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Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings 1.1 Articolo in rivista 2017 Falco, Mariateresa; Franzè, Annamaria; Iossa, Sandra; De Falco, Luigia; Gambale, Antonella; Marciano, Elio; Iolascon, Achille
SLC26A4 genotypes associated with enlarged vestibular aqueduct malformation in south Italian children with sensorineural hearing loss 1.1 Articolo in rivista 2016 Franze', Annamaria; Esposito, Gabriella; DI DOMENICO, Carmela; Iossa, Sandra; Sauchelli, Giuliana; Fioretti, Tiziana; Cavaliere, Michele; Auletta, Gennaro; Corvino, Virginia; Laria, Carla; Malesci, Rita; Marciano, Elio; Salvatore, Francesco
Phenotypic and genetic characterization of a family carrying two Xq21.1-21.3 interstitial deletions associated with syndromic hearing loss 1.1 Articolo in rivista 2015 Iossa, Sandra; Costa, Valerio; Corvino, Virginia; Auletta, Gennaro; Barruffo, Luigi; Cappellani, Stefania; Ceglia, Carlo; Cennamo, Giovanni; D'Adamo, Adamo Pio; D'Amico, Alessandra; DI PAOLO, Nilde; Forte, Raimondo; Gasparini, Paolo; Laria, Carla; Lombardo, Barbara; Malesci, Rita; Vitale, Andrea; Marciano, Elio; Franzè, Annamaria
Mutational analysis for GJB2, GJB6, and GJB3 genes in Campania within a universal neonatal hearing screening programme 1.1 Articolo in rivista 2011 Chinetti, V; Iossa, S; Auletta, G; Corvino, V; De Luca, M; De Falco, F; Giannini, Pasquale; Lilli, G; Malesci, R; Riccardi, P; Marciano, Elio; Franze', Annamaria
R75Q dominant mutation in GJB2 gene silenced by the in Cis recessive mutation c.35delG 1.1 Articolo in rivista 2010 Iossa, Sandra; Chinetti, V; Corvino, Virginia; Marciano, Elio; Franze', Annamaria
Screening for GJB2 and GJB6 gene mutations in patients from Campania region with sensorineural hearing loss 1.1 Articolo in rivista 2010 Chinetti, V; Iossa, Sandra; Auletta, Gennaro; Laria, Carla; DE LUCA, Maria; DI LEVA, Francesca; Riccardi, Pasquale; Giannini, Pasquale; Gasparini, P; Ciccodicola, A; Marciano, Elio; Franze', Annamaria
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