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Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing 1.2 Recensione in rivista 2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2023 Coppola, A.; Dubbioso, R.; Cuccurullo, C.; Licchetta, L.; Carreno, M.; Hirsch, E.; Bilo, L.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
Abnormal sensorimotor cortex and thalamo-cortical networks in familial adult myoclonic epilepsy type 2: pathophysiology and diagnostic implications 1.1 Articolo in rivista 2022 Dubbioso, Raffaele; Striano, Pasquale; Tomasevic, Leo; Bilo, Leonilda; Esposito, Marcello; Manganelli, Fiore; Coppola, Antonietta
Epilepsy in KAT6A syndrome: Description of two individuals and revision of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Troisi, S.; Maitz, S.; Severino, M.; Spano, A.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Torella, A.; Nigro, V.; Tudp, ; Bilo, L.; Coppola, A.
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Cuccurullo, Claudia; Miele, Giuseppina; Piccolo, Gianluca; Bilo, Leonilda; Accogli, Andrea; D'Amico, Alessandra; Fratta, Mario; Guerrisi, Sara; Iacomino, Michele; Salpietro, Vincenzo; Ugga, Lorenzo; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
Electroclinical Features and Long-term Seizure Outcome in Patients With Eyelid Myoclonia With Absences 1.1 Articolo in rivista 2022 Irelli, Emanuele Cerulli; Cocchi, Enrico; Ramantani, Georgia; Caraballo, Roberto H; Giuliano, Loretta; Yilmaz, Tulay; Morano, Alessandra; Panagiotakaki, Eleni; Operto, Francesca F; Giraldez, Beatriz Gonzalez; Silvennoinen, Katri; Casciato, Sara; Comajuan, Marion; Balestrini, Simona; Fortunato, Francesco; Coppola, Antonietta; Di Gennaro, Giancarlo; Labate, Angelo; Sofia, Vito; Kluger, Gerhard J; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée G A; Gambardella, Antonio; Baykan, Betul; Sisodiya, Sanjay M; Arzimanoglou, Alexis; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo
Temporal-parietal-occipital epilepsy in GEFS+ associated with SCN1A mutation 1.1 Articolo in rivista 2021 Riva, A.; Coppola, A.; Balagura, G.; Scala, M.; Iacomino, M.; Marchese, F.; Amadori, E.; Lattanzi, S.; Meo, R.; Striano, S.; Salpietro, V.; Zara, F.; Minetti, C.; Striano, P.; Bilo, L.
Perampanel Improves Cortical Myoclonus and Disability in Progressive Myoclonic Epilepsies: A Case Series and a Systematic Review of the Literature 1.8 Articolo in rassegna (review) 2021 Assenza, G.; Nocerino, C.; Tombini, M.; Di Gennaro, G.; D'Aniello, A.; Verrotti, A.; Marrelli, A.; Ricci, L.; Lanzone, J.; Di Lazzaro, V.; Bilo, L.; Coppola, A.
Dual diagnosis in a child with familial SCN8A-related encephalopathy complicated by a 1p13.2 deletion involving NRAS gene 1.1 Articolo in rivista 2021 Alagia, M.; Bernardo, P.; Genesio, R.; Gennaro, E.; Brunetti-Pierri, N.; Coppola, A.; Zara, F.; Striano, P.; Striano, S.; Terrone, G.
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant 1.1 Articolo in rivista 2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Cortical and Subcortical Network Dysfunction in a Female Patient With NEXMIF Encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2021 Cioclu, M. C.; Coppola, A.; Tondelli, M.; Vaudano, A. E.; Giovannini, G.; Krithika, S.; Iacomino, M.; Zara, F.; Sisodiya, S. M.; Meletti, S.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. 1.1 Articolo in rivista 2021 Bonardi, Cm; Heyne, Ho; Fiannacca, M; Fitzgerald, Mp; Gardella, E; Gunning, B; Olofsson, K; Lesca, G; Verbeek, N; Stamberger, H; Striano, P; Zara, F; Mancardi, Mm; Nava, C; Syrbe, S; Buono, S; Baulac, S; Coppola, A; Weckhuysen, S; Schoonjans, As; Ceulemans, B; Sarret, C; Baumgartner, T; Muhle, H; des Portes, V; Toulouse, J; Nougues, Mc; Rossi, M; Demarquay, G; Ville, D; Hirsch, E; Maurey, H; Willems, M; de Bellescize, J; Altuzarra, Cd; Villeneuve, N; Bartolomei, F; Picard, F; Hornemann, F; Koolen, Da; Kroes, Hy; Reale, C; Fenger, Cd; Tan, Wh; Dibbens, L; Bearden, Dr; Møller, Rs; Rubboli, G.
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2021 Iannone, Lf; Arena, G; Battaglia, D; Bisulli, F; Bonanni, P; Boni, A; Canevini, Mp; Cantalupo, G; Cesaroni, E; Contin, M; Coppola, A; Cordelli, Dm; Cricchiuti, G; De Giorgis, V; DE LEVA, MARIA FULVIA; De Rinaldis, M; D'Orsi, G; Elia, M; Galimberti, Ca; Morano, A; Granata, T; Guerrini, R; Lodi, Mam; La Neve, A; Marchese, F; Masnada, S; Michelucci, R; Nosadini, M; Pilolli, N; Pruna, D; Ragona, F; Rosati, A; Santucci, M; Spalice, A; Pietrafusa, N; Striano, P; Tartara, E; Tassi, L; Papa, A; Zucca, C; Russo, E; Mecarelli, O; CBD LICE Italy Study, Group.
Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association? 1.1 Articolo in rivista 2021 Bernardo, P.; Budetta, M.; Aliberti, F.; Carpentieri, M. L.; De Brasi, D.; Sorrentino, L.; Russo, C.; D'Amico, A.; Cinalli, G.; Santoro, C.; Coppola, A.
Cannabidiol in Pharmacoresistant Epilepsy: Clinical Pharmacokinetic Data From an Expanded Access Program 1.1 Articolo in rivista 2021 Contin, M.; Mohamed, S.; Santucci, M.; Lodi, M. A. M.; Russo, E.; Mecarelli, O.; Bisulli, F.; Bisulli, F.; Boni, A.; Cantalupo, G.; Cesaroni, E.; Coppola, A.; Di Bonaventura, C.; Fetta, A.; La Neve, A.; Matricardi, S.; Michelucci, R.; Papa, A.; Pilolli, N.; Pulitano, P.; Ragona, F.; Russo, P.; Striano, P.; Striano, P.; Volpi, L.; Zucca, C.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies. 1.1 Articolo in rivista 2021 Balestrini, S; Chiarello, D; Gogou, M; Silvennoinen, K; Puvirajasinghe, C; Jones, Wd; Reif, P; Klein, Km; Rosenow, F; Weber, Yg; Lerche, H; Schubert-Bast, S; Borggraefe, I; Coppola, A; Troisi, S; Møller, Rs; Riva, A; Striano, P; Zara, F; Hemingway, C; Marini, C; Rosati, A; Mei, D; Montomoli, M; Guerrini, R; Cross, Jh; Sisodiya, Sm.
Xq25 microduplication syndrome: A further contribution to its definition. A case report and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2020 Turchi, G.; Bernardo, P.; Consales, A.; Bilo, L.; Coppola, A.
Bergmeister's papilla in a young patient with type 1 sialidosis: Case report 1.1 Articolo in rivista 2020 Rossi, S.; Gesualdo, C.; Tartaglione, A.; Bilo, L.; Coppola, A.; Simonelli, F.
GABAergic dysfunction mediates motor impairment in Rett syndrome 1.5 Abstract in rivista 2020 Dubbioso, R; Bernardo, P; Coppola, A; Bravaccio, C; Manganelli, F; Di Lazzaro, V; Cobb, S.
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