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Understanding the Variability of 22q11.2 Deletion Syndrome: The Role of Epigenetic Factors 1.8 Articolo in rassegna (review) 2024 Cillo, Francesca; Coppola, Emma; Habetswallner, Federico; Cecere, Francesco; Pignata, Laura; Toriello, Elisabetta; De Rosa, Antonio; Grilli, Laura; Ammendola, Antonio; Salerno, Paolo; Romano, Roberta; Cirillo, Emilia; Merla, Giuseppe; Riccio, Andrea; Pignata, Claudio; Giardino, Giuliana
The Inborn Errors of Immunity—Virtual Consultation System Platform in Service for the Italian Primary Immunodeficiency Network: Results from the Validation Phase 1.1 Articolo in rivista 2024 Coppola, Emma; Sgrulletti, Mayla; Cortesi, Manuela; Romano, Roberta; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Dotta, Laura; Cancrini, Caterina; Bruzzese, Dario; Badolato, Raffaele; Moschese, Viviana; Pignata, Claudio; Alessandro, Aiuti; Amodio, Donato; Azzari, Chiara; Canessa, Clementina; Caorsi, Roberta; Castagnoli, Riccardo; Cicalese, Maria Pia; Conti, Francesca; Consolini, Rita; Dellepiane, Rosa Maria; Finocchi, Andrea; Gallo, Vera; Gattorno, Marco; Graziani, Simona; Lippi, Francesca; Lougaris, Vassilios; Martire, Baldassarre; Matucci, Andrea; Marzollo, Antonio; Milito, Cinzia; Montin, Davide; Ottaviano, Giorgio; Palma, Paolo; Patuzzo, Giuseppe; Pession, Andrea; Pietrogrande, Maria Cristina; Plebani, Alessandro; Quinti, Isabella; Ricci, Silvia; Saettini, Francesco; Soresina, Annarosa; Spadaro, Giuseppe; Tommasini, Alberto; Trizzino, Nino; Volpi, Stefano; Vultaggio, Alessandra; Zunica, Fiammetta; Null, Null
Long term longitudinal follow-up of an AD-HIES cohort: the impact of early diagnosis and enrollment to IPINet centers on the natural history of Job’s syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 Carrabba, Maria; Dellepiane, Rosa Maria; Cortesi, Manuela; Baselli, Lucia Augusta; Soresina, Annarosa; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Conti, Francesca; Dotta, Laura; Finocchi, Andrea; Cancrini, Caterina; Milito, Cinzia; Pacillo, Lucia; Cinicola, Bianca Laura; Cossu, Fausto; Consolini, Rita; Montin, Davide; Quinti, Isabella; Pession, Andrea; DI GIOVANNA, Fabio; Pignata, Claudio; Pietrogrande, Maria Cristina; Badolato, Raffaele
Rare solid tumors in a patient with Wiskott–Aldrich syndrome after hematopoietic stem cell transplantation: case report and review of literature 1.1 Articolo in rivista 2023 Coppola, Emma; Giardino, Giuliana; Abate, Massimo; Tambaro, Francesco Paolo; Bifano, Delfina; Toriello, Elisabetta; De Rosa, Antonio; Cillo, Francesca; Pignata, Claudio; Cirillo, Emilia
Clinical Manifestations of 22q11.2 Deletion Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, A.; Lioncino, M.; Maratea, A.; Passariello, A.; Fusco, A.; Fratta, F.; Monda, E.; Caiazza, M.; Signore, G.; Esposito, A.; Baban, A.; Versacci, P.; Putotto, C.; Marino, B.; Pignata, C.; Cirillo, E.; Giardino, G.; Sarubbi, B.; Limongelli, G.; Russo, M. G.
Follicular helper T cell signature of replicative exhaustion, apoptosis, and senescence in common variable immunodeficiency 1.1 Articolo in rivista 2022 Milardi, Giulia; Di Lorenzo, Biagio; Gerosa, Jolanda; Barzaghi, Federica; Di Matteo, Gigliola; Omrani, Maryam; Jofra, Tatiana; Merelli, Ivan; Barcella, Matteo; Filippini, Matteo; Conti, Anastasia; Ferrua, Francesca; Pozzo Giuffrida, Francesco; Dionisio, Francesca; Rovere-Querini, Patrizia; Marktel, Sarah; Assanelli, Andrea; Piemontese, Simona; Brigida, Immacolata; Zoccolillo, Matteo; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Danieli, Maria Giovanna; Specchia, Fernando; Pacillo, Lucia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Romano, Francesca; Matarese, Alessandro; Chetta, Alfredo Antonio; Trimarchi, Matteo; Laurenzi, Andrea; De Pellegrin, Maurizio; Darin, Silvia; Montin, Davide; Marinoni, Maddalena; Dellepiane, Rosa Maria; Sordi, Valeria; Lougaris, Vassilios; Vacca, Angelo; Melzi, Raffaella; Nano, Rita; Azzari, Chiara; Bongiovanni, Lucia; Pignata, Claudio; Cancrini, Caterina; Plebani, Alessandro; Piemonti, Lorenzo; Petrovas, Constantinos; Di Micco, Raffaella; Ponzoni, Maurilio; Aiuti, Alessandro; Cicalese, Maria Pia; Fousteri, Georgia
Mechanisms of immune tolerance breakdown in inborn errors of immunity 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2022 Giardino, Giuliana; Cirillo, Emilia; Prencipe, Rosaria; Romano, Roberta; Cillo, Francesca; Toriello, Elisabetta; De Rosa, Veronica; Pignata, Claudio
Progressive Depletion of B and T Lymphocytes in Patients with Ataxia Telangiectasia: Results of the Italian Primary Immunodeficiency Network 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, E.; Polizzi, A.; Soresina, A.; Prencipe, R.; Giardino, G.; Cancrini, C.; Finocchi, A.; Rivalta, B.; Dellepiane, R. M.; Baselli, L. A.; Montin, D.; Trizzino, A.; Consolini, R.; Azzari, C.; Ricci, S.; Lodi, L.; Quinti, I.; Milito, C.; Leonardi, L.; Duse, M.; Carrabba, M.; Fabio, G.; Bertolini, P.; Coccia, P.; D'Alba, I.; Pession, A.; Conti, F.; Zecca, M.; Lunardi, C.; Bianco, M. L.; Presti, S.; Sciuto, L.; Micheli, R.; Bruzzese, D.; Lougaris, V.; Badolato, R.; Plebani, A.; Chessa, L.; Pignata, C.
The Impact of SARS-CoV-2 Infection in Patients with Inborn Errors of Immunity: the Experience of the Italian Primary Immunodeficiencies Network (IPINet) 1.1 Articolo in rivista 2022 Giardino, Giuliana; Milito, Cinzia; Lougaris, Vassilios; Punziano, Alessandra; Carrabba, Maria; Cinetto, Francesco; Scarpa, Riccardo; Dellepiane, Rosa Maria; Ricci, Silvia; Rivalta, Beatrice; Conti, Francesca; Marzollo, Antonio; Firinu, Davide; Cirillo, Emilia; Lagnese, Gianluca; Cancrini, Caterina; Martire, Baldassare; Danieli, Maria Giovanna; Pession, Andrea; Vacca, Angelo; Azzari, Chiara; Fabio, Giovanna; Soresina, Annarosa; Agostini, Carlo; Spadaro, Giuseppe; Badolato, Raffaele; Cicalese, Maria Pia; Aiuti, Alessandro; Plebani, Alessandro; Quinti, Isabella; Pignata, Claudio
Case Report: Severe Rhabdomyolysis and Multiorgan Failure After ChAdOx1 nCoV-19 Vaccination 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, Emilia; Esposito, Ciro; Giardino, Giuliana; Azan, Gaetano; Fecarotta, Simona; Pittaluga, Stefania; Ruggiero, Lucia; Barretta, Ferdinando; Frisso, Giulia; Notarangelo, Luigi Daniele; Pignata, Claudio
Activated phosphoinositide 3-dinase delta syndrome (APDS): An update 1.1 Articolo in rivista 2022 Lougaris, V.; Cancrini, C.; Rivalta, B.; Castagnoli, R.; Giardino, G.; Volpi, S.; Leonardi, L.; La Torre, F.; Federici, S.; Corrente, S.; Cinicola, B. L.; Soresina, A.; Marseglia, G. L.; Cardinale, F.
Epigenetic Alterations in Inborn Errors of Immunity 1.1 Articolo in rivista 2022 Romano, R.; Cillo, F.; Moracas, C.; Pignata, L.; Nannola, C.; Toriello, E.; De Rosa, A.; Cirillo, E.; Coppola, E.; Giardino, G.; Brunetti-pierri, N.; Riccio, A.; Pignata, C.
Expanding the Nude SCID/CID Phenotype Associated with FOXN1 Homozygous, Compound Heterozygous, or Heterozygous Mutations 1.1 Articolo in rivista 2021 Giardino, G.; Sharapova, S. O.; Ciznar, P.; Dhalla, F.; Maragliano, L.; Radha Rama Devi, A.; Islamoglu, C.; Ikinciogullari, A.; Haskologlu, S.; Dogu, F.; Hanna-Wakim, R.; Dbaibo, G.; Chou, J.; Cirillo, E.; Borzacchiello, C.; Kreins, A. Y.; Worth, A.; Rota, I. A.; Marques, J. G.; Sayitoglu, M.; Firtina, S.; Mahdi, M.; Geha, R.; Neven, B.; Sousa, A. E.; Benfenati, F.; Hollander, G. A.; Davies, E. G.; Pignata, C.
Respiratory Manifestations in Primary Immunodeficiencies: Findings From a Pediatric and Adult Cohort 1.1 Articolo in rivista 2021 Romano, R.; Borrelli, M.; Cirillo, E.; Giardino, G.; Spadaro, G.; Crescenzi, L.; Mormile, I.; Venditto, L.; Pignata, C.; Santamaria, F.
Clinical outcome, incidence, and SARS-CoV-2 infection-fatality rates in Italian patients with inborn errors of immunity 1.1 Articolo in rivista 2021 Milito, C.; Lougaris, V.; Giardino, G.; Punziano, A.; Vultaggio, A.; Carrabba, M.; Cinetto, F.; Scarpa, R.; Delle Piane, R. M.; Baselli, L.; Ricci, S.; Rivalta, B.; Conti, F.; Marasco, C.; Marzollo, A.; Firinu, D.; Pulvirenti, F.; Lagnese, G.; Vivarelli, E.; Cancrini, C.; Martire, B.; Danieli, M. G.; Pession, A.; Vacca, A.; Azzari, C.; Fabio, G.; Matucci, A.; Soresina, A. R.; Agostini, C.; Spadaro, G.; Badolato, R.; Cicalese, M. P.; Aiuti, A.; Plebani, A.; Pignata, C.; Quinti, I.
In Ataxia-Telangiectasia, Oral Betamethasone Administration Ameliorates Lymphocytes Functionality through Modulation of the IL-7/IL-7Rα Axis Paralleling the Neurological Behavior: A Comparative Report of Two Cases 1.1 Articolo in rivista 2021 Prencipe, Rosaria; Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Gallo, Vera; Menotta, Michele; Magnani, Mauro; Barone, Maria Vittoria; Palamaro, Loredana; Scalia, Giulia; Del Vecchio, Luigi; Pignata, Claudio
Metabolite and thymocyte development defects in ADA-SCID mice receiving enzyme replacement therapy 1.1 Articolo in rivista 2021 Moretti, F. A.; Giardino, G.; Attenborough, T. C. H.; Gkazi, A. S.; Margetts, B. K.; la Marca, G.; Fairbanks, L.; Crompton, T.; Gaspar, H. B.
SARS-CoV-2 Infection in the Immunodeficient Host: Necessary and Dispensable Immune Pathways 1.1 Articolo in rivista 2021 Giardino, G.; Romano, R.; Coppola, E.; Cillo, F.; Borzachiello, C.; De Luca, M.; Palamaro, L.; Toriello, E.; Prencipe, R.; Cirillo, E.; Pignata, C.
Complement system network in cell physiology and in human diseases 1.1 Articolo in rivista 2021 Romano, R.; Giardino, G.; Cirillo, E.; Prencipe, R.; Pignata, C.
CD4+ T Cell Defects in a Mulibrey Patient With Specific TRIM37 Mutations 1.1 Articolo in rivista 2020 Bruzzaniti, Sara; Cirillo, Emilia; Prencipe, Rosaria; Giardino, Giuliana; Lepore, Maria Teresa; Garziano, Federica; Perna, Francesco; Procaccini, Claudio; Mascolo, Luigi; Pagano, Cristina; Fattorusso, Valentina; Mozzillo, Enza; Bifulco, Maurizio; Matarese, Giuseppe; Franzese, Adriana; Pignata, Claudio; Galgani, Mario
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