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Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing
2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome
2023 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs
2022 Sondo, Elvira; Cresta, Federico; Pastorino, Cristina; Tomati, Valeria; Capurro, Valeria; Pesce, Emanuela; Lena, Mariateresa; Iacomino, Michele; Baffico, Ave Maria; Coviello, Domenico; Bandiera, Tiziano; Zara, Federico; Galietta, L; Bocciardi, Renata; Castellani, Carlo; Pedemonte, Nicoletta
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing | 1.2 Recensione in rivista | 2024 | Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M. | |
| Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda | |
| The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Sondo, Elvira; Cresta, Federico; Pastorino, Cristina; Tomati, Valeria; Capurro, Valeria; Pesce, Emanuela; Lena, Mariateresa; Iacomino, Michele; Baffico, Ave Maria; Coviello, Domenico; Bandiera, Tiziano; Zara, Federico; Galietta, L; Bocciardi, Renata; Castellani, Carlo; Pedemonte, Nicoletta |
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