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One-step NGS molecular analysis of the CFTR gene on newborn dried blood spots gives a higher diagnostic sensitivity in affected and carrier subjects: A pilot study 1.1 Articolo in rivista 2024 Nunziato, Marcella; Starnone, Flavio; Giordano, Sonia; D'Antonio, Marcella; Scognamiglio, Domenico; Esposito, MARIA VALERIA; Correra, Antonio; DI MAGGIO, Federica; D'Argenio, Valeria; Luca Scaglione, Giovanni; Castaldo, Giuseppe; Salvatore, Francesco
Next-Generation Sequencing Gene Panels in Inheritable Cardiomyopathies and Channelopathies: Prevalence of Pathogenic Variants and Variants of Unknown Significance in Uncommon Genes 1.1 Articolo in rivista 2022 Mazzaccara, Cristina; Lombardi, Raffaella; Mirra, Bruno; Barretta, Ferdinando; Esposito, Maria Valeria; Uomo, Fabiana; Caiazza, Martina; Monda, Emanuele; Losi, Maria Angela; Limongelli, Giuseppe; D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia
Microbiome composition indicate dysbiosis and lower richness in tumor breast tissues compared to healthy adjacent paired tissue, within the same women 1.1 Articolo in rivista 2022 Esposito, M. V.; Fosso, B.; Nunziato, M.; Casaburi, G.; D'Argenio, V.; Calabrese, A.; D'Aiuto, M.; Botti, G.; Pesole, G.; Salvatore, F.
Multi-gene panel testing increases germline predisposing mutations' detection in a cohort of breast/ovarian cancer patients from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2022 Nunziato, Marcella; Di Maggio, Federica; Pensabene, Matilde; Esposito, Maria Valeria; Starnone, Flavio; De Angelis, Carmine; Calabrese, Alessandra; D'Aiuto, Massimiliano; Botti, Gerardo; De Placido, Sabino; D'Argenio, Valeria; Salvatore, Francesco
MIS-C: A COVID-19-associated condition between hypoimmunity and hyperimmunity 1.1 Articolo in rivista 2022 Gelzo, Monica; Castaldo, Alice; Giannattasio, Antonietta; Scalia, Giulia; Raia, Maddalena; Esposito, Maria Valeria; Maglione, Marco; Muzzica, Stefania; D'Anna, Carolina; Grieco, Michela; Tipo, Vincenzo; La Cava, Antonio; Castaldo, Giuseppe
Step-Up Approach for Sodium Butyrate Treatment in Children With Congenital Chloride Diarrhea 1.1 Articolo in rivista 2022 Di Meglio, Lavinia; Grimaldi, Giusi; Esposito, Francesco; Gelzo, Monica; Esposito, Maria Valeria; Castaldo, Giuseppe; Canani, Roberto Berni
NGS Gene Panel Analysis Revealed Novel Mutations in Patients with Rare Congenital Diarrheal Disorders 1.1 Articolo in rivista 2021 Esposito, Maria Valeria; Comegna, Marika; Cernera, Gustavo; Gelzo, Monica; Paparo, Lorella; Berni Canani, Roberto; Castaldo, Giuseppe
Congenital chloride diarrhea clinical features and management: a systematic review 1.8 Articolo in rassegna (review) 2021 Di Meglio, L.; Castaldo, G.; Mosca, C.; Paonessa, A.; Gelzo, M.; Esposito, M. V.; Berni Canani, R.
Yield and clinical significance of genetic screening in elite and amateur athletes 1.1 Articolo in rivista 2021 Limongelli, Giuseppe; Nunziato, Marcella; D'Argenio, Valeria; Esposito, Maria V; Monda, Emanuele; Mazzaccara, Cristina; Caiazza, Martina; D’Aponte, Antonello; D’Andrea, Antonello; Bossone, Eduardo; Maggio, Federica Di; Buono, Pasqualina; Pica, Paolo W; Capua, Luca De; Penco, Maria; Romano, Silvio; Paolo, Fernando Di; Pelliccia, Antonio; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco
Unexplained sudden cardiac arrest in children: clinical and genetic characteristics of survivors 1.1 Articolo in rivista 2021 Monda, E.; Sarubbi, B.; Russo, M. G.; Caiazza, M.; Mazzaccara, C.; Magrelli, J.; Rubino, M.; Esposito, A.; Perna, A.; Passariello, A.; Bossone, E.; Romeo, E.; Colonna, D.; Esposito, M. V.; D'Argenio, V.; Salvatore, F.; Pacileo, G.; Crotti, L.; Frisso, G.; Limongelli, G.
Case Report: Discovery a Novel SARS-CoV-2 Variant in a Six-Months Long-Term Swab Positive Female Suffering From Non-Hodgkin Lymphoma 1.1 Articolo in rivista 2021 Capoluongo, E.; Nardelli, C.; Esposito, M. V.; Buonomo, A. R.; Gelzo, M.; Pinchera, B.; Zappulo, E.; Viceconte, G.; Portella, G.; Setaro, M.; Gentile, I.; Castaldo, G.
A functional analysis of the unclassified Pro2767Ser BRCA2 variant reveals its potential pathogenicity that acts by hampering DNA binding and homology-mediated DNA repair 1.1 Articolo in rivista 2019 Esposito, M. V.; Minopoli, G.; Esposito, L.; D'Argenio, V.; Di Maggio, F.; Sasso, E.; D'Aiuto, M.; Zambrano, N.; Salvatore, F.
Clinical molecular biology in the assessment and prevention of cardiological risk in case of participation in sports activity and intense physical activity 1.1 Articolo in rivista 2019 Mazzaccara, C.; D'Argenio, V.; Nunziato, M.; Esposito, M. V.; Salvatore, F.; Frisso, G.
A multi-gene panel beyond BRCA1/BRCA2 to identify new breast cancer-predisposing mutations by a picodroplet PCR followed by a next-generation sequencing strategy: a pilot study 1.1 Articolo in rivista 2019 Nunziato, Marcella; Esposito, Maria Valeria; Starnone, Flavio; Diroma, Maria Angela; Calabrese, Alessandra; Del Monaco, Valentina; Buono, Pasqualina; Frasci, Giuseppe; Botti, Gerardo; D'Aiuto, Massimiliano; Salvatore, Francesco; D'Argenio, Valeria
Oropharyngeal microbiome evaluation highlights Neisseria abundance in active celiac patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Iaffaldano, Laura; Granata, Ilaria; Pagliuca, Chiara; Esposito, Maria Valeria; Casaburi, Giorgio; Salerno, Giuliana; Colicchio, Roberta; Piccirillo, Marina; Ciacci, Carolina; Del Vecchio Blanco, Giovanna; Guarracino, Mario Rosario; Salvatore, Paola; Salvatore, Francesco; D’Argenio, Valeria; Sacchetti, Lucia
Role of next generation sequencing technologies for the molecular diagnosis of hereditary breast cancers 1.1 Articolo in rivista 2018 Starnone, F; Esposito, Mv; Nunziato, M; Di Maggio, F; D’Argenio, V.
The Cause of Death of a Child in the 18th Century Solved by Bone Microbiome Typing Using Laser Microdissection and Next Generation Sequencing 1.1 Articolo in rivista 2017 D'Argenio, Valeria; Torino, Marielva; Precone, Vincenza; Casaburi, Giorgio; Esposito, MARIA VALERIA; Iaffaldano, Laura; Malapelle, Umberto; Troncone, Giancarlo; Coto, Iolanda; Cavalcanti, Paolina; DE ROSA, Gaetano; Salvatore, Francesco; Sacchetti, Lucia
A novel pathogenic BRCA1 splicing variant produces partial intron retention in the mature messenger RNA 1.1 Articolo in rivista 2016 Esposito, MARIA VALERIA; Nunziato, Marcella; Starnone, Flavio; Telese, Antonella; Calabrese, Alessandra; D’Aiuto, Giuseppe; Pucci, Pietro; D’Aiuto, Massimiliano; Baralle, Francisco; D'Argenio, Valeria; Salvatore, Francesco
Cracking the Code of Human Diseases Using Next-Generation Sequencing: Applications, Challenges, and Perspectives 1.1 Articolo in rivista 2015 Precone, Vincenza; DEL MONACO, Valentina; Esposito, MARIA VALERIA; De Palma, Fatima Domenica Elisa; Ruocco, Anna; Salvatore, Francesco; D'Argenio, Valeria
The molecular analysis of BRCA1 and BRCA2: Next-generation sequencing supersedes conventional approaches 1.1 Articolo in rivista 2015 D'Argenio, Valeria; Esposito, MARIA VALERIA; Telese, Antonella; Precone, Vincenza; Starnone, Flavio; Nunziato, Marcella; Cantiello, Piergiuseppe; Iorio, Mariangela; Evangelista, Eloisa; D'Aiuto, Massimiliano; Calabrese, Alessandra; Frisso, Giulia; D'Aiuto, Giuseppe; Salvatore, Francesco
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