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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Di Candia, Francesca; Fontana, Paolo; Paglia, Pamela; Falco, Mariateresa; Rosano, Carmen; Piscopo, Carmelo; Cappuccio, Gerarda; Siano, Maria Anna; De Brasi, Daniele; Mandato, Claudia; De Maggio, Ilaria; Squeo, Gabriella Maria; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Lonardo, Fortunato; Strisciuglio, Pietro; Merla, Giuseppe; Melis, Daniela
Clinical report of a brain magnetic resonance imaging finding in Noonan syndrome 1.1 Articolo in rivista 2021 D’Amico, Alessandra; Cipullo, Maria Brunella; Falco, Mariateresa; Ugga, Lorenzo; Melis, Daniela
M170. GENETIC CHARACTERIZATION OF A COHORT OF PATIENTS AFFECTED BY SCHIZOPHRENIA. THE ROLE FOR RARE STRUCTURAL VARIANTS IN MODULATING TREATMENT RESISTANT ENDOPHENOTYPES: PRELIMINARY DATA 1.1 Articolo in rivista 2020 de Bartolomeis, Andrea; Iolascon, Achille; Nitsch, Lucio; Andolfo, Immacolata; Vitiello, Giuseppina; Ciccarelli, Mariateresa; Notar Francesco, Danilo; Razzino, Eugenio; Avagliano, Camilla; Gambale, Antonella; Capasso, Mario; Pignataro, Piero; Genesio, Rita; Falco, Mariateresa; Filomena Buonaguro, Elisabetta; Matrone, Marta; Iasevoli, Felice; Barone, Annarita
Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings 1.1 Articolo in rivista 2017 Falco, Mariateresa; Franzè, Annamaria; Iossa, Sandra; De Falco, Luigia; Gambale, Antonella; Marciano, Elio; Iolascon, Achille
Cerebral Accidents in Pediatric Diabetic Ketoacidosis: Different Complications and Different Evolutions 1.1 Articolo in rivista 2015 Mozzillo, Enza; D'Amico, Alessandra; Fattorusso, Valentina; Carotenuto, Barbara; Buono, Pietro; De Nitto, Elena; Falco, Mariateresa; Franzese, Adriana
Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome 1.1 Articolo in rivista 2015 Genesio, Rita; Fontana, Paolo; Mormile, Angela; Casertano, Alberto; Falco, Mariateresa; Conti, Anna; Franzese, Adriana; Mozzillo, Enza; Nitsch, Lucio; Melis, Daniela
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