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Overt Hypogonadism May Not Be a Sentinel Sign of RING Finger Protein 216: Two Novel Mutations Associated with Ataxia, Chorea, and Fertility 1.1 Articolo in rivista 2019 Lieto, M.; Galatolo, D.; Roca, A.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Fico, T.; Pane, C.; Saccà, Francesco; De Michele, G.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
LRP10 variants in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies in the South-West of the Netherlands 1.1 Articolo in rivista 2019 Vergouw, L. J. M.; Ruitenberg, A.; Wong, T. H.; Melhem, S.; Breedveld, G. J.; Criscuolo, C.; De Michele, G.; de Jong, F. J.; Bonifati, V.; van Swieten, J. C.; Quadri, M.
Mutations in the SPAST gene causing hereditary spastic paraplegia arerelated to global topological alterations in brain functional networks 1.1 Articolo in rivista 2019 Rucco, R; Liparoti, M; Jacini, F; Baselice, F; Antenora, A; De Michele, G; Criscuolo, C; Vettoliere, A; Mandolesi, L; Sorrentino, G; Sorrentino, P
PERK-mediated unfolded protein response activation and oxidative stress in PARK20 fibroblasts 1.1 Articolo in rivista 2019 Amodio, G.; Moltedo, O.; Fasano, D.; Zerillo, Lucrezia; Oliveti, M.; Di Pietro, P.; Faraonio, R.; Barone, P.; Pellecchia, M. T.; De Rosa, A.; De Michele, G.; Polishchuk, E.; Polishchuk, R.; Bonifati, V.; Nitsch, L.; Pierantoni, G. M.; Renna, M.; Criscuolo, C.; Paladino, S.; Remondelli, P.
DNA damage signatures in peripheral blood cells as biomarkers in prodromal huntington disease 1.1 Articolo in rivista 2019 Castaldo, Imma; De Rosa, Mariarosaria; Romano, Antonella; Zuchegna, Candida; Squitieri, Ferdinando; Mechelli, Rosella; Peluso, Silvio; Borrelli, Cristiana; Del Mondo, Angelo; Salvatore, Elena; Vescovi, Luigi Angelo; Migliore, Simone; De Michele, Giuseppe; Ristori, Giovanni; Romano, Silvia; Avvedimento, Enrico; Porcellini, Antonio
Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide 1.1 Articolo in rivista 2019 Vollstedt, E. -J.; Kasten, M.; Klein, C.; Aasly, J.; Adler, C.; Ahmad-Annuar, A.; Albanese, A.; Alcalay, R. N.; Al-Mubarak, B.; Alvarez, V.; Andree-Munoz, B.; Annesi, G.; Appel-Cresswell, S.; Arkadir, D.; Armasu, S.; Barber, T. R.; Bardien, S.; Barkhuizen, M.; Barrett, M. J.; Basak, A. N.; Beach, T.; Benitez, B. A.; Berg, D.; Bhatia, K.; Binkofski, F.; Blauwendraat, C.; Bonifati, V.; Borges, V.; Bozi, M.; Brice, A.; Brighina, L.; Brockmann, K.; Brucke, T.; Bruggemann, N.; Camacho, M.; Cardoso, F.; Belin, A. C.; Carr, J.; Chan, P.; Chang-Castello, J.; Chase, B.; Chen-Plotkin, A.; Ju Chung, S.; Cilia, R.; Clarimon, J.; Clark, L.; Cornejo-Olivas, M.; Corvol, J. -C.; Cosentino, C.; Cras, P.; Crosiers, D.; Damasio, J.; Das, P.; de Carvalho Aguiar, P.; De Michele, G.; De Rosa, A.; Dieguez, E.; Dorszewska, J.; Erer, S.; Ertan, S.; Farrer, M.; Fedotova, E.; Ferese, R.; Ferrarese, C.; Ferraz, H.; Fiala, O.; Foroud, T.; Friedman, A.; Frigerio, R.; Funayama, M.; Gambardella, S.; Garraux, G.; Gatto, E. M.; Genc, G.; Giladi, N.; Goldwurm, S.; Gomez-Esteban, J. C.; Gomez-Garre, P.; Gorostidi, A.; Grosset, D.; Hanagasi, H.; Hardy, J.; Hassan, A.; Hattori, N.; Hauser, R. A.; Hedera, P.; Hentati, F.; Hertz, J. M.; Holton, J. L.; Houlden, H.; Hutz, M. H.; Ikeuchi, T.; Illarioshkin, S.; Inca-Martinez, M.; Infante, J.; Jankovic, J.; Jeon, B. S.; Jesus, S.; Jimenez-Del-Rio, M.; Kaasinen, V.; Kasten, M.; Kataoka, H.; Kawakami, H.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Klivenyi, P.; Koks, S.; Konig, I. R.; Kostic, V.; Koziorowski, D.; Kruger, R.; Krygowska-Wajs, A.; Kulisevsky, J.; Lai, D.; Lang, A.; Ledoux, M.; Lesage, S.; Lim, S. -Y.; Lin, C. -H.; Lohmann, K.; Lopera, F.; Lopez, G.; Lu, C. -S.; Lynch, T.; Machaczka, M.; Madoev, H.; Magalhaes, M.; Majamaa, K.; Maraganore, D.; Marder, K.; Markopoulou, K.; Martikainen, M. H.; Mata, I.; Mazzetti, P.; Mellick, G.; Menendez-Gonzalez, M.; Micheli, F.; Mirelman, A.; Mir, P.; Morino, H.; Morris, H.; Munhoz, R. P.; Naito, A.; Olszewska, D. A.; Ozelius, L. J.; Padmanabhan, S.; Paisan-Ruiz, C.; Payami, H.; Peluso, S.; Petkovic, S.; Petrucci, S.; Pezzoli, G.; Pimentel, M.; Pirker, W.; Pramstaller, P. P.; Pulkes, T.; Puschmann, A.; Quattrone, A.; Raggio, V.; Ransmayr, G.; Rieder, C.; Riess, O.; Rodriguez-Porcel, F.; Rogaeva, E.; Ross, O. A.; Ruiz-Martinez, J.; Sammler, E.; San Luciano, M.; Satake, W.; Saunders-Pullman, R.; Sazci, A.; Scherzer, C.; Schrag, A.; Schumacher-Schuh, A.; Sharma, M.; Sidransky, E.; Singleton, A. B.; Petersen, M. S.; Smolders, S.; Spitz, M.; Stefanis, L.; Struhal, W.; Sue, C. M.; Swan, M.; Swanberg, M.; Taba, P.; Taipa, R.; Tan, M.; Tan, A. H.; Tan, E. -K.; Tang, B.; Tayebi, N.; Thaler, A.; Thomas, A.; Toda, T.; Toft, M.; Torres, L.; Tumas, V.; Valente, E. M.; Van Broeckhoven, C.; Vecsei, L.; Velez-Pardo, C.; Vidailhet, M.; Vollstedt, E. -J.; Warner, T. T.; Williams-Gray, C. H.; Winkelmann, J.; Woitalla, D.; Wood, N. W.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. -M.; Wu, Y. -R.; Xie, T.; Yoshino, H.; Zhang, B.; Zimprich, A.
Safety and efficacy of pridopidine in patients with Huntington's disease (PRIDE-HD): a phase 2, randomised, placebo-controlled, multicentre, dose-ranging study 1.1 Articolo in rivista 2019 Reilmann, R.; Mcgarry, A.; Grachev, I. D.; Savola, J. -M.; Borowsky, B.; Eyal, E.; Gross, N.; Langbehn, D.; Schubert, R.; Wickenberg, A. T.; Papapetropoulos, S.; Hayden, M.; Squitieri, F.; Kieburtz, K.; Landwehrmeyer, G. B.; Agarwal, P.; Anderson, K. E.; Aziz, N. A.; Azulay, J. -P.; Bachoud-Levi, A. C.; Barker, R.; Bebak, A.; Beuth, M.; Biglan, K.; Blin, S.; Bohlen, S.; Bonelli, R.; Caldwell, S.; Calvas, F.; Carlos, J.; Castagliuolo, S.; Chong, T.; Chua, P.; Coleman, A.; Corey-Bloom, J.; Cousins, R.; Craufurd, D.; Davison, J.; Decorte, E.; De Michele, G.; Dornhege, L.; Feigin, A.; Gallehawk, S.; Gauteul, P.; Gonzales, C.; Griffith, J.; Gustov, A.; Guttman, M.; Heim, B.; Heller, H.; Hjermind, L.; Illarioshkin, S.; Ivanko, L.; Jaynes, J.; Jenckes, M.; Kaminski, B.; Kampstra, A.; Konkel, A.; Kopishinskaya, S.; Krystkowiak, P.; Komati, S. K.; Kwako, A.; Lakoning, S.; Latipova, G.; Leavitt, B.; Loy, C.; Macfarlane, C.; Madsen, L.; Marder, K.; Mason, S.; Mendis, N.; Mendis, T.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Norris, V.; O'Neill, C.; Olivier, A.; Orth, M.; Owens, A.; Panegyres, P.; Perlman, S.; Preston, J.; Priller, J.; Puch, A.; Quarrell, O.; Ragosta, D.; Rialland, A.; Rickards, H.; Romoli, A. M.; Ross, C.; Rosser, A.; Rudzinska, M.; Russo, C. V.; Saft, C.; Segro, V.; Seppi, K.; Shannon, B.; Shprecher, D.; Simonin, C.; Skitt, Z.; Slawek, J.; Soliveri, P.; Sorbi, S.; Suski, V.; Stepniak, I.; Sungmee, P.; Temirbaeva, S.; Testa, C.; Torvin-Moller, A.; Uhl, S.; Vangsted-Hansen, C.; Verny, C.; Wall, P.; Walker, F.; Wasserman, P.; Witkowski, G.; Wright, J.; Zalyalova, Z.; Zielonka, D.
Primary familial brain calcification caused by a novel homozygous MYORG mutation in a consanguineous Italian family. 1.1 Articolo in rivista 2019 Eliana Marisa Ramos, ; Roca, Alessandro; Noravit, Chumchim; Deepika Reddy Dokuru, ; Victoria Van Berlo, ; DE MICHELE, Giovanna; Lieto, Maria; Tedeschi, Enrico; DE MICHELE, Giuseppe; Coppola, Giovanni
The Italian version of the quick mild cognitive impairment (Qmci-I) screen: normative study on 307 healthy subjects 1.1 Articolo in rivista 2019 Iavarone, Alessandro; Carpinelli Mazzi, Michele; Russo, Gennaro; D’Anna, Francesco; Peluso, Silvio; Mazzeo, Pietro; de Luca, Vincenzo; de Michele, Giuseppe; Iaccarino, Guido; Abete, Pasquale; Milan, Graziella; Garofalo, Elisabetta; Musella, Caterina; O’Caoimh, Rónán; Molloy, William; de Joanna, Gabriella; Manzo, Valentino; Ambra, Ferdinando Ivano; Postiglione, Alfredo; Illario, Maddalena; Arcopinto, Michele; Cuccaro, Patrizia; de Chiara, Simona; DE LUCIA, Natascia; Del Giudice, Carmine; Ferrara, Nicola; Girardi, Vincenzo; Grimaldi, Iolanda; Liguori, Ilaria; Pernas, Francesco Orfila; Paúl, Constança; Tramontano, Giovanni; Tripodi, Francesca Saveria
Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia 1.1 Articolo in rivista 2019 Lieto, M.; Roca, A.; Santorelli, F. M.; Fico, Tommasina; De Michele, G.; Bellofatto, Marta; Sacca, F.; De Michele, G.; Filla, A.
The flavor test is a sensitive tool in identifying the flavor sensorineural dysfunction in Parkinson's disease 1.1 Articolo in rivista 2019 De Rosa, Anna; Nettore, Immacolata Cristina; Cantone, Elena; Maione, Luigi; Desiderio, Silvio; Peluso, Silvio; Saccà, Francesco; Manganelli, Fiore; Bruzzese, Dario; Colao, Annamaria; De Michele, Giuseppe; Macchia, Paolo Emidio
International guidelines for the treatment of Huntington's disease 1.1 Articolo in rivista 2019 Bachoud-Levi, A. -C.; Ferreira, J.; Massart, R.; Youssov, K.; Rosser, A.; Busse, M.; Craufurd, D.; Reilmann, R.; De Michele, G.; Rae, D.; Squitieri, F.; Seppi, K.; Perrine, C.; Scherer-Gagou, C.; Audrey, O.; Verny, C.; Burgunder, J. -M.
Screening for Niemann-Pick type C disease in neurodegenerative diseases 1.1 Articolo in rivista 2019 Boenzi, S.; Dardis, A.; Russo, P.; Bellofatto, M.; Imbriglio, T.; Fico, T.; De Michele, G.; De Rosa, A.
Closing-in Phenomenon in Huntington's Disease: A Neuropsychological Marker of Frontal/Executive Dysfunction 1.1 Articolo in rivista 2019 De Lucia, Natascia; Peluso, Silvio; Roca, Alessandro; Russo, Cinzia Valeria; Massarelli, Marco; De Michele, Giovanna; Di Maio, Luigi; Salvatore, Elena; De Michele, Giuseppe
Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: A report of two Italian families 1.1 Articolo in rivista 2019 De Michele, G.; Lieto, M.; Galatolo, D.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Baldacci, J.; Pappata, S.; Filla, A.; De Michele, G.; Santorelli, F. M.
Adult normative values for the PATA Rate Test 1.1 Articolo in rivista 2018 Pane, Chiara; Costabile, Teresa; Salvati, Adriana; Aurisicchio, Dalila Luisa; Abate, Filomena; Liguori, Angese; Paciello, Francesca; Peluso, Silvio; Manganelli, Fiore; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Saccà, Francesco
Alteration of endosomal trafficking is associated with neurodegenerative diseases 1.5 Abstract in rivista 2018 Fasano, Dominga; Zerillo, Lucrezia; Pierantoni, GIOVANNA MARIA; DE ROSA, Anna; Picillo, Marina; Amodio, Giuseppina; Pellecchia, MARIA TERESA; Barone, Paolo; DE MICHELE, Giuseppe; Sarnataro, Daniela; Nitsch, Lucio; Remondelli, Paolo; Criscuolo, Chiara; Paladino, Simona
Normalization of timed neuropsychological tests with the PATA rate and nine-hole pegboard tests 1.1 Articolo in rivista 2018 Sacca', Francesco; Costabile, Teresa; Abate, Filomena; Liguori, Agnese; Paciello, Francesca; Pane, Chiara; DE ROSA, Anna; Manganelli, Fiore; DE MICHELE, Giuseppe; Filla, Alessandro
Reversible valproate-induced subacute encephalopathy associated with a MT-ATP8 variant in the mitochondrial genome 1.1 Articolo in rivista 2018 DE MICHELE, Giovanna; Sorrentino, Pierpaolo; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Ruggiero, Lucia; Peluso, Silvio; Antenora, Antonella; Quarantelli, Mario; Filla, Alessandro; Michele, Giuseppe De; Santorelli, Filippo M.
The contribution of gender differences in motor, behavioral and cognitive features to functional capacity, independence and quality of life in patients with Huntington's disease 1.1 Articolo in rivista 2018 Zielonka, Daniel; Ren, Michał; De Michele, Giuseppe; Roos, Raymund A. C.; Squitieri, Ferdinando; Bentivoglio, Anna Rita; Marcinkowski, Jerzy T.; Landwehrmeyer, G. Bernhard
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