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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel 1.1 Articolo in rivista 2022 Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto
Tapering Canakinumab Monotherapy in Patients with Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis in Clinical Remission: Results from an Open‐label, Randomized Phase IIIb/IV Study 1.1 Articolo in rivista 2021 Quartier, Pierre; Alexeeva, Ekaterina; Tamàs, Constantin; Chasnyk, Vyacheslav; Wulffraat, Nico; Palmblad, Karin; Wouters, Carine; Brunner, Hermine; Marzan, Katherine; Schneider, Rayfel; Horneff, Gerd; Martini, Alberto; Anton, Jordi; Wei, Xiaoling; Slade, Alan; Ruperto, Nicolino; Abrams, Ken; Emminger, Wolfgang; Ulbrich, Andrea; Fodor, Sugarka; Wouters, Carine; Desomer, Lien; Lauwerys, Bernard; Brichard, Bénédicte; Boulanger, Cécile; Levy, Gabriel; Goffin, Laurence; Quoc Le, Phu; Bandeira, Marcia; Feitosa Pelajo, Christina; Knupp Feitosa, Sheila; Costa, Christianne; Cristine Felix Rodrigues, Marta; Artur Almeida da Silva, Clovis; Maria Mattei de, Lucia; Kozu, Katia; Laxer, Ronald; Houghton, Kristin; Tucker, Lori; Morishita, Kimberly; Mogenet, Agnes; Mouy, Richard; Bader Meunier, Brigitte; Meyzer, Candice; Semeraro, Michaela; Ben‐brahim, Ouafa; Kone‐paut, Isabelle; Galeotti, Caroline; Rossi, Linda; Dusser, Perrine; Cherquaoui, Bilade; Belot, Alexandre; Duquesne, Agnes; Caroline, Freychet; Audrey, Laurent; Desjonqueres, Marine; Foeldvari, Ivan; Kienast, Antonia; Willig, Barbara; Barthel, Deborah; Peitz, Joachim; Wintrich, Stefanie; Felix Geikowski, Tilman; Carina Schulz, Anna; Hufnagel, Markus; Hirdes, Marc; Kubicki, Rouven; Kirschner, Janbernd; Janda, Ales; Jacob, Andre; Emerich, Cornelia; Raab, Anna; Ngoumou, Gonza; Minden, Kirsten; Lieber, Mareike; von Stuckrad, Sae‐lim; Kuemmerle Deschner, Jasmin; Hansmann, Sandra; Schleich, Tom; Maria Magunia, Ines; Riethmuller, Joachim; Anders, Nicole; Lehmann, Hartwig; de Laffolie, Jan; Lutz, Thomas; Grulich‐henn, Juergen; Pfeil, Johannes; Helling‐bakki, Astrid; Trauzeddel, Ralf; Haselbusch, Daniel; Kolbeck, Henryk; Weissbarth‐riedel, Elisabeth; Froehlich, Anja; Ponyi, Andrea; Garan, Diana; Orban, Ilonka; Sevcic, Krisztina; Butbul, Yonatan; Brik, Riva; Hashkes, Philip; Toker, Ori; Haviv, Ruby; Uziel, Yosef; Haviv, Rubi; Moshe, Veronica; Rothschild, Michal; Harel, Liora; Amarilyo, Gil; Tal, Rotem; Hamad Said, Mohamad; Tirosh, Irit; Spielman, Shiri; Gerstein, Maya; Ravelli, Angelo; Schiappapietra, Benedetta; Camilla Varnier, Giulia; Finetti, Martina; Marasini, Maurizio; Caorsi, Roberta; Rosina, Silvia; Federici, Silvia; Pontikaki, Irene; Luigi Meroni, Pier; Gerloni, Valeri; Ughi, Nicola; Ubiali, Tania; Alessio, Maria; DELLA CASA, Roberto; Jozef Vastert, Sebastiaan; Frans Swart, Joost; van Royen‐Kerhof, A.; Schatorje, Ellen; Van Iperen‐Schutte, G.; Rutkowska‐sak, Lidia; Szczygielska, Izabela; Kwiatkowska, Malgorzata; Marusak‐banacka, Maria; Gietka, Piotr; Isaeva, Kseniya; Denisova, Rina; Snegireva, Ludmila; Dubko, Margarita; Kostik, Mikhail; Buchinskaia, Natalia; Kalashnikova, Olga; Avrusin, Sergey; Masalova, Vera; Nunez Cuadros, Esmeralda; Diez, Gisela; Galindo Zavala, Rocio; Bou Torrent, Rosa; Iglesias, Estibaliz; Calzada, Joan; Bittermann, Violeta; Lucica Boteanu, Alina; Luz Gamir, Maria; Calvo, Inmaculada; Lopez, Berta; Gonzalez, Isabel; Fernandez, Laura; Clemente Garulo, Daniel; Carlos Lopez Robledillo, Juan; Merino, Rosa; Alcobendas, Rosa; Remesal, Agustin; Murias, Sara; Magnusson, Bo; Kasapcopur, Ozgur; Barut, Kenan; Adrovic, Amra; Sahin, Sezgin; Erguven, Muferet; Gozdenur Savci, Refia; Ozen, Seza; Demir, Selcan; Bilginer, Yelda; Serap Avci, Zehra; Deriz Batu, Ezgi; Reiff, Andreas; Ramanatham, Anusha; Brown, Diana; Shaham, Bracha; Parks, Shirley; Cidon, Michal; Higgins, Gloria; Spencer, Charles; Rossette, Jenny; Jones, Karla; Bout Tabaku, Sharon; Farley, Shelli; Akoghlanian, Shoghik
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: Evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement 1.1 Articolo in rivista 2020 Rossi, A.; Simeoli, C.; Salerno, M.; Ferrigno, R.; Della Casa, R.; Colao, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Pivonello, R.; Melis, D.
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders 1.1 Articolo in rivista 2019 Cappuccio, G.; Bernardo, P.; Raiano, E.; Pinelli, M.; Alagia, M.; Esposito, M.; Della Casa, R.; Strisciuglio, P.; Brunetti-Pierri, N.; Bravaccio, C.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2019 Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo
Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa 1.1 Articolo in rivista 2019 Gragnaniello, V.; Fecarotta, S.; Pecoraro, A.; Tarallo, A.; Catzola, Andrea; Spadaro, G.; Parenti, G.; Della Casa, R.
Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy 1.1 Articolo in rivista 2018 Parini, R.; De Lorenzo, P.; Dardis, A.; Burlina, A.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Deodato, F.; Donati, M. A.; Fiumara, A.; Gasperini, S.; Menni, F.; Pagliardini, V.; Sacchini, M.; Spada, M.; Taurisano, R.; Valsecchi, M. G.; Di Rocco, M.; Bembi, B.
A rare case of hydrometrocolpos from persistent urogenital sinus in patient affected by adrenogenital syndrome 1.1 Articolo in rivista 2018 Simonetti, Igino; Trovato, Piero; Verde, Francesco; Tarotto, Luca; Della Casa, Roberto; Lonardo, MARIA CONCETTA; Vallone, Gianfranco; Caprio, Maria Grazia
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment 1.1 Articolo in rivista 2018 Alessandrella, Annalisa; Della Casa, Roberto; Alessio, Maria; Puente Prieto, Jorge; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study 1.1 Articolo in rivista 2017 Borgia, Francesco; Pezzullo, Enrica; SCHIANO LOMORIELLO, Vincenzo; Sorrentino, Regina; Lo Iudice, Francesco; Cocozza, Sara; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Trimarco, Bruno; Galderisi, Maurizio
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola
The cardiologist and mucopolysaccharidosis. Recommendations of GICEM (Italian Group of Cardiologists with Expertise on Metabolic Diseases) on diagnosis, follow up and cardiological management 1.1 Articolo in rivista 2017 Russo, P.; Andria, G.; Baldinelli, A.; Boffi, M. L.; Cerini, E.; Della Casa, R.; Imperatori, A.; Luciani, G. B.; Morra, E.; Parini, R.; Pieroni, M.; Prioli, M. A.; Ragni, L.; Rapezzi, C.; Rinelli, G.; Rubino, M.; Sarais, C.; Sciacca, P.; Seddio, F.; Limongelli, G.
Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib 1.1 Articolo in rivista 2016 Melis, D.; Minopoli, G.; Balivo, F.; Marcolongo, P.; Parini, R.; Paci, S.; Dionisi-Vici, C.; Della Casa, R.; Benedetti, A.; Andria, G.; Parenti, G.
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing 1.1 Articolo in rivista 2016 Mozzillo, Enza; Cozzolino, Carla; Genesio, Rita; Melis, Daniela; Frisso, Giulia; Orrico, Ada; Lombardo, Barbara; Fattorusso, Valentina; Discepolo, Valentina; DELLA CASA, Roberto; Simonelli, Francesca; Nitsch, Lucio; Salvatore, Francesco; Franzese, Adriana
Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C 1.1 Articolo in rivista 2015 Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; DEL GIUDICE, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience. 1.1 Articolo in rivista 2015 Scala, I.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Nastasi, A.; Ungaro, C.; Paladino, S.; Capaldo, B.; Ruoppolo, M.; Daniele, A.; Bonapace, G.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Andria, G.
A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement Therapy 1.1 Articolo in rivista 2014 Parenti, Giancarlo; Fecarotta, Simona; la Marca, G; Rossi, B; Ascione, Serena; Donati, Ma; Morandi, Lo; Ravaglia, S; Pichiecchio, A; Ombrone, D; Sacchini, M; Pasanisi, Mb; De Filippi, P; Danesino, C; DELLA CASA, Roberto; Romano, Alfonso; Mollica, Carmine; Rosa, M; Agovino, T; Nusco, E; Porto, Caterina; Andria, Generoso
Impaired bone metabolism in glycogen storage disease type 1 is associated with poor metabolic control in type 1a and with granulocyte colony-stimulating factor therapy in type 1b. 1.1 Articolo in rivista 2014 Melis, Daniela; Pivonello, Rosario; Cozzolino, M; DELLA CASA, Roberto; Balivo, Francesca; DEL PUENTE, Antonio; Dionisi Vici, C; Cotugno, G; Zuppaldi, C; Rigoldi, M; Parini, R; Colao, Annamaria; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Involvement of endocrine system in a patient affected by glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity 1.1 Articolo in rivista 2014 Melis, Daniela; DELLA CASA, Roberto; Balivo, Francesca; Minopoli, Giorgia; Rossi, Alessandro; Salerno, Mariacarolina; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
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