IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 30
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1 1.1 Articolo in rivista 2024 Fecarotta, Simona; D’Amico, Alessandra; Di Gennaro, Simona; Alagia, Marianna; Rossi, Alessandro; Zuppaldi, Claudia; Parenti, Giancarlo; Terrone, Gaetano
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia
A Novel Splicing SCN2A Mutation in an Adolescent With Low-Functioning Autism, Acute Dystonic Movement Disorder, and Late-Onset Generalized Epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2023 Alagia, Marianna; Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; Parrini, Elena; Auricchio, Gianfranca; Giuseppina Miano, Maria; Terrone, Gaetano
RagD auto-activating mutations impair MiT/TFE activity in kidney tubulopathy and cardiomyopathy syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 Sambri, Irene; Ferniani, Marco; Campostrini, Giulia; Testa, Marialuisa; Meraviglia, Viviana; de Araujo, Mariana E G; Dokládal, Ladislav; Vilardo, Claudia; Monfregola, Jlenia; Zampelli, Nicolina; Vecchio Blanco, Francesca Del; Torella, Annalaura; Ruosi, Carolina; Fecarotta, Simona; Parenti, Giancarlo; Staiano, Leopoldo; Bellin, Milena; Huber, Lukas A; De Virgilio, Claudio; Trepiccione, Francesco; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea
Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI 1.1 Articolo in rivista 2022 BRUNETTI PIERRI, Nicola; 1 2, M. D.; Ferla, Rita; h. D. 1., P; 2, ; Ginocchio, virginia maria; D., M.; h. D. 1., P; 2, ; Rossi, Alessandro; D., M.; h. D. 2., P; Fecarotta, Simona; D., M.; h. D. 3., P; Romano, Roberta; D. 2., M.; Parenti, Giancarlo; 1 2, M. D.; Yildiz, Yilmaz; D., M.; h. D. 4., P; Zancan, Stefano; Sc. 5., M.; Pecorella, Valentina; Sc. 1., M.; Dell’Anno, Margherita; Sc. 1., M.; 2, ; Graziano, Mafalda; Sc. 1., M.; Alliegro, Marialuisa; Sc. 1., M.; Andria, Generoso; D. 2., M.; Santamaria, Francesca; D. 2., M.; Brunetti-Pierri, Raffaella; D., M.; h. D. 6., P; Simonelli, Francesca; D. 6., M.; Nigro, Vincenzo; 1 7, M. D.; Vargas, Maria; D. 8., M.; Servillo, Giuseppe; D. 8., M.; Borgia, Francesco; D. 9., M.; Soscia, Ernesto; 10, M. D.; Gargaro, Marco; 11, Ph. D.; Funghini, Silvia; 12, Ph. D.; Tedesco, Novella; 13, M. Sc.; 14, ; Romain Le Brun, Pierre; 13, M. Sc.; 14, ; Rupar, Charles A.; h. D., P; 15, F. C. C. M. G.; Prasad, Chitra; D. F. R. C. P., M.; 15, F. C. C. M. G.; O’Callaghan, Mar; D., M.; 16, Ph. D.; Mitchell, John J.; D., M.; 17, F. R. C. P.; 18, ; Danos, Olivier; 19, Ph. D.; Marteau, Jean-Brice; 20, Ph. D.; Galimberti, Stefania; 21, Ph. D.; Grazia Valsecchi, Maria; 21, Ph. D.; Veron, Philippe; 13, Ph. D.; 14, ; Mingozzi, Federico; 13, Ph. D.; Fallarino, Francesca; 11, Ph. D.; la Marca, Giancarlo; 12, Pharm. Sc.; 22, ; Serap Sivri, H.; D. 4., M.; Alberto Auricchio, And; D. 1., M.
Case Report: Severe Rhabdomyolysis and Multiorgan Failure After ChAdOx1 nCoV-19 Vaccination 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, Emilia; Esposito, Ciro; Giardino, Giuliana; Azan, Gaetano; Fecarotta, Simona; Pittaluga, Stefania; Ruggiero, Lucia; Barretta, Ferdinando; Frisso, Giulia; Notarangelo, Luigi Daniele; Pignata, Claudio
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel 1.1 Articolo in rivista 2022 Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial 1.1 Articolo in rivista 2021 Schoser, B.; Roberts, M.; Byrne, B. J.; Sitaraman, S.; Jiang, H.; Laforet, P.; Toscano, A.; Castelli, J.; Diaz-Manera, J.; Goldman, M.; van der Ploeg, A. T.; Bratkovic, D.; Kuchipudi, S.; Mozaffar, T.; Kishnani, P. S.; Sebok, A.; Pestronk, A.; Dominovic-Kovacevic, A.; Khan, A.; Koritnik, B.; Tard, C.; Lindberg, C.; Quinn, C.; Eldridge, C.; Bodkin, C.; Reyes-Leiva, D.; Hughes, D.; Stefanescu, E.; SALORT-CAMPANA, E.; Butler, E.; Bouhour, F.; Kim, G.; Konstantinos Papadimas, G.; Parenti, G.; Bartosik-Psujek, H.; Kushlaf, H.; Akihiro, H.; Lau, H.; Pedro, H.; Andersen, H.; Amartino, H.; Shiraishi, H.; Kobayashi, H.; Tarnev, I.; Vengoechea, J.; Avelar, J.; Shin, J. -H.; Cauci, J.; Alonso-Perez, J.; Janszky, J.; Berthy, J.; Cornelia, K.; Gutschmidt, K.; Claeys, K.; Judit Molnar, M.; Wencel, M.; Tarnopolsky, M.; Dimachkie, M.; Tchan, M.; Freimer, M.; Longo, N.; Vidal-Fernandez, N.; Musumeci, O.; Goker-Alpan, O.; Deegan, P.; Clemens, P. R.; Roxburgh, R.; Henderson, R.; Hopkin, R.; Sacconi, S.; Fecarotta, S.; Attarian, S.; Wenninger, S.; Dearmey, S.; Hiwot, T.; Burrow, T.; Ruck, T.; Sawada, T.; Laszlo, V.; Loscher, W.; Chien, Y. -H.
Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Tarallo, A.; Damiano, C.; Strollo, S.; Minopoli, N.; Indrieri, A.; Polishchuk, E.; Zappa, F.; Nusco, E.; Fecarotta, S.; Porto, C.; Coletta, M.; Iacono, R.; Moracci, M.; Polishchuk, R.; Medina, D. L.; Imbimbo, P.; Monti, D. M.; De Matteis, M. A.; Parenti, G.
Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report 1.1 Articolo in rivista 2021 Rossi, Alessandro; Miele, Erasmo; Fecarotta, Simona; Veiga-da-Cunha, Maria; Martinelli, Massimo; Mollica, Carmine; D'Armiento, Maria; Mozzillo, Enza; Strisciuglio, Pietro; Derks, Terry G J; Staiano, Annamaria; Parenti, Giancarlo
An Overview of Hypoglycemia in Children Including a Comprehensive Practical Diagnostic Flowchart for Clinical Use 1.1 Articolo in rivista 2021 Casertano, A.; Rossi, A.; Fecarotta, S.; Rosanio, F. M.; Moracas, C.; Di Candia, F.; Parenti, G.; Franzese, A.; Mozzillo, E.
Pathogenesis of mucopolysaccharidoses, an update 1.1 Articolo in rivista 2020 Fecarotta, S.; Tarallo, A.; Damiano, C.; Minopoli, N.; Parenti, G.
Aortopathies in mouse models of Pompe, Fabry and Mucopolysaccharidosis IIIB lysosomal storage diseases 1.1 Articolo in rivista 2020 Belfiore, M. P.; Iacobellis, F.; Acampora, E.; Caiazza, M.; Rubino, M.; Monda, E.; Magaldi, M. R.; Tarallo, A.; Sasso, M.; De Pasquale, V.; Grassi, R.; Cappabianca, S.; Calabro, P.; Fecarotta, S.; Esposito, S.; Esposito, G.; Pisani, A.; Pavone, L. M.; Parenti, G.; Limongelli, G.
Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy 1.1 Articolo in rivista 2020 Brunetti-Pierri, N.; Fecarotta, S.; Staiano, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.
Molecular Genetics of Niemann-Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants 1.1 Articolo in rivista 2020 Dardis, Andrea; Zampieri, Stefania; Gellera, Cinzia; Carrozzo, Rosalba; Cattarossi, Silvia; Peruzzo, Paolo; Dariol, Rosalia; Sechi, Annalisa; Deodato, Federica; Caccia, Claudio; Verrigni, Daniela; Gasperini, Serena; Fiumara, Agata; Fecarotta, Simona; Carecchio, Miryam; Filosto, Massimiliano; Santoro, Lucia; Borroni, Barbara; Bordugo, Andrea; Brancati, Francesco; Russo, Cinzia V; Di Rocco, Maja; Toscano, Antonio; Scarpa, Maurizio; Bembi, Bruno
Cavitating and tigroid-like leukoencephalopathy in a case of NDUFA2-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2020 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Romano, Alfonso; Fecarotta, Simona; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Daily Fructose Traces Intake and Liver Injury in Children with Hereditary Fructose Intolerance 1.1 Articolo in rivista 2019 Di Dato, Fabiola; Spadarella, Simona; Puoti, Maria Giovanna; Caprio, Maria Grazia; Pagliardini, Severo; Zuppaldi, Claudia; Vallone, Gianfranco; Fecarotta, Simona; Esposito, Gabriella; Iorio, Raffaele; Parenti, Giancarlo; Spagnuolo, Maria Immacolata
A real benefit of an extended neonatal screening 1.1 Articolo in rivista 2019 Mazzaccara, C.; Redi, A.; Albano, L.; Fecarotta, S.; Flagiello, C.; Crisci, D.; Acquaviva, F.; Gallo, G.; Nolano, A.; Mirra, B.; Pecce, R.; Parenti, G.; Villani, G. R. D.; Ruoppolo, M.; Frisso, G.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2019 Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo
Mostrati risultati da 1 a 20 di 30
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile