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Functional analysis of three new alpha-thalassemia deletions involving MCS-R2 reveals the presence of an additional enhancer element in the 5' boundary region
2023 Capasso, Serena; Cardiero, Giovanna; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Testa, Rosario; Dembech, Sabrina; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Digilio, F Anna; Lacerra, Giuseppina
Enhancing cyst-like lesions of the white matter in tuberous sclerosis complex: a novel neuroradiological finding
2021 D’Amico, Alessandra; Perillo, Teresa; Russo, Carmela; Ugga, Lorenzo; Melis, Daniela; Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Cinalli, Giuseppe
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings
2021 D'Amico, Alessandra; Rosano, Carmen; Pannone, Luca; Pinna, Valentina; Assunto, Antonia; Motta, Marialetizia; Ugga, Lorenzo; Daniele, Paola; Mandile, Roberta; Mariniello, Lucio; Siano, Maria Anna; Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Martinelli, Simone; Strisciuglio, Pietro; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Melis, Daniela
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Novel missense mutations and unexpected multiple changes of RYR1 gene in 75 malignant hyperthermia families
2011 Tammaro, A.; Di Martino, A.; Bracco, A.; Cozzolino, S.; Savoia, G.; Andria, B.; Cannavo, A.; Spagnuolo, M.; Piluso, G.; Aurino, S.; Nigro, V.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Functional analysis of three new alpha-thalassemia deletions involving MCS-R2 reveals the presence of an additional enhancer element in the 5' boundary region | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Capasso, Serena; Cardiero, Giovanna; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Testa, Rosario; Dembech, Sabrina; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Digilio, F Anna; Lacerra, Giuseppina | |
| Enhancing cyst-like lesions of the white matter in tuberous sclerosis complex: a novel neuroradiological finding | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | D’Amico, Alessandra; Perillo, Teresa; Russo, Carmela; Ugga, Lorenzo; Melis, Daniela; Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Cinalli, Giuseppe | |
| Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | D'Amico, Alessandra; Rosano, Carmen; Pannone, Luca; Pinna, Valentina; Assunto, Antonia; Motta, Marialetizia; Ugga, Lorenzo; Daniele, Paola; Mandile, Roberta; Mariniello, Lucio; Siano, Maria Anna; Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Martinelli, Simone; Strisciuglio, Pietro; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Melis, Daniela | |
| Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo | |
| Novel missense mutations and unexpected multiple changes of RYR1 gene in 75 malignant hyperthermia families | 1.1 Articolo in rivista | 2011 | Tammaro, A.; Di Martino, A.; Bracco, A.; Cozzolino, S.; Savoia, G.; Andria, B.; Cannavo, A.; Spagnuolo, M.; Piluso, G.; Aurino, S.; Nigro, V. |
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