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A Novel Splicing SCN2A Mutation in an Adolescent With Low-Functioning Autism, Acute Dystonic Movement Disorder, and Late-Onset Generalized Epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2023 Alagia, Marianna; Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; Parrini, Elena; Auricchio, Gianfranca; Giuseppina Miano, Maria; Terrone, Gaetano
COVID-19-associated severe mono-hemispheric encephalitis in a young infant 1.1 Articolo in rivista 2022 Nunziata, Francesco; Vassallo, Edoardo; Alessio, Maria; Romano, Alfonso; LO VECCHIO, Andrea; D'Amico, Alessandra; Buono, Giuseppe; Bruzzese, Eugenia; Guarino, Alfredo; Terrone, Gaetano
Mild neurological phenotype in a family carrying a novel N-terminal null GRIN2A variant 1.1 Articolo in rivista 2022 DE BERNARDI, MARGHERITA LUCIA; DI STAZIO, Agnese; Romano, Alfonso; Minardi, Raffaella; Bisulli, Francesca; Licchetta, Laura; Aiello, Salvatore; Carelli, Valerio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Cappuccio, Gerarda; Terrone, Gaetano
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Cerebellar dentate nuclei swelling: a new and early magnetic resonance imaging finding of beta-propeller protein-associated neurodegeneration 1.1 Articolo in rivista 2021 D’Amico, Alessandra; Romano, Alfonso; Parrini, Elena; Ugga &, Lorenzo; Terrone, Gaetano
Cavitating and tigroid-like leukoencephalopathy in a case of NDUFA2-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2020 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Romano, Alfonso; Fecarotta, Simona; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
A further contribution to the delineation of epileptic phenotype in PACS2-related syndrome 1.1 Articolo in rivista 2020 Terrone, G; Marchese, F; Vari, Ms; Severino, M; Madia, F; Amadori, E; Del Giudice, E; Romano, A; Gennaro, E; Zara, F; Striano, P.
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
Clinical Value of Perfusion Abnormalities of Brain on Technetium-99m HMPAO Single-Photon Emission Computed Tomography in Children With Sydenham Chorea 1.1 Articolo in rivista 2017 Giorgio, SARA MARIA DELLE ACQUE; Caprio, MARIA GRAZIA; Galante, Flavia; Russo, Giustina; Romano, Alfonso; Vergara, Emilia; Alessio, Maria; Cuocolo, Alberto
Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C 1.1 Articolo in rivista 2015 Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; DEL GIUDICE, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement Therapy 1.1 Articolo in rivista 2014 Parenti, Giancarlo; Fecarotta, Simona; la Marca, G; Rossi, B; Ascione, Serena; Donati, Ma; Morandi, Lo; Ravaglia, S; Pichiecchio, A; Ombrone, D; Sacchini, M; Pasanisi, Mb; De Filippi, P; Danesino, C; DELLA CASA, Roberto; Romano, Alfonso; Mollica, Carmine; Rosa, M; Agovino, T; Nusco, E; Porto, Caterina; Andria, Generoso
Low-dose amitriptyline-induced acute dystonia in a patient with metachromatic leukodystrophy. 1.1 Articolo in rivista 2013 Cappuccio, Gerarda; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Terrone, Gaetano; Romano, Alfonso; Andria, Generoso; DEL GIUDICE, Ennio
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in a paediatric cohort of patients with coeliac disease. 1.1 Articolo in rivista 2013 Terrone, Gaetano; Parente, Iolanda; Romano, Alfonso; Auricchio, Renata; Greco, Luigi; DEL GIUDICE, Ennio
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat 1.1 Articolo in rivista 2011 Fecarotta, Simona; Amitrano, M; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; Bruschini, D; Astarita, Luca; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Impact of malnutrition on gastrointestinal disorders and gross motor abilities in children with cerebral palsy. 1.1 Articolo in rivista 2007 Campanozzi, A.; Capano, G.; Miele, Erasmo; Romano, Alfonso; Scuccimarra, G.; DEL GIUDICE, Ennio; Strisciuglio, C.; Militerni, R.; Staiano, Annamaria
Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from chinese hamster ovary cells. 1.1 Articolo in rivista 2007 Rossi, M; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Romano, Alfonso; Mansi, Giuseppina; Agovino, Teresa; Rosapepe, F; Vosa, Carlo; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Neonatal urinary cotinine correlates with behavioural alterations due to maternal active and passive smoke during pregnancy . E129545 1.1 Articolo in rivista 2007 Mansi, Giuseppina; Raimondi, Francesco; Pichini, S; Capasso, Letizia; Sarno, Micaela; Zuccaro, P; Pacifici, R; GARCIA ALGAR, O; Romano, Alfonso; Paludetto, Roberto
Functional gastrointestinal disorders in migrainous children: efficacy of flunarizine 1.1 Articolo in rivista 2006 Boccia, G.; DEL GIUDICE, Ennio; Crisanti, A. F.; Strisciuglio, C.; Romano, Alfonso; Staiano, Annamaria
Brain damage in glycogen storage disease type I 1.1 Articolo in rivista 2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy associated with perforin-deficient familial haemophagocytic lymphohistiocytosis. 1.1 Articolo in rivista 2003 DEL GIUDICE, Ennio; Savoldi, G; Notarangelo, Ld; Di Benedetto, L; Manganelli, Fiore; Bruzzese, Eugenia; Romano, Alfonso; Santoro, Lucio
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