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The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022
2024 Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Maggio, Maria Cristina; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio; Beccaria, Luciano; Candia, Francesco; Cauvin, Vittoria; Cardani, Roberta; Cardella, Francesca; Favia, Anna; Gallo, Francesco; Garzia, Patrizia; Ghirri, Paolo; Innaurato, Stefania; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Lo Presti, Donatella; Marsciani, Alberto; Meschi, Franco; Panzeca, Rossana; Pasquino, Bruno; Pesavento, Roberta; Pezzino, Giulia; Reinstadler, Petra; Ripoli, Carlo; Savastio, Silvia; Timpanaro, Tiziana; Tumini, Stefano; Vento, Gianni; Null, Null
The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy
2023 Maione, Giovanna; Iafusco, Fernanda; Zanfardino, Angela; Piscopo, Alessia; Ozen, Gulsum; Iafusco, Dario; Tinto, Nadia
Analysis of Corneal Deformation in Paediatric Patients Affected by Maturity Onset Diabetes of the Young Type 2
2023 Lanza, Michele; Mozzillo, Enza; Boccia, Rosa; Fedi, Ludovica; DI CANDIA, Francesca; Tinto, Nadia; Melillo, Paolo; Simonelli, Francesca; Franzese, Adriana
Can obesity exacerbate hyperinsulinaemia in the presence of the mutation of an insulin receptor gene?
2023 Calcaterra, Valeria; Zuccotti, Gianvincenzo; Mari, Alessandra; Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Iafusco, Dario; Tinto, Nadia
A complex case of paternity testing
2023 Di Nunzio, A.; Di Nunzio, C.; Maione, G.; Iafusco, F.; Tinto, N.
An Italian case series' description of thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome: importance of early diagnosis and treatment
2023 Di Candia, Francesca; Di Iorio, Valentina; Tinto, Nadia; Bonfanti, Riccardo; Iovino, Claudio; Rosanio, Francesco Maria; Fedi, Ludovica; Iafusco, Fernanda; Arrigoni, Francesca; Malesci, Rita; Simonelli, Francesca; Rigamonti, Andrea; Franzese, Adriana; Mozzillo, Enza
Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method
2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Caldora, Filomena; Mocerino, Rossella; Adamo, Daniela; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Frisso, Giulia; Mazzaccara, Cristina
Null allele can bring to interpretative problems in a deficitary paternity case.
2022 DI NUNZIO, Aldo; Tinto, Nadia; Iafusco, Fernanda; Zibetti, Angelica; Ricci, Pietrantonio; Di Nunzio, Ciro
Deconvolution rules a tool to solve a complex paternity case where child was chimeric
2022 Di Nunzio, C.; Maione, G.; Di Nunzio, A.; Scalise, C.; Ricci, P.; Tinto, N.
Metabolic Treatment of Wolfram Syndrome
2022 Iafusco, Dario; Zanfardino, Angela; Piscopo, Alessia; Curto, Stefano; Troncone, Alda; Chianese, Antonietta; Rollato, Assunta Serena; Testa, Veronica; Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Pennarella, Alessandro; Boccabella, Lucia; Ozen, Gulsum; Palma, Pier Luigi; Mazzaccara, Cristina; Tinto, Nadia; Miraglia Del Giudice, Emanuele
Glucose metabolism derangements in pediatric age
2022 Tinto, Nadia; Iafusco, Fernanda; Mazzaccara, Cristina; Zanfardino, Angela; Dario Iafusco, And
NGS Analysis Revealed Digenic Heterozygous GCK and HNF1A Variants in a Child with Mild Hyperglycemia: A Case Report
2021 Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Mazzaccara, Cristina; Di Candia, Francesca; Mozzillo, Enza; Franzese, Adriana; Tinto, Nadia
Molecular Epidemiology of Mitochondrial Cardiomyopathy: A Search Among Mitochondrial and Nuclear Genes
2021 Mazzaccara, Cristina; Mirra, Bruno; Barretta, Ferdinando; Caiazza, Martina; Lombardo, Barbara; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Limongelli, Giuseppe; Frisso, Giulia
Il valore aggiunto della diagnostica molecolare nelle forme monogeniche di diabete mellito
2021 Iafusco, F.; Meola, S.; Lombardo, B.; Gambale, A.; Alderisio, A.; Genovese, S.; Iolascon, A.; Pastore, L.; Tinto, N.
Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD): Overview of Associated Genetic Factors
2021 Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Rosanio, Francesco Maria; Mozzillo, Enza; Franzese, Adriana; Tinto, Nadia
Prenatal diagnosis of HNF1b mutation allows recognition of neonatal dysglycemia
2021 Iafusco, F.; Meola, S.; Pecoraro, C.; Mazzaccara, C.; Iafusco, D.; Tinto, N.
Generation of an iPSC line (UNINAi001-A) from a girl with neonatal-onset epilepsy and non-syndromic intellectual disability carrying the homozygous KCNQ3 p.PHE534ILEfs*15 variant and of an iPSC line (UNINAi002-A) from a non-carrier, unaffected brother
2021 Longobardi, Elena; Miceli, Francesco; Secondo, Agnese; Cicatiello, Rita; Izzo, Antonella; Tinto, Nadia; Moutton, Sebastien; Tran Mau-Them, Frédéric; Vitobello, Antonio; Taglialatela, Maurizio
The hidden fragility in the heart of the athletes: A review of genetic biomarkers
2020 Barretta, F.; Mirra, B.; Monda, E.; Caiazza, M.; Lombardo, B.; Tinto, N.; Scudiero, O.; Frisso, G.; Mazzaccara, C.
The Association of Autoimmune Diseases with Type 1 Diabetes Mellitus in Children Depends Also by the Length of Partial Clinical Remission Phase (Honeymoon)
2020 Ozen, G.; Zanfardino, A.; Confetto, S.; Piscopo, A.; Casaburo, F.; Tinto, N.; Iafusco, F.; Ozen, G.; Miraglia Del Giudice, E.; Tasar, M. A.; Yilmaz, A.; Iafusco, D.
Congenital diabetes mellitus
2020 Iafusco, Dario; Zanfardino, Angela; Bonfanti, Riccardo; Rabbone, Ivana; Tinto, Nadia; Iafusco, Fernanda; Meola, Serena; Gicchino, Maria Francesca; Ozen, Gulsum; Casaburo, Francesca; Piscopo, Alessia; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Barbetti, Fabrizio
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022 | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Rapini, Novella; Delvecchio, Maurizio; Mucciolo, Mafalda; Ruta, Rosario; Rabbone, Ivana; Cherubini, Valentino; Zucchini, Stefano; Cianfarani, Stefano; Prandi, Elena; Schiaffini, Riccardo; Bizzarri, Carla; Piccini, Barbara; Maltoni, Giulio; Predieri, Barbara; Minuto, Nicola; Di Paola, Rossella; Giordano, Mara; Tinto, Nadia; Grasso, Valeria; Russo, Lucia; Tiberi, Valentina; Scaramuzza, Andrea; Frontino, Giulio; Maggio, Maria Cristina; Musolino, Gianluca; Piccinno, Elvira; Tinti, Davide; Carrera, Paola; Mozzillo, Enza; Cappa, Marco; Iafusco, Dario; Bonfanti, Riccardo; Novelli, Antonio; Barbetti, Fabrizio; Beccaria, Luciano; Candia, Francesco; Cauvin, Vittoria; Cardani, Roberta; Cardella, Francesca; Favia, Anna; Gallo, Francesco; Garzia, Patrizia; Ghirri, Paolo; Innaurato, Stefania; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Lo Presti, Donatella; Marsciani, Alberto; Meschi, Franco; Panzeca, Rossana; Pasquino, Bruno; Pesavento, Roberta; Pezzino, Giulia; Reinstadler, Petra; Ripoli, Carlo; Savastio, Silvia; Timpanaro, Tiziana; Tumini, Stefano; Vento, Gianni; Null, Null | |
The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Maione, Giovanna; Iafusco, Fernanda; Zanfardino, Angela; Piscopo, Alessia; Ozen, Gulsum; Iafusco, Dario; Tinto, Nadia | |
Analysis of Corneal Deformation in Paediatric Patients Affected by Maturity Onset Diabetes of the Young Type 2 | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Lanza, Michele; Mozzillo, Enza; Boccia, Rosa; Fedi, Ludovica; DI CANDIA, Francesca; Tinto, Nadia; Melillo, Paolo; Simonelli, Francesca; Franzese, Adriana | |
Can obesity exacerbate hyperinsulinaemia in the presence of the mutation of an insulin receptor gene? | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Calcaterra, Valeria; Zuccotti, Gianvincenzo; Mari, Alessandra; Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Iafusco, Dario; Tinto, Nadia | |
A complex case of paternity testing | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Di Nunzio, A.; Di Nunzio, C.; Maione, G.; Iafusco, F.; Tinto, N. | |
An Italian case series' description of thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome: importance of early diagnosis and treatment | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Di Candia, Francesca; Di Iorio, Valentina; Tinto, Nadia; Bonfanti, Riccardo; Iovino, Claudio; Rosanio, Francesco Maria; Fedi, Ludovica; Iafusco, Fernanda; Arrigoni, Francesca; Malesci, Rita; Simonelli, Francesca; Rigamonti, Andrea; Franzese, Adriana; Mozzillo, Enza | |
Combined MITOchondrial-NUCLEAR (MITO-NUCLEAR) Analysis for Mitochondrial Diseases Diagnosis: Validation and Implementation of a One-Step NGS Method | 1.1 Articolo in rivista | 2023 | Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Caldora, Filomena; Mocerino, Rossella; Adamo, Daniela; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Frisso, Giulia; Mazzaccara, Cristina | |
Null allele can bring to interpretative problems in a deficitary paternity case. | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | DI NUNZIO, Aldo; Tinto, Nadia; Iafusco, Fernanda; Zibetti, Angelica; Ricci, Pietrantonio; Di Nunzio, Ciro | |
Deconvolution rules a tool to solve a complex paternity case where child was chimeric | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Di Nunzio, C.; Maione, G.; Di Nunzio, A.; Scalise, C.; Ricci, P.; Tinto, N. | |
Metabolic Treatment of Wolfram Syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Iafusco, Dario; Zanfardino, Angela; Piscopo, Alessia; Curto, Stefano; Troncone, Alda; Chianese, Antonietta; Rollato, Assunta Serena; Testa, Veronica; Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Pennarella, Alessandro; Boccabella, Lucia; Ozen, Gulsum; Palma, Pier Luigi; Mazzaccara, Cristina; Tinto, Nadia; Miraglia Del Giudice, Emanuele | |
Glucose metabolism derangements in pediatric age | 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) | 2022 | Tinto, Nadia; Iafusco, Fernanda; Mazzaccara, Cristina; Zanfardino, Angela; Dario Iafusco, And | |
NGS Analysis Revealed Digenic Heterozygous GCK and HNF1A Variants in a Child with Mild Hyperglycemia: A Case Report | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Mazzaccara, Cristina; Di Candia, Francesca; Mozzillo, Enza; Franzese, Adriana; Tinto, Nadia | |
Molecular Epidemiology of Mitochondrial Cardiomyopathy: A Search Among Mitochondrial and Nuclear Genes | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Mazzaccara, Cristina; Mirra, Bruno; Barretta, Ferdinando; Caiazza, Martina; Lombardo, Barbara; Scudiero, Olga; Tinto, Nadia; Limongelli, Giuseppe; Frisso, Giulia | |
Il valore aggiunto della diagnostica molecolare nelle forme monogeniche di diabete mellito | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Iafusco, F.; Meola, S.; Lombardo, B.; Gambale, A.; Alderisio, A.; Genovese, S.; Iolascon, A.; Pastore, L.; Tinto, N. | |
Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD): Overview of Associated Genetic Factors | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Iafusco, Fernanda; Maione, Giovanna; Rosanio, Francesco Maria; Mozzillo, Enza; Franzese, Adriana; Tinto, Nadia | |
Prenatal diagnosis of HNF1b mutation allows recognition of neonatal dysglycemia | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Iafusco, F.; Meola, S.; Pecoraro, C.; Mazzaccara, C.; Iafusco, D.; Tinto, N. | |
Generation of an iPSC line (UNINAi001-A) from a girl with neonatal-onset epilepsy and non-syndromic intellectual disability carrying the homozygous KCNQ3 p.PHE534ILEfs*15 variant and of an iPSC line (UNINAi002-A) from a non-carrier, unaffected brother | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Longobardi, Elena; Miceli, Francesco; Secondo, Agnese; Cicatiello, Rita; Izzo, Antonella; Tinto, Nadia; Moutton, Sebastien; Tran Mau-Them, Frédéric; Vitobello, Antonio; Taglialatela, Maurizio | |
The hidden fragility in the heart of the athletes: A review of genetic biomarkers | 1.8 Articolo in rassegna (review) | 2020 | Barretta, F.; Mirra, B.; Monda, E.; Caiazza, M.; Lombardo, B.; Tinto, N.; Scudiero, O.; Frisso, G.; Mazzaccara, C. | |
The Association of Autoimmune Diseases with Type 1 Diabetes Mellitus in Children Depends Also by the Length of Partial Clinical Remission Phase (Honeymoon) | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Ozen, G.; Zanfardino, A.; Confetto, S.; Piscopo, A.; Casaburo, F.; Tinto, N.; Iafusco, F.; Ozen, G.; Miraglia Del Giudice, E.; Tasar, M. A.; Yilmaz, A.; Iafusco, D. | |
Congenital diabetes mellitus | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Iafusco, Dario; Zanfardino, Angela; Bonfanti, Riccardo; Rabbone, Ivana; Tinto, Nadia; Iafusco, Fernanda; Meola, Serena; Gicchino, Maria Francesca; Ozen, Gulsum; Casaburo, Francesca; Piscopo, Alessia; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Barbetti, Fabrizio |
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