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Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Cuccurullo, Claudia; Miele, Giuseppina; Piccolo, Gianluca; Bilo, Leonilda; Accogli, Andrea; D'Amico, Alessandra; Fratta, Mario; Guerrisi, Sara; Iacomino, Michele; Salpietro, Vincenzo; Ugga, Lorenzo; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
Epilepsy in KAT6A syndrome: Description of two individuals and revision of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Troisi, S.; Maitz, S.; Severino, M.; Spano, A.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Torella, A.; Nigro, V.; Tudp, ; Bilo, L.; Coppola, A.
Abnormal sensorimotor cortex and thalamo-cortical networks in familial adult myoclonic epilepsy type 2: pathophysiology and diagnostic implications 1.1 Articolo in rivista 2022 Dubbioso, Raffaele; Striano, Pasquale; Tomasevic, Leo; Bilo, Leonilda; Esposito, Marcello; Manganelli, Fiore; Coppola, Antonietta
Electroclinical Features and Long-term Seizure Outcome in Patients With Eyelid Myoclonia With Absences 1.1 Articolo in rivista 2022 Irelli, Emanuele Cerulli; Cocchi, Enrico; Ramantani, Georgia; Caraballo, Roberto H; Giuliano, Loretta; Yilmaz, Tulay; Morano, Alessandra; Panagiotakaki, Eleni; Operto, Francesca F; Giraldez, Beatriz Gonzalez; Silvennoinen, Katri; Casciato, Sara; Comajuan, Marion; Balestrini, Simona; Fortunato, Francesco; Coppola, Antonietta; Di Gennaro, Giancarlo; Labate, Angelo; Sofia, Vito; Kluger, Gerhard J; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée G A; Gambardella, Antonio; Baykan, Betul; Sisodiya, Sanjay M; Arzimanoglou, Alexis; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo
Cannabidiol in Pharmacoresistant Epilepsy: Clinical Pharmacokinetic Data From an Expanded Access Program 1.1 Articolo in rivista 2021 Contin, M.; Mohamed, S.; Santucci, M.; Lodi, M. A. M.; Russo, E.; Mecarelli, O.; Bisulli, F.; Bisulli, F.; Boni, A.; Cantalupo, G.; Cesaroni, E.; Coppola, A.; Di Bonaventura, C.; Fetta, A.; La Neve, A.; Matricardi, S.; Michelucci, R.; Papa, A.; Pilolli, N.; Pulitano, P.; Ragona, F.; Russo, P.; Striano, P.; Striano, P.; Volpi, L.; Zucca, C.
Perampanel Improves Cortical Myoclonus and Disability in Progressive Myoclonic Epilepsies: A Case Series and a Systematic Review of the Literature 1.8 Articolo in rassegna (review) 2021 Assenza, G.; Nocerino, C.; Tombini, M.; Di Gennaro, G.; D'Aniello, A.; Verrotti, A.; Marrelli, A.; Ricci, L.; Lanzone, J.; Di Lazzaro, V.; Bilo, L.; Coppola, A.
Temporal-parietal-occipital epilepsy in GEFS+ associated with SCN1A mutation 1.1 Articolo in rivista 2021 Riva, A.; Coppola, A.; Balagura, G.; Scala, M.; Iacomino, M.; Marchese, F.; Amadori, E.; Lattanzi, S.; Meo, R.; Striano, S.; Salpietro, V.; Zara, F.; Minetti, C.; Striano, P.; Bilo, L.
Dual diagnosis in a child with familial SCN8A-related encephalopathy complicated by a 1p13.2 deletion involving NRAS gene 1.1 Articolo in rivista 2021 Alagia, M.; Bernardo, P.; Genesio, R.; Gennaro, E.; Brunetti-Pierri, N.; Coppola, A.; Zara, F.; Striano, P.; Striano, S.; Terrone, G.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. 1.1 Articolo in rivista 2021 Bonardi, Cm; Heyne, Ho; Fiannacca, M; Fitzgerald, Mp; Gardella, E; Gunning, B; Olofsson, K; Lesca, G; Verbeek, N; Stamberger, H; Striano, P; Zara, F; Mancardi, Mm; Nava, C; Syrbe, S; Buono, S; Baulac, S; Coppola, A; Weckhuysen, S; Schoonjans, As; Ceulemans, B; Sarret, C; Baumgartner, T; Muhle, H; des Portes, V; Toulouse, J; Nougues, Mc; Rossi, M; Demarquay, G; Ville, D; Hirsch, E; Maurey, H; Willems, M; de Bellescize, J; Altuzarra, Cd; Villeneuve, N; Bartolomei, F; Picard, F; Hornemann, F; Koolen, Da; Kroes, Hy; Reale, C; Fenger, Cd; Tan, Wh; Dibbens, L; Bearden, Dr; Møller, Rs; Rubboli, G.
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant 1.1 Articolo in rivista 2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association? 1.1 Articolo in rivista 2021 Bernardo, P.; Budetta, M.; Aliberti, F.; Carpentieri, M. L.; De Brasi, D.; Sorrentino, L.; Russo, C.; D'Amico, A.; Cinalli, G.; Santoro, C.; Coppola, A.
Cortical and Subcortical Network Dysfunction in a Female Patient With NEXMIF Encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2021 Cioclu, M. C.; Coppola, A.; Tondelli, M.; Vaudano, A. E.; Giovannini, G.; Krithika, S.; Iacomino, M.; Zara, F.; Sisodiya, S. M.; Meletti, S.
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2021 Iannone, Lf; Arena, G; Battaglia, D; Bisulli, F; Bonanni, P; Boni, A; Canevini, Mp; Cantalupo, G; Cesaroni, E; Contin, M; Coppola, A; Cordelli, Dm; Cricchiuti, G; De Giorgis, V; DE LEVA, MARIA FULVIA; De Rinaldis, M; D'Orsi, G; Elia, M; Galimberti, Ca; Morano, A; Granata, T; Guerrini, R; Lodi, Mam; La Neve, A; Marchese, F; Masnada, S; Michelucci, R; Nosadini, M; Pilolli, N; Pruna, D; Ragona, F; Rosati, A; Santucci, M; Spalice, A; Pietrafusa, N; Striano, P; Tartara, E; Tassi, L; Papa, A; Zucca, C; Russo, E; Mecarelli, O; CBD LICE Italy Study, Group.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies. 1.1 Articolo in rivista 2021 Balestrini, S; Chiarello, D; Gogou, M; Silvennoinen, K; Puvirajasinghe, C; Jones, Wd; Reif, P; Klein, Km; Rosenow, F; Weber, Yg; Lerche, H; Schubert-Bast, S; Borggraefe, I; Coppola, A; Troisi, S; Møller, Rs; Riva, A; Striano, P; Zara, F; Hemingway, C; Marini, C; Rosati, A; Mei, D; Montomoli, M; Guerrini, R; Cross, Jh; Sisodiya, Sm.
GABAergic dysfunction mediates motor impairment in Rett syndrome 1.5 Abstract in rivista 2020 Dubbioso, R; Bernardo, P; Coppola, A; Bravaccio, C; Manganelli, F; Di Lazzaro, V; Cobb, S.
Epilepsy Care in the Time of COVID-19 Pandemic in Italy: Risk Factors for Seizure Worsening 1.1 Articolo in rivista 2020 Assenza, G.; Lanzone, J.; Brigo, F.; Coppola, A.; Di Gennaro, G.; Di Lazzaro, V.; Ricci, L.; Romigi, A.; Tombini, M.; Mecarelli, O.
Diagnosis and management of type 1 sialidosis: Clinical insights from long-term care of four unrelated patients 1.1 Articolo in rivista 2020 Coppola, A.; Ianniciello, M.; Vanli-Yavuz, E. N.; Rossi, S.; Simonelli, F.; Castellotti, B.; Esposito, M.; Tozza, S.; Troisi, S.; Bellofatto, M.; Ugga, L.; Striano, S.; D'Amico, A.; Baykan, B.; Striano, P.; Bilo, L.
Cortical tremor: a tantalizing conundrum between cortex and cerebellum 1.1 Articolo in rivista 2020 Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta; Dubbioso, Raffaele; Minetti, Carlo
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants 1.1 Articolo in rivista 2020 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
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