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One gene, two opposite phenotypes: a case report of hereditary anemia due to a loss-of-function variant in the EPAS1 gene 1.1 Articolo in rivista 2023 Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Nostroso, Antonella; Gobbi, Simona; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Monaco, Vittoria; Monti, Maria; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
Proteome alterations in erythrocytes with PIEZO1 gain-of-function mutations 1.1 Articolo in rivista 2023 Andolfo, Immacolata; Monaco, Vittoria; Cozzolino, Flora; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Cerbone, Vincenza; Pinto, Valeria Maria; Forni, Gian Luca; Unal, Sule; Iolascon, Achille; Monti, Maria; Russo, Roberta
PIEZO1 mutations impact on early clinical manifestations of myelodysplastic syndromes 1.1 Articolo in rivista 2023 Attardi, Enrico; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Tiberi, Lucia; Raddi, Marco Gabriele; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Formicola, Daniela; Del Giudice, Federica; Brogi, Alice; Consagra, Angela; Amato, Cristina; Sanna, Alessandro; Artuso, Rosangela; Iolascon, Achille; Santini, Valeria
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals 1.1 Articolo in rivista 2022 D'Alterio, Giuseppe; Lasorsa, Vito Alessandro; Bonfiglio, Ferdinando; Cantalupo, Sueva; Rosato, Barbara Eleni; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Esposito, Umberto; Frisso, Giulia; Abete, Pasquale; Cassese, Gian Marco; Servillo, Giuseppe; Gentile, Ivan; Piscopo, Carmelo; Della Monica, Matteo; Fiorentino, Giuseppe; Boccia, Angelo; Paolella, Giovanni; Ferrucci, Veronica; de Antonellis, Pasqualino; Siciliano, Roberto; Asadzadeh, Fathem; Cerino, Pellegrino; Buonerba, Carlo; Pierri, Biancamaria; Zollo, Massimo; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants 1.1 Articolo in rivista 2022 Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
Hereditary anemia caused by multilocus inheritance of PIEZO1, SLC4A1 and ABCB6 mutations: a diagnostic and therapeutic challenge 1.1 Articolo in rivista 2022 Rosato, B. E.; Alper, S. L.; Tomaiuolo, G.; Russo, R.; Iolascon, A.; Andolfo, I.
SEC23B Loss-of-Function Suppresses Hepcidin Expression by Imparing Glycosylation Pathway in Human Hepatic Cells 1.1 Articolo in rivista 2022 Rosato, B. E.; Marra, R.; D'Onofrio, V.; Giudice, F. D.; Monica, S. D.; Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, R.
Regulatory noncoding and predicted pathogenic coding variants of ccr5 predispose to severe covid-19 1.1 Articolo in rivista 2021 Cantalupo, S.; Lasorsa, V. A.; Russo, R.; Andolfo, I.; D'Alterio, G.; Rosato, B. E.; Frisso, G.; Abete, P.; Cassese, G. M.; Servillo, G.; Gentile, I.; Piscopo, C.; Monica, M. D.; Fiorentino, G.; Russo, G.; Cerino, P.; Buonerba, C.; Pierri, B.; Zollo, M.; Iolascon, A.; Capasso, M.
Complex modes of inheritance in hereditary red blood cell disorders: A case series study of 155 patients 1.1 Articolo in rivista 2021 Andolfo, I.; Martone, S.; Rosato, B. E.; Marra, R.; Gambale, A.; Forni, G. L.; Pinto, V.; Goransson, M.; Papadopoulou, V.; Gavillet, M.; Elalfy, M.; Panarelli, A.; Tomaiuolo, G.; Iolascon, A.; Russo, R.
Genetics and Genomics Approaches for Diagnosis and Research Into Hereditary Anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Andolfo, I.
Kinome multigenic panel identified novel druggable EPHB4-V871I somatic variant in high-risk neuroblastoma 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, Immacolata; Lasorsa, Vito A; Manna, Francesco; Rosato, Barbara E; Formicola, Daniela; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Uridine treatment normalizes the congenital dyserythropoietic anemia type II-like hematological phenotype in a patient with homozygous mutation in the CAD gene 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; Manna, F.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Radhakrishnan, K.; Fahey, M.; Iolascon, A.
Rap-011 rescues the disease phenotype in a cellular model of congenital dyserythropoietic anemia type ii by inhibiting the smad2-3 pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 De Rosa, G.; Andolfo, I.; Marra, R.; Manna, F.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Russo, R.
Corrigendum: Characterization of Two Cases of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I Shed Light on the Uncharacterized C15orf41 Protein (Frontiers in Physiology, (2019), 10, 10.3389/fphys.2019.00621) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Rosato, B. E.; Manna, F.; De Rosa, G.; Marra, R.; Gambale, A.; Girelli, D.; Russo, R.; Iolascon, A.
The BMP-SMAD pathway mediates the impaired hepatic iron metabolism associated with the ERFE-A260S variant 1.1 Articolo in rivista 2019 Andolfo, Immacolata; Rosato, BARBARA ELENI; Marra, Roberta; De Rosa, G.; Manna, F.; Gambale, A.; Iolascon, A.; Russo, Roberta
PIEZO1 Hypomorphic Variants in Congenital Lymphatic Dysplasia Cause Shape and Hydration Alterations of Red Blood Cells 1.1 Articolo in rivista 2019 Andolfo, Immacolata; De Rosa, Gianluca; Errichiello, Edoardo; Manna, Francesco; Rosato, Barbara Eleni; Gambale, Antonella; Vetro, Annalisa; Calcaterra, Valeria; Pelizzo, Gloria; De Franceschi, Lucia; Zuffardi, Orsetta; Russo, Roberta; Iolascon, Achille
Characterization of two cases of congenital dyserythropoietic anemia type I shed light on the uncharacterized C15orf41 protein 1.1 Articolo in rivista 2019 Russo, Roberta; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
Genotype-phenotype correlation and risk stratification in a cohort of 123 hereditary stomatocytosis patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Manna, Francesco; Gambale, Antonella; Brugnara, Carlo; Iolascon, Achille
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