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A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis 1.1 Articolo in rivista 2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Di Candia, Francesca; Fontana, Paolo; Paglia, Pamela; Falco, Mariateresa; Rosano, Carmen; Piscopo, Carmelo; Cappuccio, Gerarda; Siano, Maria Anna; De Brasi, Daniele; Mandato, Claudia; De Maggio, Ilaria; Squeo, Gabriella Maria; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Lonardo, Fortunato; Strisciuglio, Pietro; Merla, Giuseppe; Melis, Daniela
Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease-gene association 1.1 Articolo in rivista 2022 Cesana, M; Vaccaro, L; Larsen, M J; Kibæk, M; Micale, L; Riccardo, S; Annunziata, P; Colantuono, C; Di Filippo, L; De Brasi, D; Castori, M; Fagerberg, C; Acquaviva, F; Cacchiarelli, D
Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association? 1.1 Articolo in rivista 2021 Bernardo, P.; Budetta, M.; Aliberti, F.; Carpentieri, M. L.; De Brasi, D.; Sorrentino, L.; Russo, C.; D'Amico, A.; Cinalli, G.; Santoro, C.; Coppola, A.
Milder presentation of TELO2-related syndrome in two sisters homozygous for the p.Arg609His pathogenic variant 1.1 Articolo in rivista 2021 Ciaccio, C.; Duga, V.; Pantaleoni, C.; Esposito, S.; Moroni, I.; Pinelli, M.; Castello, R.; Nigro, V.; Chiapparini, L.; D'Arrigo, S.; Torella, A.; Cappuccio, G.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Brunetti-Pierri, N.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.
Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation 1.1 Articolo in rivista 2015 Genesio, Rita; Mormile, Angela; Licenziati, Maria Rosaria; De Brasi, Daniele; Leone, Graziella; Balzano, Sara; Izzo, Antonella; Bonfiglio, Ferdinando; Conti, Anna; Fioretti, Gennaro; Lenta, Selvaggia; Poggiano, Maria Rita; Siani, Paolo; Nitsch, Lucio
Holt-Oram syndrome associated with anomalies of the feet 1.1 Articolo in rivista 2008 Garavelli, L.; DE BRASI, Daniele; Verri, R.; Guareschi, E; Cariola, F.; Melis, D.; Calcagno, Giuseppe; Salvatore, Francesco; Unger, S.; Sebastio, Gianfranco; Albertini, G.; Rivieri, F.; Soli, F.; Superti Furga, A; Gentile, M.
A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form). 1.1 Articolo in rivista 2005 Rossi, M; DE BRASI, Daniele; Hall, Cm; Battagliese, A; Melis, Daniela; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso
Alstrom syndrome: intrafamilial phenotypic variability in sibs with a novel nonsense mutation of the ALMS1 gene. 1.1 Articolo in rivista 2004 Titomanlio, Luigi; DE BRASI, Daniele; Buoninconti, A; Sperandeo, Mp; Pepe, A; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
Inverted duplication of 15q with terminal deletion in a multiple malformed newborn with intrauterine growth failure and lethal phenotype 1.1 Articolo in rivista 2004 Genesio, R; DE BRASI, Daniele; Conti, Anna; Borghese, Annamaria; DI MICCO, P; DI COSTANZO, P; Paladini, Dario; Ungaro, Paola; Nitsch, Lucio
Inv dup del (1)(pter-->q44::q44-->q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter. 1.1 Articolo in rivista 2001 DE BRASI, Daniele; Rossi, E; Giglio, S; D'Agostino, A; Titomanlio, Luigi; Farina, Vincenzo; Andria, Generoso; Sebastio, Gianfranco
Thyroid transcription factor 1 phosphorylation is not required for protein kinase A-dependent transcription of the thyroglobulin promoter. 1.1 Articolo in rivista 2000 Feliciello, Antonio; Allevato, Giovanna; Musti, Am; DE BRASI, Daniele; Gallo, A; Avvedimento, VITTORIO ENRICO; Gottesman, M. E.
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