GIUDICE, Ennio | |
Good cognitive performances in a child with Prader-Willi syndrome. | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | Nugnes, Rosa; Zito, Eugenio; Mozzillo, Enza; Camarca, Me; Riccio, Mp; Terrone, Gaetano; Melis, Daniela; Bravaccio, Carmela; Franzese, Adriana | |
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in celiac disease. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2013 | Parente, I.; G., Terrone; A., Romano; V., Mottola; Auricchio, Renata; Greco, Luigi; DEL GIUDICE, Ennio | |
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in a paediatric cohort of patients with coeliac disease. | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | Terrone, Gaetano; Parente, Iolanda; Romano, Alfonso; Auricchio, Renata; Greco, Luigi; DEL GIUDICE, Ennio | |
Epilessia strutturale e malformazione corticale complessa | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Terrone, G; D'Amico, A.; Romano, A; Giannotta, M; Gobbi, G; DEL GIUDICE, Ennio | |
Diagnosis delay in West syndrome: misdiagnosis and consequences. | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | Auvin, S; Hartman, Al; Desnous, B; Moreau, Ac; Alberti, C; Delanoe, C; Romano, A; Terrone, Gaetano; Kossoff, Eh; DEL GIUDICE, Ennio; Titomanlio, L. | |
A further contribution to the delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome: Central nervous involvement in two Italian patients. | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | Terrone, Gaetano; D'Amico, A.; Imperati, F.; Carella, M.; Palumbo, O.; Gentile, M.; BERNI CANANI, Roberto; Melis, D.; Romano, A.; Parente, I.; Riccitelli, M.; DEL GIUDICE, Ennio | |
Variabilità fenotipica intrafamiliare nella miotonia da mutazioni nel gene CLCN1 | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Romano, A; De Luca, A; Terrone, G; Agolini, E; DEL GIUDICE, Ennio | |
Approcci diagnostico-terapeutici al dolore cronico delle patologie neurodegenerative: l'esempio delle leucodistrofie. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Romano, A; Terrone, G; Cappuccio, G; DEL GIUDICE, Ennio | |
Epilessia frontale con bisincronismo secondario in encefalopatia perinatale | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Terrone, G; D'Amico, A; Pirozzi, M; Romano, A; Parente, I; Riccitelli, M; Pignata, C; DEL GIUDICE, Ennio |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile