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Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing 1.2 Recensione in rivista 2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
Resources and tools for rare disease variant interpretation 1.8 Articolo in rassegna (review) 2023 Licata, Luana; Via, Allegra; Turina, Paola; Babbi, Giulia; Benevenuta, Silvia; Carta, Claudio; Casadio, Rita; Cicconardi, Andrea; Facchiano, Angelo; Fariselli, Piero; Giordano, Deborah; Isidori, Federica; Marabotti, Anna; Martelli, Pier Luigi; Pascarella, Stefano; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Russo, Roberta; Savojardo, Castrense; Scafuri, Bernardina; Valeriani, Lucrezia; Capriotti, Emidio
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2023 Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; Leblanc, Pontus; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J; Lyons, Michael J; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; Mcconkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Cesario, Claudia; Novelli, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Pinelli, Michele; Pennamen, Perrine; Naudion, Sophie; Legendre, Marine; Courdier, Cécile; Trimouille, Aurelien; Fenzy, Martine Doco; Pais, Lynn; Yeung, Alison; Nugent, Kimberly; Roeder, Elizabeth R; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer E; Calame, Daniel; Yonath, Hagith; Rosenfeld, Jill A; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Montanari, Francesca; Sartor, Giovanna; Vancini, Alessandra; Seri, Marco; Besmond, Claude; Poirier, Karine; Hubert, Laurence; Hemelsoet, Dimitri; Munnich, Arnold; Lupski, James R; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Sadikovic, Bekim; Govin, Jérôme; Dermaut, Bart; Vitobello, Antonio
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2023 Paul, Maimuna S; Duncan, Anna R; Genetti, Casie A; Pan, Hongling; Jackson, Adam; Grant, Patricia E; Shi, Jiahai; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Garza-Flores, Alexandra; Shahani, Dave; Saneto, Russell P; Zampino, Giuseppe; Leoni, Chiara; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Blümlein, Ulrike; Haack, Tobias B; Heinritz, Wolfram; Matzker, Eva; Alhaddad, Bader; Abou Jamra, Rami; Bartolomaeus, Tobias; Alhamdan, Saber; Carapito, Raphael; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak; Ritter, Alyssa; Izumi, Kosuke; Shakked, Ben Pode; Barel, Ortal; Ben Zeev, Bruria; Begtrup, Amber; Carere, Deanna Alexis; Mullegama, Sureni V; Palculict, Timothy Blake; Calame, Daniel G; Schwan, Katharina; Aycinena, Alicia R P; Traberg, Rasa; Douzgou, Sofia; Pirt, Harrison; Ismayilova, Naila; Banka, Siddharth; Chao, Hsiao-Tuan; Agrawal, Pankaj B
Definition of the transcriptional units of inherited retinal disease genes by meta-analysis of human retinal transcriptome data 1.1 Articolo in rivista 2023 Ruiz-Ceja, Karla Alejandra; Capasso, Dalila; Pinelli, Michele; Del Prete, Eugenio; Carrella, Diego; di Bernardo, Diego; Banfi, Sandro
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus 1.1 Articolo in rivista 2022 Sy, Mary R; Chauhan, Jaynee; Prescott, Katrina; Imam, Aliza; Kraus, Alison; Beleza, Ana; Salkeld, Lee; Hosdurga, Saraswati; Parker, Michael; Vasudevan, Pradeep; Islam, Lily; Goel, Himanshu; Bain, Nicole; Park, Soo-Mi; Mohammed, Shehla; Dieterich, Klaus; Coutton, Charles; Satre, Véronique; Vieville, Gaëlle; Donaldson, Alan; Beneteau, Claire; Ghoumid, Jamal; Van Den Bogaert, Kris; Boogaerts, Anneleen; Boudry, Elise; Vanlerberghe, Clémence; Petit, Florence; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Mattina, Teresa; Carli, Diana; Mandrile, Giorgia; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Neas, Katherine; Beddow, Rachel; Tørring, Pernille M; Faletra, Flavio; Spedicati, Beatrice; Gasparini, Paolo; Mussa, Alessandro; Ferrero, Giovanni Battista; Lampe, Anne; Lam, Wayne; Bi, Weimin; Bacino, Carlos A; Kuwahara, Akela; Bush, Jeffrey O; Zhao, Xiaonan; Luna, Pamela N; Shaw, Chad A; Rosenfeld, Jill A; Scott, Daryl A
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes 1.1 Articolo in rivista 2022 Scala, Marcello; Nishikawa, Masashi; Ito, Hidenori; Tabata, Hidenori; Khan, Tayyaba; Accogli, Andrea; Davids, Laura; Ruiz, Anna; Chiurazzi, Pietro; Cericola, Gabriella; Schulte, Björn; Monaghan, Kristin G; Begtrup, Amber; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Denommé-Pichon, Anne Sophie; Vitobello, Antonio; Racine, Caroline; Mancardi, Maria Margherita; Kiss, Courtney; Guerin, Andrea; Wu, Wendy; Gabau Vila, Elisabeth; Mak, Bryan C; Martinez-Agosto, Julian A; Gorin, Michael B; Duz, Bugrahan; Bayram, Yavuz; Carvalho, Claudia M B; Vengoechea, Jaime E; Chitayat, David; Tan, Tiong Yang; Callewaert, Bert; Kruse, Bernd; Bird, Lynne M; Faivre, Laurence; Zollino, Marcella; Biskup, Saskia; Striano, Pasquale; Nigro, Vincenzo; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria; Costain, Gregory; Nagata, Koh-Ichi
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Cappuccio, Gerarda; Brillante, Simona; Tammaro, Roberta; Pinelli, Michele; De Bernardi, Margherita Lucia; Gensini, Maria Grazia; Bijlsma, Emilia K; Koopmann, Tamara T; Hoffer, Mariette J V; Mcdonald, Kimberly; Hendon, Laura G; Douzgou, Sofia; Deshpande, Charulata; D'Arrigo, Stefano; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Franco, Brunella; Brunetti-Pierri, Nicola
Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2022 Cappuccio, Gerarda; De Bernardi, Margherita Lucia; Morlando, Alessia; Peduto, Cristina; Scala, Iris; Pinelli, Michele; Bellacchio, Emanuele; Gallo, Flavio Gioele; Magli, Adriano; Plaitano, Carmen; Serrano, Mercedes; Pías, Leticia; Català, Jaume; Bolasell, Mercè; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Zanni, Ginevra; Brunetti-Pierri, Nicola
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype–phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins 1.1 Articolo in rivista 2021 Salian, S.; Scala, M.; Nguyen, T. T. M.; Severino, M.; Accogli, A.; Amadori, E.; Torella, A.; Pinelli, M.; Hudson, B.; Boothe, M.; Hurst, A.; Ben-Omran, T.; Larsen, M. J.; Fagerberg, C. R.; Sperling, L.; Miceikaite, I.; Herissant, L.; Doco-Fenzy, M.; Jennesson, M.; Nigro, V.; Striano, P.; Minetti, C.; Sachdev, R. K.; Palmer, E. E.; Capra, V.; Campeau, P. M.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data 1.1 Articolo in rivista 2021 Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Piscia, D.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; de Voer, R.; Aretz, S.; Capella, G.; de Voer, R. M.; Evans, G.; Pelaez, J. G.; Holinski-Feder, E.; Hoogerbrugge, N.; Laner, A.; Oliveira, C.; Rump, A.; Schrock, E.; Sommer, A. K.; Steinke-Lange, V.; Paske, I.; Tischkowitz, M.; Valle, L.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Denomme-Pichon, A. -S.; Ellwanger, K.; Faivre, L.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Lopez-Martin, E.; Macek, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cohen, E.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Horvath, R.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Selvatici, R.; Thompson, R.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule-Freyer, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Wayand, M.; Wilke, C.; Tonda, R.; Laurie, S.; Fernandez-Callejo, M.; Pico, D.; Garcia-Linares, C.; Papakonstantinou, A.; Corvo, A.; Joshi, R.; Diez, H.; Gut, I.; Hoischen, A.; Graessner, H.; Beltran, S.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; 't Hoen, P. A. C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; te Paske, I.; Janssen, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Banfi, S.; Torella, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant 1.1 Articolo in rivista 2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss 1.1 Articolo in rivista 2021 Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; Mcwalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; Maclennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases 1.1 Articolo in rivista 2021 Zurek, B.; Ellwanger, K.; Vissers, L. E. L. M.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; de Voer, R. M.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Gilissen, C.; Ossowski, S.; 't Hoen, P. A. C.; Vitobello, A.; Schulze-Hentrich, J. M.; Riess, O.; Brunner, H. G.; Brookes, A. J.; Rath, A.; Bonne, G.; Gumus, G.; Verloes, A.; Hoogerbrugge, N.; Evangelista, T.; Harmuth, T.; Swertz, M.; Spalding, D.; Hoischen, A.; Beltran, S.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Corrigendum to: Expanding the phenotype of DST -related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation (American Journal of Medical Genetics Part A, (2017), 173, 10, (2743-2746), 10.1002/ajmg.a.38367) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2020 Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Torella, A.; Alagia, M.; Auricchio, Renata.; Staiano, A.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, Nicola
Intrafamilial variability in SPTAN1-related disorder: From benign convulsions with mild gastroenteritis to developmental encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2020 Terrone, Gaetano; Pinelli, Michele; Bernardo, Pia; Parrini, Elena; Imperati, Floriana; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
Identifying Fabry patients in dialysis population: prevalence of GLA mutations by renal clinic screening, 1995–2019 1.1 Articolo in rivista 2020 Capuano, I.; Garofalo, C.; Buonanno, P.; Pinelli, M.; Di Risi, T.; Feriozzi, S.; Riccio, E.; Pisani, A.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, Nicola
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs 1.1 Articolo in rivista 2020 Bedoni, N.; Quinodoz, M.; Pinelli, M.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Nigro, V.; Testa, F.; Simonelli, F.; Corton, M.; Lualdi, S.; Lanza, F.; Morana, G.; Ayuso, C.; Di Rocco, M.; Filocamo, M.; Banfi, S.; Brunetti-Pierri, Nicola; Superti-Furga, A.; Rivolta, C.
Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
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