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The Murine Model of Mucopolysaccharidosis IIIB Develops Cardiopathies over Time Leading to Heart Failure 1.1 Articolo in rivista 2015 Schiattarella, GABRIELE GIACOMO; Cerulo, Giuliana; DE PASQUALE, Valeria; Cocchiaro, Pasquale; Paciello, Orlando; Avallone, Luigi; Belfiore, Maria Paola; Iacobellis, Francesca; Di Napoli, Daniele; Magliulo, Fabio; Perrino, Cinzia; Trimarco, Bruno; Esposito, Giovanni; DI NATALE, Paola; Pavone, LUIGI MICHELE
Bisphosphonate Treatment in a Patient Affected by MPS IVA with Osteoporotic Phenotype. 1.1 Articolo in rivista 2013 Tummolo, A; Gabrielli, O; Gaeta, A; Masciopinto, M; Zampini, L; Pavone, LUIGI MICHELE; DI NATALE, Paola; Papadia, F.
A novel GLA mutation in a Fabry family with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2012 Pisani, Antonio; B., Visciano; Russo, Roberta; G. R., Mozzillo; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; Pontarelli, Gianfranco; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Cianciaruso, Bruno; DI NATALE, Paola
Unfolded Protein Response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated 1.1 Articolo in rivista 2012 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; A., Chierchia; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola
18th Workshop of European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD) 8.01 Chairman di Sessioni di Convegni Internazionali 2011 DI NATALE, Paola
Fabry disease associated with G6PD definciency 4.2 Abstract in Atti di convegno 2011 Pisani, Antonio; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; R., Russo; B., Visciano; B., Cianciaruso; DI NATALE, Paola
Activation of stress kinases in the brain of mucopolysaccharidosis IIIB mice 1.1 Articolo in rivista 2011 Cecere, Francesca; Di Domenico, C.; Di Napoli, D.; Boscia, Francesca; DI NATALE, Paola
Gene therapy augments the efficacy of hematopoietic cell transplantation and fully corrects Mucopolysaccharidosis type I phenotype in the mouse model. 1.1 Articolo in rivista 2010 Visigalli, I; Delai, S; Politi, Ls; Di Domenico, C; Cerri, F; Mrak, E; D'Isa, R; Ungaro, D; Stok, M; Sanvito, F; Mariani, E; Staszewsky, L; Godi, C; Russo, I; Cecere, Francesca; Del Carro, U; Rubinacci, A; Brambilla, R; Quattrini, A; DI NATALE, Paola; Ponder, K; Naldini, L; Biffi, A.
Large deletion involving exon 5 of the ARSB gene caused apparent homozygosity in a mucopolysaccharidosis type VI patient 1.1 Articolo in rivista 2010 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Grosso, Michela; Pontarelli, Gianfranco; A., Chierchia; R., Sessa; M., Sibilio; Parenti, Giancarlo; DI NATALE, Paola
Oxidative damage and cytotoxic cell involvement in the neuronal pathogenesis of mucopolysaccharidosis IIIB 4.2 Abstract in Atti di convegno 2009 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Di Domenico, C.; Musella, A.; Cecere, F.; Di Napoli, D.; DI NATALE, Paola
Coexistence of mutations R315X and g.99367-102002del both involving the exon 5 of ARSB gene caused a misdiagnosis for a MPS VI patient. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2009 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Grosso, Michela; G., Pontarelli; A., Chierchia; R., Sessa; M., Sibilio; G., Parenti; DI NATALE, Paola
Intracranial gene delivery of LV-NAGLU vector corrects neuropathology in murine MPS IIIB. 1.1 Articolo in rivista 2009 Di Domenico, C.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Di Napoli, D.; Nusco, E.; Calì, G.; Nitsch, Lucio; DI NATALE, Paola
Mucopolysaccharidosis IIIB: oxidative damage and cytotoxic cell involvement in the neuronal pathogenesis. 1.1 Articolo in rivista 2009 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico; A., Musella; F., Cecere; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola
Molecular markers for the follow-up of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI disease. 1.1 Articolo in rivista 2008 DI NATALE, Paola; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Parini, R; Scarpa, M; Parenti, Giancarlo; Pontarelli, Gianfranco; Grosso, Michela; Sersale, G; Tomanin, R; Sibilio, M; Barone, R; Fiumara, A.
MPS VI disease: evaluation of molecular markers for the follow-up of enzyme replacement therapy 4.2 Abstract in Atti di convegno 2007 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; V., Carcassa; G., Pontarelli; Grosso, Michela; G., Sersale; R., Parini; R., Tomanin; M., Scarpa; M., Sibilio; G., Parenti; R., Barone; A., Fiumara; DI NATALE, Paola
Mutational analysis of the HGSNAT gene in Italian patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome). 1.1 Articolo in rivista 2007 Fedele, Ao; Filocamo, M; DI ROCCO, M; Sersale, G; Lubke, T; DI NATALE, Paola; Cosma, Mp; Ballabio, Andrea
Intracranial injections of lentiviral-NAGLU vector in MPS IIIB mice: effect of treatment on cytokines, neurotrophins and oxidative stress 4.2 Abstract in Atti di convegno 2007 C., Di Domenico; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; D., Di Napoli; E. Gonzalez y., Reyero; DI NATALE, Paola
Cytokines, neurotrophins, and oxidative stress in brain disease from mucopolysaccharidosis IIIB. 1.1 Articolo in rivista 2007 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; N., Gargiulo; Faraonio, Raffaella; S., Castaldo; E. Gonzalez Y., Reyero; DI NATALE, Paola
Mutational analysis of the HGSNAT gene in Italian patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome). 1.1 Articolo in rivista 2007 Fedele, A. O.; Filocamo, M; DI ROCCO, M; Sersale, G; Lubke, T; DI NATALE, Paola; Cosma, M. P.; Ballabio, Andrea
Differences in methylation patterns in the methylation boundary region of IDS gene in Hunter syndrome patients: implications for CpG hot spot mutations 1.1 Articolo in rivista 2006 Tomatsu, S.; Sukegawa, K.; Trandafirescu, G. G.; Gutierrez, M. A.; Nishioka, T.; Yamaguchi, S.; Orii, T.; Froissart, R.; Maire, I.; Chabas, A.; Cooper, A.; DI NATALE, Paola; Gal, A.; Noguchi, A.; Sly, W. S.
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