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Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1 1.1 Articolo in rivista 2024 Fecarotta, Simona; D’Amico, Alessandra; Di Gennaro, Simona; Alagia, Marianna; Rossi, Alessandro; Zuppaldi, Claudia; Parenti, Giancarlo; Terrone, Gaetano
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia
Postbiotic Preparation of Lacticaseibacillus rhamnosus GG against Diarrhea and Oxidative Stress Induced by Spike Protein of SARS-CoV-2 in Human Enterocytes 1.1 Articolo in rivista 2023 Poeta, Marco; Cioffi, Valentina; Tarallo, Antonietta; Damiano, Carla; Lo Vecchio, Andrea; Bruzzese, Eugenia; Parenti, Giancarlo; Guarino, Alfredo
How dietary advanced glycation end products could facilitate the occurrence of food allergy 1.1 Articolo in rivista 2023 Paparo, Lorella; Coppola, Serena; Nocerino, Rita; Pisapia, Laura; Picariello, Gianluca; Cortese, Maddalena; Voto, Luana; Maglio, Mariantonia; Miele, Erasmo; Carucci, Laura; Oglio, Franca; Trinchese, Giovanna; Mollica, Maria Pina; Bruno, Cristina; De Vita, Simone; Tarallo, Antonietta; Damiano, Carla; Cerulo, Mariapina; Esposito, Ciro; Fogliano, Vincenzo; Parenti, Giancarlo; Troncone, Riccardo; Berni Canani, Roberto
RagD auto-activating mutations impair MiT/TFE activity in kidney tubulopathy and cardiomyopathy syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 Sambri, Irene; Ferniani, Marco; Campostrini, Giulia; Testa, Marialuisa; Meraviglia, Viviana; de Araujo, Mariana E G; Dokládal, Ladislav; Vilardo, Claudia; Monfregola, Jlenia; Zampelli, Nicolina; Vecchio Blanco, Francesca Del; Torella, Annalaura; Ruosi, Carolina; Fecarotta, Simona; Parenti, Giancarlo; Staiano, Leopoldo; Bellin, Milena; Huber, Lukas A; De Virgilio, Claudio; Trepiccione, Francesco; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia 1.1 Articolo in rivista 2023 Rossi, Alessandro; Assunto, Antonia; Rosano, Carmen; Tucci, Sara; Ruoppolo, Margherita; Caterino, Marianna; Pirozzi, Francesca; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Melis, Daniela
Loss of the batten disease protein CLN3 leads to mis-trafficking of M6PR and defective autophagic-lysosomal reformation 1.1 Articolo in rivista 2023 Calcagni', Alessia; Staiano, Leopoldo; Zampelli, Nicolina; Minopoli, Nadia; Herz, Niculin J; Di Tullio, Giuseppe; Huynh, Tuong; Monfregola, Jlenia; Esposito, Alessandra; Cirillo, Carmine; Bajic, Aleksandar; Zahabiyon, Mahla; Curnock, Rachel; Polishchuk, Elena; Parkitny, Luke; Medina, Diego Luis; Pastore, Nunzia; Cullen, Peter J; Parenti, Giancarlo; De Matteis, Maria Antonietta; Grumati, Paolo; Ballabio, Andrea
A prospective study on continuous glucose monitoring in glycogen storage disease type Ia: towards glycemic targets 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Venema, Annieke; Haarsma, Petra; Feldbrugge, Lude; Burghard, Rob; Rodriguez-Buritica, David; Parenti, Giancarlo; Oosterveer, Maaike H; Derks, Terry G J
Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment 1.1 Articolo in rivista 2022 Succoio, Mariangela; Sacchettini, Rosa; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita
Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI 1.1 Articolo in rivista 2022 BRUNETTI PIERRI, Nicola; 1 2, M. D.; Ferla, Rita; h. D. 1., P; 2, ; Ginocchio, virginia maria; D., M.; h. D. 1., P; 2, ; Rossi, Alessandro; D., M.; h. D. 2., P; Fecarotta, Simona; D., M.; h. D. 3., P; Romano, Roberta; D. 2., M.; Parenti, Giancarlo; 1 2, M. D.; Yildiz, Yilmaz; D., M.; h. D. 4., P; Zancan, Stefano; Sc. 5., M.; Pecorella, Valentina; Sc. 1., M.; Dell’Anno, Margherita; Sc. 1., M.; 2, ; Graziano, Mafalda; Sc. 1., M.; Alliegro, Marialuisa; Sc. 1., M.; Andria, Generoso; D. 2., M.; Santamaria, Francesca; D. 2., M.; Brunetti-Pierri, Raffaella; D., M.; h. D. 6., P; Simonelli, Francesca; D. 6., M.; Nigro, Vincenzo; 1 7, M. D.; Vargas, Maria; D. 8., M.; Servillo, Giuseppe; D. 8., M.; Borgia, Francesco; D. 9., M.; Soscia, Ernesto; 10, M. D.; Gargaro, Marco; 11, Ph. D.; Funghini, Silvia; 12, Ph. D.; Tedesco, Novella; 13, M. Sc.; 14, ; Romain Le Brun, Pierre; 13, M. Sc.; 14, ; Rupar, Charles A.; h. D., P; 15, F. C. C. M. G.; Prasad, Chitra; D. F. R. C. P., M.; 15, F. C. C. M. G.; O’Callaghan, Mar; D., M.; 16, Ph. D.; Mitchell, John J.; D., M.; 17, F. R. C. P.; 18, ; Danos, Olivier; 19, Ph. D.; Marteau, Jean-Brice; 20, Ph. D.; Galimberti, Stefania; 21, Ph. D.; Grazia Valsecchi, Maria; 21, Ph. D.; Veron, Philippe; 13, Ph. D.; 14, ; Mingozzi, Federico; 13, Ph. D.; Fallarino, Francesca; 11, Ph. D.; la Marca, Giancarlo; 12, Pharm. Sc.; 22, ; Serap Sivri, H.; D. 4., M.; Alberto Auricchio, And; D. 1., M.
Cervical spondylolisthesis in mucopolysaccharidosis type II 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium 1.1 Articolo in rivista 2022 Ditters, I. A. M.; Huidekoper, H. H.; Kruijshaar, M. E.; Rizopoulos, D.; Hahn, A.; Mongini, T. E.; Labarthe, F.; Tardieu, M.; Chabrol, B.; Brassier, A.; Parini, R.; Parenti, G.; van der Beek, N. A. M. E.; van der Ploeg, A. T.; van den Hout, J. M. P.; Mengel, E.; Hennermann, J.; Smitka, M.; Muschol, N.; Marquardt, T.; Marquardt, M.; Thiels, C.; Spada, M.; Pagliardini, V.; Menni, F.; della Casa, R.; Deodato, F.; Gasperini, S.; Burlina, A.; Donati, A.; Pichard, S.; Feillet, F.; Huet, F.; Mention, K.; Eyer, D.; Kuster, A.; Espil Taris, C.; Lefranc, J.; Barth, M.; Bruel, H.; Chevret, L.; Pitelet, G.; Pitelet, C.; Rivier, F.; Dobbelaere, D.
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel 1.1 Articolo in rivista 2022 Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience 1.1 Articolo in rivista 2022 Ruoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lorè, Tania; Meli, Concetta; Messina, Mariaanna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial 1.1 Articolo in rivista 2021 Schoser, B.; Roberts, M.; Byrne, B. J.; Sitaraman, S.; Jiang, H.; Laforet, P.; Toscano, A.; Castelli, J.; Diaz-Manera, J.; Goldman, M.; van der Ploeg, A. T.; Bratkovic, D.; Kuchipudi, S.; Mozaffar, T.; Kishnani, P. S.; Sebok, A.; Pestronk, A.; Dominovic-Kovacevic, A.; Khan, A.; Koritnik, B.; Tard, C.; Lindberg, C.; Quinn, C.; Eldridge, C.; Bodkin, C.; Reyes-Leiva, D.; Hughes, D.; Stefanescu, E.; SALORT-CAMPANA, E.; Butler, E.; Bouhour, F.; Kim, G.; Konstantinos Papadimas, G.; Parenti, G.; Bartosik-Psujek, H.; Kushlaf, H.; Akihiro, H.; Lau, H.; Pedro, H.; Andersen, H.; Amartino, H.; Shiraishi, H.; Kobayashi, H.; Tarnev, I.; Vengoechea, J.; Avelar, J.; Shin, J. -H.; Cauci, J.; Alonso-Perez, J.; Janszky, J.; Berthy, J.; Cornelia, K.; Gutschmidt, K.; Claeys, K.; Judit Molnar, M.; Wencel, M.; Tarnopolsky, M.; Dimachkie, M.; Tchan, M.; Freimer, M.; Longo, N.; Vidal-Fernandez, N.; Musumeci, O.; Goker-Alpan, O.; Deegan, P.; Clemens, P. R.; Roxburgh, R.; Henderson, R.; Hopkin, R.; Sacconi, S.; Fecarotta, S.; Attarian, S.; Wenninger, S.; Dearmey, S.; Hiwot, T.; Burrow, T.; Ruck, T.; Sawada, T.; Laszlo, V.; Loscher, W.; Chien, Y. -H.
Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Tarallo, A.; Damiano, C.; Strollo, S.; Minopoli, N.; Indrieri, A.; Polishchuk, E.; Zappa, F.; Nusco, E.; Fecarotta, S.; Porto, C.; Coletta, M.; Iacono, R.; Moracci, M.; Polishchuk, R.; Medina, D. L.; Imbimbo, P.; Monti, D. M.; De Matteis, M. A.; Parenti, G.
Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report 1.1 Articolo in rivista 2021 Rossi, Alessandro; Miele, Erasmo; Fecarotta, Simona; Veiga-da-Cunha, Maria; Martinelli, Massimo; Mollica, Carmine; D'Armiento, Maria; Mozzillo, Enza; Strisciuglio, Pietro; Derks, Terry G J; Staiano, Annamaria; Parenti, Giancarlo
The rapidly evolving view of lysosomal storage diseases 1.1 Articolo in rivista 2021 Parenti, Giancarlo; Medina, Diego L; Ballabio, Andrea
Intracerebral Gene Therapy in Four Children with Sanfilippo B Syndrome: 5.5-Year Follow-Up Results 1.1 Articolo in rivista 2021 Deiva, K.; Ausseil, J.; De Bournonville, S.; Zerah, M.; Husson, B.; Gougeon, M. -L.; Poirier-Beaudouin, B.; Zafeiriou, D.; Parenti, G.; Heard, J. -M.; Tardieu, M.
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