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Inherited rare variants in homologous recombination and neurodevelopmental genes are associated with increased risk of neuroblastoma 1.1 Articolo in rivista 2023 Bonfiglio, Ferdinando; Lasorsa, Vito Alessandro; Cantalupo, Sueva; D'Alterio, Giuseppe; Aievola, Vincenzo; Boccia, Angelo; Ardito, Martina; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Morini, Martina; Stainczyk, Sabine; Westermann, Frank; Paolella, Giovanni; Eva, Alessandra; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals 1.1 Articolo in rivista 2022 D'Alterio, Giuseppe; Lasorsa, Vito Alessandro; Bonfiglio, Ferdinando; Cantalupo, Sueva; Rosato, Barbara Eleni; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Esposito, Umberto; Frisso, Giulia; Abete, Pasquale; Cassese, Gian Marco; Servillo, Giuseppe; Gentile, Ivan; Piscopo, Carmelo; Della Monica, Matteo; Fiorentino, Giuseppe; Boccia, Angelo; Paolella, Giovanni; Ferrucci, Veronica; de Antonellis, Pasqualino; Siciliano, Roberto; Asadzadeh, Fathem; Cerino, Pellegrino; Buonerba, Carlo; Pierri, Biancamaria; Zollo, Massimo; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Single-cell transcriptomics of neuroblastoma identifies chemoresistance-associated genes and pathways 1.1 Articolo in rivista 2022 Avitabile, M; Bonfiglio, F; Aievola, V; Cantalupo, S; Maiorino, T; Lasorsa, Va; Domenicotti, C; Marengo, B; Zbyněk, H; Vojtěch, A; Iolascon, A; Capasso, M.
Overexpression of the Hsa21 Transcription Factor RUNX1 Modulates the Extracellular Matrix in Trisomy 21 Cells 1.1 Articolo in rivista 2022 Mollo, Nunzia; Aurilia, Miriam; Scognamiglio, Roberta; Zerillo, Lucrezia; Cicatiello, Rita; Bonfiglio, Ferdinando; Pagano, Pasqualina; Paladino, Simona; Conti, Anna; Nitsch, Lucio; Izzo, Antonella
Clinical exome-based panel testing for medically actionable secondary findings in a cohort of 383 Italian participants 1.1 Articolo in rivista 2022 Martone, Stefania; Buonagura, Autilia Tommasina; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Del Giudice, Federica; Bonfiglio, Ferdinando; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
Functional annotation and investigation of the 10q24.33 melanoma risk locus identifies a common variant that influences transcriptional regulation of OBFC1 1.1 Articolo in rivista 2021 Cardinale, Antonella; Cantalupo, Sueva; Lasorsa, Vito Alessandro; Montella, Annalaura; Cimmino, Flora; Succoio, Mariangela; Vermeulen, Michiel; Baltissen, Marijke P; Esposito, Matteo; Avitabile, Marianna; Formicola, Daniela; Testori, Alessandro; Bonfiglio, Ferdinando; Ghiorzo, Paola; Scalvenzi, Massimiliano; Ayla, Fabrizio; Zambrano, Nicola; Iles, Mark M; Xu, Mai; Law, Matthew H; Brown, Kevin M; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders 1.1 Articolo in rivista 2021 Eijsbouts, C.; Zheng, T.; Kennedy, N. A.; Bonfiglio, F.; Anderson, C. A.; Moutsianas, L.; Holliday, J.; Shi, J.; Shringarpure, S.; Agee, M.; Aslibekyan, S.; Auton, A.; Bell, R. K.; Bryc, K.; Clark, S. K.; Elson, S. L.; Fletez-Brant, K.; Fontanillas, P.; Furlotte, N. A.; Gandhi, P. M.; Heilbron, K.; Hicks, B.; Hinds, D. A.; Huber, K. E.; Jewett, E. M.; Jiang, Y.; Kleinman, A.; Lin, K. -H.; Litterman, N. K.; Luff, M. K.; Mccreight, J. C.; Mcintyre, M. H.; Mcmanus, K. F.; Mountain, J. L.; Mozaffari, S. V.; Nandakumar, P.; Noblin, E. S.; Northover, C. A. M.; O'Connell, J.; Petrakovitz, A. A.; Pitts, S. J.; Poznik, G. D.; Sathirapongsasuti, J. F.; Shastri, A. J.; Shelton, J. F.; Tian, C.; Tung, J. Y.; Tunney, R. J.; Vacic, V.; Wang, X.; Zare, A. S.; Voda, A. -I.; Kashyap, P.; Chang, L.; Mayer, E.; Heitkemper, M.; Sayuk, G. S.; Ringel-Kulka, T.; Ringel, Y.; Chey, W. D.; Eswaran, S.; Merchant, J. L.; Shulman, R. J.; Bujanda, L.; Garcia-Etxebarria, K.; Dlugosz, A.; Lindberg, G.; Schmidt, P. T.; Karling, P.; Ohlsson, B.; Walter, S.; Faresjo, A. O.; Simren, M.; Halfvarson, J.; Portincasa, P.; Barbara, G.; Usai-Satta, P.; Neri, M.; Nardone, G.; Cuomo, R.; Galeazzi, F.; Bellini, M.; Latiano, A.; Houghton, L.; Jonkers, D.; Kurilshikov, A.; Weersma, R. K.; Netea, M.; Tesarz, J.; Gauss, A.; Goebel-Stengel, M.; Andresen, V.; Frieling, T.; Pehl, C.; Schaefert, R.; Niesler, B.; Lieb, W.; Hanevik, K.; Langeland, N.; Wensaas, K. -A.; Litleskare, S.; Gabrielsen, M. E.; Thomas, L.; Thijs, V.; Lemmens, R.; Van Oudenhove, L.; Wouters, M.; Farrugia, G.; Franke, A.; Hubenthal, M.; Abecasis, G.; Zawistowski, M.; Skogholt, A. H.; Ness-Jensen, E.; Hveem, K.; Esko, T.; Teder-Laving, M.; Zhernakova, A.; Camilleri, M.; Boeckxstaens, G.; Whorwell, P. J.; Spiller, R.; Mcvean, G.; D'Amato, M.; Jostins, L.; Parkes, M.
Common variants at 21q22.3 locus influence MX1 and TMPRSS2 gene expression and susceptibility to severe COVID-19 1.1 Articolo in rivista 2021 Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Lasorsa, Vito Alessandro; Cantalupo, Sueva; Rosato, Barbara Eleni; Bonfiglio, Ferdinando; Frisso, Giulia; Abete, Pasquale; Cassese, Gian Marco; Servillo, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Gentile, Ivan; Piscopo, Carmelo; Villani, Romolo; Fiorentino, Giuseppe; Cerino, Pellegrino; Buonerba, Carlo; Pierri, Biancamaria; Zollo, Massimo; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Human trisomic ipscs from down syndrome fibroblasts manifest mitochondrial alterations early during neuronal differentiation 1.1 Articolo in rivista 2021 Mollo, N.; Esposito, M.; Aurilia, M.; Scognamiglio, R.; Accarino, R.; Bonfiglio, F.; Cicatiello, R.; Charalambous, M.; Procaccini, C.; Micillo, T.; Genesio, R.; Cali, G.; Secondo, A.; Paladino, S.; Matarese, G.; De Vita, G.; Conti, A.; Nitsch, L.; Izzo, A.
Pioglitazone improves mitochondrial organization and bioenergetics in down syndrome cells 1.1 Articolo in rivista 2019 Mollo, N.; Nitti, M.; Zerillo, L.; Faicchia, D.; Micillo, T.; Accarino, R.; Secondo, A.; Petrozziello, T.; Cali, G.; Cicatiello, R.; Bonfiglio, F.; Sarnataro, Viviana; Genesio, R.; Izzo, A.; Pinton, P.; Matarese, G.; Paladino, S.; Conti, A.; Nitsch, L.
Female-Specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-Reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2018 Bonfiglio, Ferdinando; Zheng, Tenghao; Garcia-Etxebarria, Koldo; Hadizadeh, Fatemeh; Bujanda, Luis; Bresso, Francesca; Agreus, Lars; Andreasson, Anna; Dlugosz, Aldona; Lindberg, Greger; Schmidt, Peter T.; Karling, Pontus; Ohlsson, Bodil; Simren, Magnus; Walter, Susanna; Nardone, Gerardo; Cuomo, Rosario; Usai-Satta, Paolo; Galeazzi, Francesca; Neri, Matteo; Portincasa, Piero; Bellini, Massimo; Barbara, Giovanni; Latiano, Anna; Hübenthal, Matthias; Thijs, Vincent; Netea, Mihai G.; Jonkers, Daisy; Chang, Lin; Mayer, Emeran A.; Wouters, Mira M.; Boeckxstaens, Guy; Camilleri, Michael; Franke, Andre; Zhernakova, Alexandra; D'Amato, Mauro
Functional variants in the sucrase-isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome 1.1 Articolo in rivista 2018 Henström, Maria; Diekmann, Lena; Bonfiglio, Ferdinando; Hadizadeh, Fatemeh; Kuech, Eva Maria; von Köckritz Blickwede, Maren; Thingholm, Louise B; Zheng, Tenghao; Assadi, Ghazaleh; Dierks, Claudia; Heine, Martin; Philipp, Ute; Distl, Ottmar; Money, Mary E; Belheouane, Meriem; Heinsen, Femke Anouska; Rafter, Joseph; Nardone, GERARDO ANTONIO PIO; Cuomo, Rosario; Usai Satta, Paolo; Galeazzi, Francesca; Neri, Matteo; Walter, Susanna; Simrén, Magnus; Karling, Pontus; Ohlsson, Bodil; Schmidt, Peter T; Lindberg, Greger; Dlugosz, Aldona; Agreus, Lars; Andreasson, Anna; Mayer, Emeran; Baines, John F; Engstrand, Lars; Portincasa, Piero; Bellini, Massimo; Stanghellini, Vincenzo; Barbara, Giovanni; Chang, Lin; Camilleri, Michael; Franke, Andre; Naim, Hassan Y; D'Amato, Mauro
Increased prevalence of rare sucrase-isomaltase (SI) pathogenic variants in irritable bowel syndrome patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Garcia-Etxebarria, Koldo; Zheng, Tenghao; Bonfiglio, Ferdinando; Bujanda, Luis; Dlugosz, Aldona; Lindberg, Greger; Schmidt, Peter T; Karling, Pontus; Ohlsson, Bodil; Simren, Magnus; Walter, Susanna; Nardone, Gerardo; Cuomo, Rosario; Usai-Satta, Paolo; Galeazzi, Francesca; Neri, Matteo; Portincasa, Piero; Bellini, Massimo; Barbara, Giovanni; Jonkers, Daisy; Eswaran, Shanti; Chey, William D; Kashyap, Purna; Chang, Lin; Mayer, Emeran A; Wouters, Mira M; Boeckxstaens, Guy; Camilleri, Michael; Franke, Andre; D'Amato, Mauro
Mitochondrial dysfunction in down syndrome: molecular mechanisms and therapeutic targets 1.1 Articolo in rivista 2018 Izzo, Antonella; Mollo, Nunzia; Nitti, Maria; Paladino, Simona; Calì, Gaetano; Genesio, Rita; Bonfiglio, Ferdinando; Cicatiello, Rita; Barbato, Maria; Sarnataro, Viviana; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
Overexpression of Chromosome 21 miRNAs May Affect Mitochondrial Function in the Hearts of Down Syndrome Fetuses 1.1 Articolo in rivista 2017 Izzo, Antonella; Manco, Rosanna; Cristofaro, Tiziana De; Bonfiglio, Ferdinando; Cicatiello, Rita; Mollo, Nunzia; DE MARTINO, Marco; Genesio, Rita; Zannini, Mariastella; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
Metformin restores the mitochondrial network and reverses mitochondrial dysfunction in Down syndrome cells 1.1 Articolo in rivista 2017 Izzo, Antonella; Nitti, Maria; Mollo, Nunzia; Paladino, Simona; Procaccini, Claudio; Faicchia, Deriggio; Calì, Gaetano; Genesio, Rita; Bonfiglio, Ferdinando; Cicatiello, Rita; Polishchuk, Elena; Polishchuk, Roman; Pinton, Paolo; Matarese, Giuseppe; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation 1.1 Articolo in rivista 2015 Genesio, Rita; Mormile, Angela; Licenziati, Maria Rosaria; De Brasi, Daniele; Leone, Graziella; Balzano, Sara; Izzo, Antonella; Bonfiglio, Ferdinando; Conti, Anna; Fioretti, Gennaro; Lenta, Selvaggia; Poggiano, Maria Rita; Siani, Paolo; Nitsch, Lucio
NRIP1/RIP140 siRNA-mediated attenuation counteracts mitochondrial dysfunction in Down syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Izzo, A.; Manco, R.; Bonfiglio, F.; Cali, G.; De Cristofaro, T.; Patergnani, S.; Cicatiello, R.; Scrima, R.; Zannini, M.; Pinton, P.; Conti, A.; Nitsch, L.
Chronic pro-oxidative state and mitochondrial dysfunctions are more pronounced in fibroblasts from Down syndrome foeti with congenital heart defects 1.1 Articolo in rivista 2013 Piccoli, C.; Izzo, A.; Scrima, R.; Bonfiglio, F.; Manco, R.; Negri, R.; Quarato, G.; Cela, O.; Ripoli, M.; Prisco, M.; Gentile, F.; Calì, G.; Pinton, P.; Conti, A.; Nitsch, L.; Capitanio, N.
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