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Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia 1.1 Articolo in rivista 2023 Rossi, Alessandro; Assunto, Antonia; Rosano, Carmen; Tucci, Sara; Ruoppolo, Margherita; Caterino, Marianna; Pirozzi, Francesca; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Melis, Daniela
Obstructive Sleep Apnoea in Children with Down Syndrome: A Multidisciplinary Approach 1.1 Articolo in rivista 2023 Borrelli, Melissa; Corcione, Adele; Rongo, Roberto; Cantone, Elena; Scala, Iris; Bruzzese, Dario; Martina, Stefano; Strisciuglio, Pietro; Michelotti, Ambrosina; Santamaria, Francesca
Can early physical therapy positively affect the onset of independent walking in infants with Down syndrome? A retrospective cohort study 1.1 Articolo in rivista 2022 Corrado, Bruno; Sommella, Nadia; Ciardi, Gianluca; Raiano, Enza; Scala, Iris; Strisciuglio, Pietro; Servodio Iammarrone, Clemente
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel 1.1 Articolo in rivista 2022 Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Di Candia, Francesca; Fontana, Paolo; Paglia, Pamela; Falco, Mariateresa; Rosano, Carmen; Piscopo, Carmelo; Cappuccio, Gerarda; Siano, Maria Anna; De Brasi, Daniele; Mandato, Claudia; De Maggio, Ilaria; Squeo, Gabriella Maria; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Lonardo, Fortunato; Strisciuglio, Pietro; Merla, Giuseppe; Melis, Daniela
Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity 1.1 Articolo in rivista 2022 Ferrara, U. P.; Tortora, C.; Rosano, C.; Assunto, A.; Rossi, A.; Pagano, S.; Falco, M.; Simeoli, C.; Ferrigno, R.; D'Amico, A.; Di Salvio, D.; Cangemi, G.; Pivonello, R.; Strisciuglio, P.; Melis, D.
Beneficial Effects of Slow-Release Large Neutral Amino Acids after a Phenylalanine Oral Load in Patients with Phenylketonuria 1.1 Articolo in rivista 2021 Scala, Iris; Concolino, Daniela; Nastasi, Anna; Esposito, Giulia; Crisci, Daniela; Sestito, Simona; Ferraro, Stefania; Albano, Lucia; Ruoppolo, Margherita; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings 1.1 Articolo in rivista 2021 D'Amico, Alessandra; Rosano, Carmen; Pannone, Luca; Pinna, Valentina; Assunto, Antonia; Motta, Marialetizia; Ugga, Lorenzo; Daniele, Paola; Mandile, Roberta; Mariniello, Lucio; Siano, Maria Anna; Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Martinelli, Simone; Strisciuglio, Pietro; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Melis, Daniela
Epigallocatechin-3-gallate plus omega-3 restores the mitochondrial complex i and f0 f1-atp synthase activities in pbmcs of young children with down syndrome: A pilot study of safety and efficacy 1.1 Articolo in rivista 2021 Scala, I.; Valenti, D.; D'Aniello, V. S.; Marino, M.; Riccio, M. P.; Bravaccio, C.; Vacca, R. A.; Strisciuglio, P.
Risk of autoimmune diseases in patients with RASopathies: systematic study of humoral and cellular immunity 1.1 Articolo in rivista 2021 Siano, M A; Marchetti, V; Pagano, S; Di Candia, F; Alessio, M; De Brasi, D; De Luca, A; Pinna, V; Sestito, S; Concolino, D; Tartaglia, M; Strisciuglio, P; D'Esposito, V; Cabaro, S; Perruolo, G; Formisano, P; Melis, D
A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net 1.1 Articolo in rivista 2021 Rossi, A.; Hoogeveen, I. J.; Lubout, C. M. A.; de Boer, F.; Fokkert-Wilts, M. J.; Rodenburg, I. L.; van Dam, E.; Grunert, S. C.; Martinelli, D.; Scarpa, M.; Dekker, H.; te Boekhorst, S. T.; van Spronsen, F. J.; Derks, T. G. J.; de Baere, L.; Bellettato, C.; Bosch, A. M.; Sallago, J. B.; Botto, L. D.; Brunner-Krainz, M.; Caroe, C.; Casswall, T.; Contreras Pulido, E. L.; Couce, M. L.; Dessein, A. -F.; Donati, M. A.; Eyskens, F.; Moura De Souza, C. F.; Fraile, P. Q.; Fuchs, S. A.; Gasperini, S.; Haas, D.; Hernandez, E. M.; Hochuli, M.; Hugon, A.; Karall, D.; Koeberl, D.; Labrune, P.; Lajic, S.; van Lingen, C.; Maiorana, A.; Mention, K.; Moenig, I.; Mohnike, K.; Montanari, C.; Nassogne, M. -C.; Parini, R.; Rahman, S.; Reyes, M.; Schwantje, M.; Skouma, A.; Strisciuglio, P.; Thiel, M.; Weinstein, D.; Ziagaki, A.
Expanding the neurological and behavioral phenotype of White-Sutton syndrome: a case report 1.1 Articolo in rivista 2021 Donnarumma, B.; Riccio, M. P.; Terrone, G.; Palma, M.; Strisciuglio, P.; Scala, I.
Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report 1.1 Articolo in rivista 2021 Rossi, Alessandro; Miele, Erasmo; Fecarotta, Simona; Veiga-da-Cunha, Maria; Martinelli, Massimo; Mollica, Carmine; D'Armiento, Maria; Mozzillo, Enza; Strisciuglio, Pietro; Derks, Terry G J; Staiano, Annamaria; Parenti, Giancarlo
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients 1.1 Articolo in rivista 2020 Melis, D.; Carvalho, D.; Barbaro-Dieber, T.; Espay, A. J.; Gambello, M. J.; Gener, B.; Gerkes, E.; Hitzert, M. M.; Hove, H. B.; Jansen, S.; Jira, P. E.; Lachlan, K.; Menke, L. A.; Narayanan, V.; Ortiz, D.; Overwater, E.; Posmyk, R.; Ramsey, K.; Rossi, A.; Sandoval, R. L.; Stumpel, C.; Stuurman, K. E.; Cordeddu, V.; Turnpenny, P.; Strisciuglio, P.; Tartaglia, M.; Unger, S.; Waters, T.; Turnbull, C.; Hennekam, R. C.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations. 1.1 Articolo in rivista 2020 Rossi, A.; Hoogeveen, I. J.; Bastek, V. B.; de Boer, F.; Montanari, C.; Meyer, U.; Maiorana, A.; Bordugo, A.; Dianin, A.; Campana, C.; Rigoldi, M.; Kishnani, P. S.; Pendyal, S.; Strisciuglio, P.; Gasperini, S.; Parenti, G.; Parini, R.; Paci, S.; Melis, D.; Derks, T. G. J.
Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy 1.1 Articolo in rivista 2020 Brunetti-Pierri, N.; Fecarotta, S.; Staiano, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.
Large neutral amino acids (Lnaas) supplementation improves neuropsychological performances in adult patients with phenylketonuria 1.1 Articolo in rivista 2020 Scala, I.; Riccio, M. P.; Marino, M.; Bravaccio, C.; Parenti, G.; Strisciuglio, P.
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: Evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement 1.1 Articolo in rivista 2020 Rossi, A.; Simeoli, C.; Salerno, M.; Ferrigno, R.; Della Casa, R.; Colao, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Pivonello, R.; Melis, D.
Isoform-specific NF1 mRNA levels correlate with disease severity in Neurofibromatosis type 1 1.1 Articolo in rivista 2019 Assunto, A.; Ferrara, U.; De Luca, A.; Pivonello, C.; Lombardo, L.; Piscitelli, A.; Tortora, C.; Pinna, V.; Daniele, P.; Pivonello, R.; Russo, M. G.; Limongelli, G.; Colao, A.; Tartaglia, M.; Strisciuglio, P.; Melis, D.
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