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Screening for RFC-1 pathological expansion in late-onset ataxias: a contribution to the differential diagnosis. 1.1 Articolo in rivista 2022 Barghigiani, M; De Michele, G; Tessa, A; Fico, T; Natale, G; Saccà, F; Pane, C; Cuomo, N; De Rosa, A; Pappatà, S; De Michele, G; Santorelli, Fm; Filla, A.
Spinal Nerve Roots Abnormalities on MRI in a Child with SURF1 Mitochondrial Disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Rubino, A.; Bruno, G.; Mazio, F.; De Leva, M. F.; Ruggiero, L.; Santorelli, F. M.; Varone, A.
Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH 1.1 Articolo in rivista 2021 Aruta, F.; Severi, D.; Iovino, A.; Spina, E.; Barghigiani, M.; Ruggiero, L.; Iodice, R.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Tozza, S.
The diagnostic approach to mitochondrial disorders in children in the era of next-generation sequencing: A 4-year cohort study 1.1 Articolo in rivista 2021 Tolomeo, D.; Orsucci, D.; Nesti, C.; Baldacci, J.; Battini, R.; Bruno, C.; Bruno, G.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Donati, M. A.; Ferrari, A.; Fiori, S.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Mari, F.; Montomoli, M.; Pochiero, F.; Procopio, E.; Ruggiero, L.; Sampaolo, S.; Sicca, F.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Of cognition and cerebellum in SCA48 1.1 Articolo in rivista 2020 De Michele, G.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Tumor suppressor role of hsa-mir-193a-3p and-5p in cutaneous melanoma 1.1 Articolo in rivista 2020 Polini, B.; Carpi, S.; Doccini, S.; Citi, V.; Martelli, A.; Feola, S.; Santorelli, F. M.; Cerullo, V.; Romanini, A.; Nieri, P.
Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations 1.1 Articolo in rivista 2020 Ruggiero, L.; Iovino, A.; Dubbioso, R.; Cocozza, S.; Trovato, R.; Aruta, F.; Pontillo, G.; Barghigiani, M.; Brunetti, A.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Iodice, R.
Ataxia-myoclonus syndrome due to a novel homozygous ATP13A2 mutation 1.1 Articolo in rivista 2020 De Michele, G.; Galatolo, D.; Lieto, M.; Fico, T.; Sacca, F.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1.1 Articolo in rivista 2020 Mauri, Eleonora; Abati, Elena; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; D'Angelo, Maria Grazia; Mirabella, Massimiliano; Lucchini, Matteo; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo; Manneschi, Letizia; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Zuppa, Angela; Massucco, Sara; Benedetti, Luana; Caponnetto, Claudia; Schenone, Angelo; Prelle, Alessandro; Previtali, Stefano C; Scarlato, Marina; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pennisi, Elena M; De Giglio, Laura; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Astrea, Guja; Lenzi, Sara; Battini, Roberta; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Siciliano, Gabriele; Santorelli, Filippo M; Ariatti, Alessandra; Filosto, Massimiliano; Passamano, Luigia; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Tonin, Paola; Fossati, Barbara; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Ravaglia, Sabrina; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Petrucci, Antonio; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Barp, Andrea; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Gagliardi, Delia; Costamagna, Gianluca; Govoni, Alessandra; Magri, Francesca; Brusa, Roberta; Velardo, Daniele; Meneri, Megi; Sciacco, Monica; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Moroni, Isabella; Messina, Sonia; Di Muzio, Antonio; Nigro, Vincenzo; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro
New AARS2 Mutations in Two Siblings With Tremor, Downbeat Nystagmus, and Primary Amenorrhea: A Benign Phenotype Without Leukoencephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2020 De Michele, G.; Galatolo, D.; Lieto, M.; Maione, L.; Cocozza, S.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families 1.1 Articolo in rivista 2020 Lieto, M.; Riso, V.; Galatolo, D.; De Michele, G.; Rossi, S.; Barghigiani, M.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Trovato, R.; Sacca, F.; Salvatore, E.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M.; De Michele, G.; Silvestri, G.
Overt Hypogonadism May Not Be a Sentinel Sign of RING Finger Protein 216: Two Novel Mutations Associated with Ataxia, Chorea, and Fertility 1.1 Articolo in rivista 2019 Lieto, M.; Galatolo, D.; Roca, A.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Fico, T.; Pane, C.; Saccà, Francesco; De Michele, G.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia 1.1 Articolo in rivista 2019 Lieto, M.; Roca, A.; Santorelli, F. M.; Fico, Tommasina; De Michele, G.; Bellofatto, Marta; Sacca, F.; De Michele, G.; Filla, A.
A Novel CAPN1 Mutation Causes a Pure Hereditary Spastic Paraplegia in an Italian Family 1.1 Articolo in rivista 2019 Cotti Piccinelli, Stefano; Bassi, Maria T; Citterio, Andrea; Manganelli, Fiore; Tozza, Stefano; Santorelli, Filippo M; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Baldelli, Enrico; Galvagni, Anna; Santoro, Lucio; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano
Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: A report of two Italian families 1.1 Articolo in rivista 2019 De Michele, G.; Lieto, M.; Galatolo, D.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Baldacci, J.; Pappata, S.; Filla, A.; De Michele, G.; Santorelli, F. M.
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis 1.1 Articolo in rivista 2018 Galatolo, Daniele; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M.
Reversible valproate-induced subacute encephalopathy associated with a MT-ATP8 variant in the mitochondrial genome 1.1 Articolo in rivista 2018 DE MICHELE, Giovanna; Sorrentino, Pierpaolo; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Ruggiero, Lucia; Peluso, Silvio; Antenora, Antonella; Quarantelli, Mario; Filla, Alessandro; Michele, Giuseppe De; Santorelli, Filippo M.
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study 1.1 Articolo in rivista 2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, Lucio.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1.1 Articolo in rivista 2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
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