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In adult X-CGD patients, regulatory T cells are expanded while activated T cells display a NOX2-independent ROS increase 1.1 Articolo in rivista 2024 Cammarata, Ilenia; Pinna, Valeria; Pacella, Ilenia; Rotella, Ivano; Soresina, Annarosa; Badolato, Raffaele; Plebani, Alessandro; Pignata, Claudio; Cirillo, Emilia; Zicari, Anna Maria; Violi, Francesco; Carnevale, Roberto; Loffredo, Lorenzo; Piconese, Silvia
The Inborn Errors of Immunity—Virtual Consultation System Platform in Service for the Italian Primary Immunodeficiency Network: Results from the Validation Phase 1.1 Articolo in rivista 2024 Coppola, Emma; Sgrulletti, Mayla; Cortesi, Manuela; Romano, Roberta; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Dotta, Laura; Cancrini, Caterina; Bruzzese, Dario; Badolato, Raffaele; Moschese, Viviana; Pignata, Claudio; Alessandro, Aiuti; Amodio, Donato; Azzari, Chiara; Canessa, Clementina; Caorsi, Roberta; Castagnoli, Riccardo; Cicalese, Maria Pia; Conti, Francesca; Consolini, Rita; Dellepiane, Rosa Maria; Finocchi, Andrea; Gallo, Vera; Gattorno, Marco; Graziani, Simona; Lippi, Francesca; Lougaris, Vassilios; Martire, Baldassarre; Matucci, Andrea; Marzollo, Antonio; Milito, Cinzia; Montin, Davide; Ottaviano, Giorgio; Palma, Paolo; Patuzzo, Giuseppe; Pession, Andrea; Pietrogrande, Maria Cristina; Plebani, Alessandro; Quinti, Isabella; Ricci, Silvia; Saettini, Francesco; Soresina, Annarosa; Spadaro, Giuseppe; Tommasini, Alberto; Trizzino, Nino; Volpi, Stefano; Vultaggio, Alessandra; Zunica, Fiammetta; Null, Null
Long term longitudinal follow-up of an AD-HIES cohort: the impact of early diagnosis and enrollment to IPINet centers on the natural history of Job’s syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 Carrabba, Maria; Dellepiane, Rosa Maria; Cortesi, Manuela; Baselli, Lucia Augusta; Soresina, Annarosa; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Conti, Francesca; Dotta, Laura; Finocchi, Andrea; Cancrini, Caterina; Milito, Cinzia; Pacillo, Lucia; Cinicola, Bianca Laura; Cossu, Fausto; Consolini, Rita; Montin, Davide; Quinti, Isabella; Pession, Andrea; DI GIOVANNA, Fabio; Pignata, Claudio; Pietrogrande, Maria Cristina; Badolato, Raffaele
Development of cancer surveillance guidelines in ataxia telangiectasia: A Delphi‐based consensus survey of international experts 1.1 Articolo in rivista 2023 Neves, Renata; De Dios Perez, Blanca; Panek, Rafal; Jagani, Sumit; Wilne, Sophie; Bhatt, Jayesh M; Caputi, Caterina; Cirillo, Emilia; Coman, David; Duckers, Gregor; Gilbert, Donald L; Kay Koenig, Mary; Mansour, Lobna; Mcdermott, Elisabeth; Pauni, Micaela; Pignata, Claudio; Perlman, Susan; Porras, Oscar; Betina Porto, Mariela; Schon, Katherine; Soler-Palacine, Pere; Nick Russo, Sam; Takagi, Masatoshi; Tischkowitz, Marc; Wainwright, Claire; Dandapani, Madhumita; Glazebrooke, Cristine; Suri, Mohnish; Whitehouse, William P; Dineen Robert, A
Rare solid tumors in a patient with Wiskott–Aldrich syndrome after hematopoietic stem cell transplantation: case report and review of literature 1.1 Articolo in rivista 2023 Coppola, Emma; Giardino, Giuliana; Abate, Massimo; Tambaro, Francesco Paolo; Bifano, Delfina; Toriello, Elisabetta; De Rosa, Antonio; Cillo, Francesca; Pignata, Claudio; Cirillo, Emilia
Neonatal alloimmune neutropenia: diagnosis and management of 31 Italian patients 1.1 Articolo in rivista 2023 Cattaneo, Alessandra; Liguori, Manuela; Trombetta, Elena; Ceriotti, Ferruccio; Pugni, Lorenza; Ronchi, Andrea; Carracchia, Giulia; Notarangelo, Lucia D; Ferrua, Francesca; Barzaghi, Federica; Giovanettoni, Chiara; Zuccotti, Gianvincenzo; Cirillo, Emilia; Pignata, Claudio; Meroni, Federica; Maietta, Anna; Farruggia, Piero; Porretti, Laura
A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Italy Reveals Novel Symptoms and Genotype–phenotype Association 1.1 Articolo in rivista 2023 Roncareggi, Samuele; Girardi, Katia; Fioredda, Francesca; Pedace, Lucia; Arcuri, Luca; Badolato, Raffaele; Bonanomi, Sonia; Borlenghi, Erika; Cirillo, Emilia; Coliva, Tiziana; Consonni, Filippo; Conti, Francesca; Farruggia, Piero; Gambineri, Eleonora; Guerra, Fabiola; Locatelli, Franco; Mancuso, Gaia; Marzollo, Antonio; Masetti, Riccardo; Micalizzi, Concetta; Onofrillo, Daniela; Piccini, Matteo; Pignata, Claudio; Raddi, Marco Gabriele; Santini, Valeria; Vendemini, Francesca; Biondi, Andrea; Saettini, Francesco
Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, A.; Lioncino, M.; Maratea, A.; Passariello, A.; Fusco, A.; Fratta, F.; Monda, E.; Caiazza, M.; Signore, G.; Esposito, A.; Baban, A.; Versacci, P.; Putotto, C.; Marino, B.; Pignata, C.; Cirillo, E.; Giardino, G.; Sarubbi, B.; Limongelli, G.; Russo, M. G.
Progressive Depletion of B and T Lymphocytes in Patients with Ataxia Telangiectasia: Results of the Italian Primary Immunodeficiency Network 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, E.; Polizzi, A.; Soresina, A.; Prencipe, R.; Giardino, G.; Cancrini, C.; Finocchi, A.; Rivalta, B.; Dellepiane, R. M.; Baselli, L. A.; Montin, D.; Trizzino, A.; Consolini, R.; Azzari, C.; Ricci, S.; Lodi, L.; Quinti, I.; Milito, C.; Leonardi, L.; Duse, M.; Carrabba, M.; Fabio, G.; Bertolini, P.; Coccia, P.; D'Alba, I.; Pession, A.; Conti, F.; Zecca, M.; Lunardi, C.; Bianco, M. L.; Presti, S.; Sciuto, L.; Micheli, R.; Bruzzese, D.; Lougaris, V.; Badolato, R.; Plebani, A.; Chessa, L.; Pignata, C.
Mechanisms of immune tolerance breakdown in inborn errors of immunity 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2022 Giardino, Giuliana; Cirillo, Emilia; Prencipe, Rosaria; Romano, Roberta; Cillo, Francesca; Toriello, Elisabetta; De Rosa, Veronica; Pignata, Claudio
Follicular helper T cell signature of replicative exhaustion, apoptosis, and senescence in common variable immunodeficiency 1.1 Articolo in rivista 2022 Milardi, Giulia; Di Lorenzo, Biagio; Gerosa, Jolanda; Barzaghi, Federica; Di Matteo, Gigliola; Omrani, Maryam; Jofra, Tatiana; Merelli, Ivan; Barcella, Matteo; Filippini, Matteo; Conti, Anastasia; Ferrua, Francesca; Pozzo Giuffrida, Francesco; Dionisio, Francesca; Rovere-Querini, Patrizia; Marktel, Sarah; Assanelli, Andrea; Piemontese, Simona; Brigida, Immacolata; Zoccolillo, Matteo; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Danieli, Maria Giovanna; Specchia, Fernando; Pacillo, Lucia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Romano, Francesca; Matarese, Alessandro; Chetta, Alfredo Antonio; Trimarchi, Matteo; Laurenzi, Andrea; De Pellegrin, Maurizio; Darin, Silvia; Montin, Davide; Marinoni, Maddalena; Dellepiane, Rosa Maria; Sordi, Valeria; Lougaris, Vassilios; Vacca, Angelo; Melzi, Raffaella; Nano, Rita; Azzari, Chiara; Bongiovanni, Lucia; Pignata, Claudio; Cancrini, Caterina; Plebani, Alessandro; Piemonti, Lorenzo; Petrovas, Constantinos; Di Micco, Raffaella; Ponzoni, Maurilio; Aiuti, Alessandro; Cicalese, Maria Pia; Fousteri, Georgia
Epigenetic Alterations in Inborn Errors of Immunity 1.1 Articolo in rivista 2022 Romano, R.; Cillo, F.; Moracas, C.; Pignata, L.; Nannola, C.; Toriello, E.; De Rosa, A.; Cirillo, E.; Coppola, E.; Giardino, G.; Brunetti-pierri, N.; Riccio, A.; Pignata, C.
Growth Hormone Receptor (GHR) 6 Omega Pseudoexon Activation: a Novel Cause of Severe Growth Hormone Insensitivity 1.1 Articolo in rivista 2022 Cottrell, Emily; Maharaj, Avinaash; Williams, Jack; Chatterjee, Sumana; Cirillo, Grazia; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Festa, Adalgisa; Palumbo, Stefania; Capalbo, Donatella; Salerno, Mariacarolina; Pignata, Claudio; Savage, Martin O; Schilbach, Katharina; Bidlingmaier, Martin; Hwa, Vivian; Metherell, Louise A; Grandone, Anna; Storr, Helen L
Case Report: Severe Rhabdomyolysis and Multiorgan Failure After ChAdOx1 nCoV-19 Vaccination 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, Emilia; Esposito, Ciro; Giardino, Giuliana; Azan, Gaetano; Fecarotta, Simona; Pittaluga, Stefania; Ruggiero, Lucia; Barretta, Ferdinando; Frisso, Giulia; Notarangelo, Luigi Daniele; Pignata, Claudio
The Impact of SARS-CoV-2 Infection in Patients with Inborn Errors of Immunity: the Experience of the Italian Primary Immunodeficiencies Network (IPINet) 1.1 Articolo in rivista 2022 Giardino, Giuliana; Milito, Cinzia; Lougaris, Vassilios; Punziano, Alessandra; Carrabba, Maria; Cinetto, Francesco; Scarpa, Riccardo; Dellepiane, Rosa Maria; Ricci, Silvia; Rivalta, Beatrice; Conti, Francesca; Marzollo, Antonio; Firinu, Davide; Cirillo, Emilia; Lagnese, Gianluca; Cancrini, Caterina; Martire, Baldassare; Danieli, Maria Giovanna; Pession, Andrea; Vacca, Angelo; Azzari, Chiara; Fabio, Giovanna; Soresina, Annarosa; Agostini, Carlo; Spadaro, Giuseppe; Badolato, Raffaele; Cicalese, Maria Pia; Aiuti, Alessandro; Plebani, Alessandro; Quinti, Isabella; Pignata, Claudio
In Ataxia-Telangiectasia, Oral Betamethasone Administration Ameliorates Lymphocytes Functionality through Modulation of the IL-7/IL-7Rα Axis Paralleling the Neurological Behavior: A Comparative Report of Two Cases 1.1 Articolo in rivista 2021 Prencipe, Rosaria; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Gallo, Vera; Menotta, Michele; Magnani, Mauro; Barone, Maria Vittoria; Palamaro, Loredana; Scalia, Giulia; Del Vecchio, Luigi; Pignata, Claudio
SARS-CoV-2 Infection in the Immunodeficient Host: Necessary and Dispensable Immune Pathways 1.1 Articolo in rivista 2021 Giardino, G.; Romano, R.; Coppola, E.; Cillo, F.; Borzachiello, C.; De Luca, M.; Palamaro, L.; Toriello, E.; Prencipe, R.; Cirillo, E.; Pignata, C.
Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry 1.1 Articolo in rivista 2021 Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Sanduzzi Zamparelli, Alessandro; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Nunzia Olivieri, Alma; Bianco, Andrea; La Manna, Angela; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Agnese Stanziola, Anna; Colao, Annamaria; De Bellis, Annamaria; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Maria Risitano, Antonio; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Battista Rossi, Giovanni; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Elio Adinolfi, Luigi; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Della Monica, Matteo; Lo Presti, Maurizio; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio
Complement system network in cell physiology and in human diseases 1.1 Articolo in rivista 2021 Romano, R.; Giardino, G.; Cirillo, E.; Prencipe, R.; Pignata, C.
Clinical outcome, incidence, and SARS-CoV-2 infection-fatality rates in Italian patients with inborn errors of immunity 1.1 Articolo in rivista 2021 Milito, C.; Lougaris, V.; Giardino, G.; Punziano, A.; Vultaggio, A.; Carrabba, M.; Cinetto, F.; Scarpa, R.; Delle Piane, R. M.; Baselli, L.; Ricci, S.; Rivalta, B.; Conti, F.; Marasco, C.; Marzollo, A.; Firinu, D.; Pulvirenti, F.; Lagnese, G.; Vivarelli, E.; Cancrini, C.; Martire, B.; Danieli, M. G.; Pession, A.; Vacca, A.; Azzari, C.; Fabio, G.; Matucci, A.; Soresina, A. R.; Agostini, C.; Spadaro, G.; Badolato, R.; Cicalese, M. P.; Aiuti, A.; Plebani, A.; Pignata, C.; Quinti, I.
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