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The family of genes implicated in hereditary spastic paraplegias (HSPs) is quickly expanding, mostly owing to the widespread availability of next-generation DNA sequencing methods. Nevertheless, a genetic diagnosis remains unavailable for many patients.
Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia / Rinaldi, Carlo; Schmidt, Thomas; Situ, Alan J; Johnson, Janel O; Lee, Philip R; Chen, Ke Lian; Bott, Laura C; Fadó, Rut; Harmison, George H; Parodi, Sara; Grunseich, Christopher; Renvoisé, Benoît; Biesecker, Leslie G; DE MICHELE, Giuseppe; Santorelli, Filippo M; Filla, Alessandro; Stevanin, Giovanni; Dürr, Alexandra; Brice, Alexis; Casals, Núria; Traynor, Bryan J; Blackstone, Craig; Ulmer, Tobias S; Fischbeck, Kenneth H.. - In: JAMA NEUROLOGY. - ISSN 2168-6149. - 72:5(2015), p. 561-70. [10.1001/jamaneurol.2014.4769]
Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia
Rinaldi, Carlo;Schmidt, Thomas;Situ, Alan J;Johnson, Janel O;Lee, Philip R;Chen, Ke Lian;Bott, Laura C;Fadó, Rut;Harmison, George H;Parodi, Sara;Grunseich, Christopher;Renvoisé, Benoît;Biesecker, Leslie G;DE MICHELE, GIUSEPPE;Santorelli, Filippo M;FILLA, ALESSANDRO;Stevanin, Giovanni;Dürr, Alexandra;Brice, Alexis;Casals, Núria;Traynor, Bryan J;Blackstone, Craig;Ulmer, Tobias S;Fischbeck, Kenneth H.
2015
Abstract
The family of genes implicated in hereditary spastic paraplegias (HSPs) is quickly expanding, mostly owing to the widespread availability of next-generation DNA sequencing methods. Nevertheless, a genetic diagnosis remains unavailable for many patients.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
