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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus 1.1 Articolo in rivista 2022 Sy, Mary R; Chauhan, Jaynee; Prescott, Katrina; Imam, Aliza; Kraus, Alison; Beleza, Ana; Salkeld, Lee; Hosdurga, Saraswati; Parker, Michael; Vasudevan, Pradeep; Islam, Lily; Goel, Himanshu; Bain, Nicole; Park, Soo-Mi; Mohammed, Shehla; Dieterich, Klaus; Coutton, Charles; Satre, Véronique; Vieville, Gaëlle; Donaldson, Alan; Beneteau, Claire; Ghoumid, Jamal; Van Den Bogaert, Kris; Boogaerts, Anneleen; Boudry, Elise; Vanlerberghe, Clémence; Petit, Florence; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Mattina, Teresa; Carli, Diana; Mandrile, Giorgia; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Neas, Katherine; Beddow, Rachel; Tørring, Pernille M; Faletra, Flavio; Spedicati, Beatrice; Gasparini, Paolo; Mussa, Alessandro; Ferrero, Giovanni Battista; Lampe, Anne; Lam, Wayne; Bi, Weimin; Bacino, Carlos A; Kuwahara, Akela; Bush, Jeffrey O; Zhao, Xiaonan; Luna, Pamela N; Shaw, Chad A; Rosenfeld, Jill A; Scott, Daryl A
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders 1.1 Articolo in rivista 2022 Levy, Michael A; Mcconkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Barat-Houari, Mouna; Bargiacchi, Sara; Biamino, Elisa; Bralo, María Palomares; Cappuccio, Gerarda; Ciolfi, Andrea; Clarke, Angus; Dupont, Barbara R; Elting, Mariet W; Faivre, Laurence; Fee, Timothy; Fletcher, Robin S; Cherik, Florian; Foroutan, Aidin; Friez, Michael J; Gervasini, Cristina; Haghshenas, Sadegheh; Hilton, Benjamin A; Jenkins, Zandra; Kaur, Simranpreet; Lewis, Suzanne; Louie, Raymond J; Maitz, Silvia; Milani, Donatella; Morgan, Angela T; Oegema, Renske; Østergaard, Elsebet; Pallares, Nathalie Ruiz; Piccione, Maria; Pizzi, Simone; Plomp, Astrid S; Poulton, Cathryn; Reilly, Jack; Relator, Raissa; Rius, Rocio; Robertson, Stephen; Rooney, Kathleen; Rousseau, Justine; Santen, Gijs W E; Santos-Simarro, Fernando; Schijns, Josephine; Squeo, Gabriella Maria; St John, Miya; Thauvin-Robinet, Christel; Traficante, Giovanna; van der Sluijs, Pleuntje J; Vergano, Samantha A; Vos, Niels; Walden, Kellie K; Azmanov, Dimitar; Balci, Tugce; Banka, Siddharth; Gecz, Jozef; Henneman, Peter; Lee, Jennifer A; Mannens, Marcel M A M; Roscioli, Tony; Siu, Victoria; Amor, David J; Baynam, Gareth; Bend, Eric G; Boycott, Kym; Brunetti-Pierri, Nicola; Campeau, Philippe M; Christodoulou, John; Dyment, David; Esber, Natacha; Fahrner, Jill A; Fleming, Mark D; Genevieve, David; Kerrnohan, Kristin D; Mcneill, Alisdair; Menke, Leonie A; Merla, Giuseppe; Prontera, Paolo; Rockman-Greenberg, Cheryl; Schwartz, Charles; Skinner, Steven A; Stevenson, Roger E; Vitobello, Antonio; Tartaglia, Marco; Alders, Marielle; Tedder, Matthew L; Sadikovic, Bekim
New mouse models with hypomorphic SUMF1 variants mimic attenuated forms of multiple sulfatase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2022 Sorrentino, Nicolina Cristina; Presa, Maximiliano; Attanasio, Sergio; Cacace, Vincenzo; Sofia, Martina; Zuberi, Aamir; Ryan, Jennifer; Ray, Somdatta; Petkovic, Igor; Radhakrishnan, Karthikeyan; Schlotawa, Lars; Ballabio, Andrea; Lutz, Cathleen; Brunetti-Pierri, Nicola
Cholangiopathies and the noncoding revolution 1.2 Recensione in rivista 2022 Gradilone, Sergio; Brunetti-Pierri, Nicola; Piccolo, Pasquale
Are SHROOM4 loss-of-function variants pathogenic? 1.1 Articolo in rivista 2022 Peduto, Cristina; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Dohrn, Maike F; Rebelo, Adriana P; Srivastava, Siddharth; Cappuccio, Gerarda; Smigiel, Robert; Malhotra, Alka; Basel, Donald; van de Laar, Ingrid; Neuteboom, Rinze Frederik; Aarts-Tesselaar, Coranne; Mahida, Sonal; Brunetti-Pierri, Nicola; Taft, Ryan J; Züchner, Stephan
Epilepsy in KAT6A syndrome: Description of two individuals and revision of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Troisi, S.; Maitz, S.; Severino, M.; Spano, A.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Torella, A.; Nigro, V.; Tudp, ; Bilo, L.; Coppola, A.
The evolving landscape of gene therapy for congenital haemophilia: An unprecedented, problematic but promising opportunity for worldwide clinical studies 1.1 Articolo in rivista 2021 Spadarella, G.; Di Minno, A.; Brunetti-Pierri, Nicola.; Mahlangu, J.; Di Minno, G.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2021 Tan, N. B.; Pagnamenta, A. T.; Ferla, M. P.; Gadian, J.; Chung, B. H. Y.; Chan, M. C. Y.; Fung, J. L. F.; Cook, E.; Guter, S.; Boschann, F.; Heinen, A.; Schallner, J.; Mignot, C.; Keren, B.; Whalen, S.; Sarret, C.; Mittag, D.; Demmer, L.; Stapleton, R.; Saida, K.; Matsumoto, N.; Miyake, N.; Sheffer, R.; Mor-Shaked, H.; Barnett, C. P.; Byrne, A. B.; Scott, H. S.; Kraus, A.; Cappuccio, G.; Brunetti Pierri, N.; Iorio, R.; Di Dato, F.; Pais, L. S.; Yeung, A.; Tan, T. Y.; Taylor, J. C.; Christodoulou, J.; White, S.
Mild clinical presentation of joubert syndrome in a male adult carrying biallelic mks1 truncating variants 1.1 Articolo in rivista 2021 Brunetti Pierri, R.; Karali, M.; Testa, F.; Cappuccio, G.; Onore, M. E.; Romano, F.; De Rosa, G.; Tedeschi, E.; Brunetti Pierri, N.; Banfi, S.; Simonelli, F.
Up-regulation of miR-34b/c by JNK and FOXO3 protects from liver fibrosis 1.1 Articolo in rivista 2021 Piccolo, P.; Ferriero, R.; Barbato, A.; Attanasio, S.; Monti, M.; Perna, C.; Borel, F.; Annunziata, P.; Carissimo, A.; De Cegli, R.; Quagliata, L.; Terracciano, L. M.; Housset, C.; Teckman, J. H.; Mueller, C.; Brunetti Pierri, N.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism 1.1 Articolo in rivista 2021 Chopra, Maya; Mcentagart, Meriel; Clayton-Smith, Jill; Platzer, Konrad; Shukla, Anju; Girisha, Katta M; Kaur, Anupriya; Kaur, Parneet; Pfundt, Rolph; Veenstra-Knol, Hermine; Mancini, Grazia M S; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Kortüm, Fanny; Hempel, Maja; Denecke, Jonas; Lehman, Anna; Kleefstra, Tjitske; Stuurman, Kyra E; Wilke, Martina; Thompson, Michelle L; Bebin, E Martina; Bijlsma, Emilia K; Hoffer, Mariette J V; Peeters-Scholte, Cacha; Slavotinek, Anne; Weiss, William A; Yip, Tiffany; Hodoglugil, Ugur; Whittle, Amy; Dimonda, Janette; Neira, Juanita; Yang, Sandra; Kirby, Amelia; Pinz, Hailey; Lechner, Rosan; Sleutels, Frank; Helbig, Ingo; Mckeown, Sarah; Helbig, Katherine; Willaert, Rebecca; Juusola, Jane; Semotok, Jennifer; Hadonou, Medard; Short, John; Yachelevich, Naomi; Lala, Sajel; Fernández-Jaen, Alberto; Pelayo, Janvier Porta; Klöckner, Chiara; Kamphausen, Susanne B; Abou Jamra, Rami; Arelin, Maria; Innes, A Micheil; Niskakoski, Anni; Amin, Sam; Williams, Maggie; Evans, Julie; Smithson, Sarah; Smedley, Damian; de Burca, Anna; Kini, Usha; Delatycki, Martin B; Gallacher, Lyndon; Yeung, Alison; Pais, Lynn; Field, Michael; Martin, Ellenore; Charles, Perrine; Courtin, Thomas; Keren, Boris; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Poke, Gemma; Abadie, Véronique; Chalouhi, Christel; Parthasarathy, Padmini; Halliday, Benjamin J; Robertson, Stephen P; Lyonnet, Stanislas; Amiel, Jeanne; Gordon, Christopher T
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2021 Voisin, N.; Schnur, R. E.; Douzgou, S.; Hiatt, S. M.; Rustad, C. F.; Brown, N. J.; Earl, D. L.; Keren, B.; Levchenko, O.; Geuer, S.; Verheyen, S.; Johnson, D.; Zarate, Y. A.; Hancarova, M.; Amor, D. J.; Bebin, E. M.; Blatterer, J.; Brusco, A.; Cappuccio, G.; Charrow, J.; Chatron, N.; Cooper, G. M.; Courtin, T.; Dadali, E.; Delafontaine, J.; Del Giudice, E.; Doco, M.; Douglas, G.; Eisenkolbl, A.; Funari, T.; Giannuzzi, G.; Gruber-Sedlmayr, U.; Guex, N.; Heron, D.; Holla, O. L.; Hurst, A. C. E.; Juusola, J.; Kronn, D.; Lavrov, A.; Lee, C.; Lorrain, S.; Merckoll, E.; Mikhaleva, A.; Norman, J.; Pradervand, S.; Prchalova, D.; Rhodes, L.; Sanders, V. R.; Sedlacek, Z.; Seebacher, H. A.; Sellars, E. A.; Sirchia, F.; Takenouchi, T.; Tanaka, A. J.; Taska-Tench, H.; Tonne, E.; Tveten, K.; Vitiello, G.; Vlckova, M.; Uehara, T.; Nava, C.; Yalcin, B.; Kosaki, K.; Donnai, D.; Mundlos, S.; Brunetti Pierri, N.; Chung, W. K.; Reymond, A.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Cappuccio, G.; Ceccatelli Berti, C.; Baruffini, E.; Sullivan, J.; Shashi, V.; Jewett, T.; Stamper, T.; Maitz, S.; Canonico, F.; Revah-Politi, A.; Kupchik, G. S.; Anyane-Yeboa, K.; Aggarwal, V.; Benneche, A.; Bratland, E.; Berland, S.; D'Arco, F.; Alves, C. A.; Vanderver, A.; Longo, D.; Bertini, E.; Torella, A.; Nigro, V.; D'Amico, A.; van der Knaap, M. S.; Goffrini, P.; Brunetti Pierri, N.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2021 Schneider, A. L.; Myers, C. T.; Muir, A. M.; Calvert, S.; Basinger, A.; Perry, M. S.; Rodan, L.; Helbig, K. L.; Chambers, C.; Gorman, K. M.; King, M. D.; Donkervoort, S.; Soldatos, A.; Bonnemann, C. G.; Spataro, N.; Gabau, E.; Arellano, M.; Cappuccio, G.; Brunetti Pierri, N.; Rossignol, E.; Hamdan, F. F.; Michaud, J. L.; Balak, C.; Mefford, H. C.; Scheffer, I. E.
DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome 1.1 Articolo in rivista 2021 Schenkel, L C; Aref-Eshghi, E; Rooney, K; Kerkhof, J; Levy, M A; Mcconkey, H; Rogers, R C; Phelan, K; Sarasua, S M; Jain, L; Pauly, R; Boccuto, L; Dupont, B; Cappuccio, G; Brunetti-Pierri, N; Schwartz, C E; Sadikovic, B
Lack of resemblance between Myhre syndrome and other “segmental progeroid” syndromes warrants restraint in applying this classification 1.1 Articolo in rivista 2021 Lin, A. E.; Brunetti Pierri, N.; Callewaert, B.; Cormier-Daire, V.; Douzgou, S.; Kinane, T. B.; Lindsay, M. E.; Starr, L. J.
Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry 1.1 Articolo in rivista 2021 Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Sanduzzi Zamparelli, Alessandro; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Nunzia Olivieri, Alma; Bianco, Andrea; La Manna, Angela; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Agnese Stanziola, Anna; Colao, Annamaria; De Bellis, Annamaria; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Maria Risitano, Antonio; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Battista Rossi, Giovanni; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Elio Adinolfi, Luigi; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Della Monica, Matteo; Lo Presti, Maurizio; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio
Alpha-1 antitrypsin deficiency: a re-surfacing adult liver disorder 1.1 Articolo in rivista 2021 Fromme, Malin; Schneider, Carolin V; Trautwein, Christian; Brunetti-Pierri, Nicola; Strnad, Pavel
Long-term efficacy of T3 analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: a real-life retrospective cohort study 1.1 Articolo in rivista 2021 van Geest, Ferdy S; Groeneweg, Stefan; van den Akker, Erica L T; Bacos, Iuliu; Barca, Diana; van den Berg, Sjoerd A A; Bertini, Enrico; Brunner, Doris; Brunetti-Pierri, Nicola; Cappa, Marco; Cappuccio, Gerarda; Chatterjee, Krishna; Chesover, Alexander D; Christian, Peter; Coutant, Régis; Craiu, Dana; Crock, Patricia; Dewey, Cheyenne; Dica, Alice; Dimitri, Paul; Dubey, Rachana; Enderli, Anina; Fairchild, Jan; Gallichan, Jonathan; Garibaldi, Luigi R; George, Belinda; Hackenberg, Annette; Heinrich, Bianka; Huynh, Tony; Kłosowska, Anna; Lawson-Yuen, Amy; Linder-Lucht, Michaela; Lyons, Greta; Lora, Felipe Monti; Moran, Carla; Müller, Katalin E; Paone, Laura; Paul, Praveen G; Polak, Michel; Porta, Francesco; Reinauer, Christina; de Rijke, Yolanda B; Seckold, Rowen; Menevşe, Tuba Seven; Simm, Peter; Simon, Anna; Spada, Marco; Stoupa, Athanasia; Szeifert, Lilla; Tonduti, Davide; van Toor, Hans; Turan, Serap; Vanderniet, Joel; de Waart, Monique; van der Wal, Ronald; van der Walt, Adri; van Wermeskerken, Anne-Marie; Wierzba, Jolanta; Zibordi, Federica; Zung, Amnon; Peeters, Robin P; Visser, W Edward
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