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Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Influence of Sex on Urinary Organic Acids: A Cross‐Sectional Study in Children 1.1 Articolo in rivista 2020 Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; Marchese, Emanuela; Costanzo, Michele; Sotgiu, Giovanni; Dore, Simone; Franconi, Flavia; Campesi, Ilaria
A new case of M/SCHAD deficiency: The contribution of metabolic findings in directing the definitive genetic diagnosis for an optimal management 1.1 Articolo in rivista 2019 Casertan, Alberto; Frisso, Giulia; Montefusco, Giuseppe; Mazzaccara, Cristina; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; Guglielmo, Rosario; Mozzillo, Enza; Ruoppolo, Margherita; Franzese, Adriana
A real benefit of an extended neonatal screening 1.1 Articolo in rivista 2019 Mazzaccara, C.; Redi, A.; Albano, L.; Fecarotta, S.; Flagiello, C.; Crisci, D.; Acquaviva, F.; Gallo, G.; Nolano, A.; Mirra, B.; Pecce, R.; Parenti, G.; Villani, G. R. D.; Ruoppolo, M.; Frisso, G.
Hypermethioninemia in Campania: Results from 10 years of newborn screening 1.1 Articolo in rivista 2019 Villani, G. R. D.; Albano, L.; Caterino, M.; Crisci, D.; Di Tommaso, S.; Fecarotta, S.; Fisco, M. G.; Frisso, G.; Gallo, G.; Mazzaccara, C.; Marchese, E.; Nolano, A.; Parenti, G.; Pecce, R.; Redi, A.; Salvatore, F.; Strisciuglio, P.; Turturo, M. G.; Vallone, F.; Ruoppolo, M.
Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria? 1.1 Articolo in rivista 2018 Rossi, A; Ruoppolo, M; Formisano, P; Villani, G; Albano, L; Gallo, G; Crisci, D; Moccia, A; Parenti, G; Strisciuglio, P; Melis, D.
Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl 1.1 Articolo in rivista 2018 Cozzolino, Carla; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Frisso, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Albano, Lucia; Gallo, Giovanna; Romanelli, Roberta; Ruoppolo, Margherita
Plasma acylcarnitines and urine organic acids profiles provide evidence for possible mitochondrial dysfunction in glycogen storage disease type Ia 4.2 Abstract in Atti di convegno 2016 Rossi, Alessandro; Ruoppolo, Margherita; Formisano, Pietro; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Albano, L.; Gallo, G.; Moccia, A.; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela
"Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis. 1.1 Articolo in rivista 2016 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Gallo, G; Scolamiero, E; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita
Mutazioni a differente esito nella metilmalonico acidemia di tipo mut0 ripropongono il problema del timing nello screening metabolico allargato 4.2 Abstract in Atti di convegno 2015 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Scolamiero, E.; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism. 1.1 Articolo in rivista 2015 Scolamiero, E; Cozzolino, C; Albano, L; Ansalone, A; Caterino, Marianna; Corbo, G; di Girolamo, Mg; Di Stefano, C; Durante, A; Franzese, G; Franzese, I; Gallo, G; Giliberti, P; Ingenito, L; Ippolito, G; Malamisura, B; Mazzeo, P; Norma, A; Ombrone, D; Parenti, Giancarlo; Pellecchia, S; Pecce, R; Pierucci, I; Romanelli, R; Rossi, A; Siano, M; Stoduto, T; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Andria, G; Salvatore, F; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Newborn screening: uno strumento per la diagnosi di difetti metabolici materni non diagnosticati 4.2 Abstract in Atti di convegno 2014 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Scolamiero, E.; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita
Diagnosi di malattie metaboliche su sospetto clinico a confronto con dati di screening metabolico allargato 4.2 Abstract in Atti di convegno 2014 Scolamiero, E.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita
Maternal VitaminB12 deficiency detected in expanded newborn screening 1.1 Articolo in rivista 2014 E., Scolamiero; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Ingenito; R., Pecce; L., Albano; Caterino, Marianna; M. G., di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; Ruoppolo, Margherita
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Deficit di vitamina B12 materna diagnosticati mediante screening neonatale allargato 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 E., Scolamiero; L., Albano; L., Amoroso; E., Carotenuto; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Ruoppolo, Margherita; F., Salvatore
A novel GLA mutation in a Fabry family with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2012 Pisani, Antonio; B., Visciano; Russo, Roberta; G. R., Mozzillo; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; Pontarelli, Gianfranco; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Cianciaruso, Bruno; DI NATALE, Paola
Hurler disease bone marrow stromal cells exhibit altered ability to support osteoclast formation 1.1 Articolo in rivista 2012 F., Gatto; D., Redaelli; A., Salvadè; S., Marzorati; B., Sacchetti; C., Ferina; V. D., Roobrouck; F., Bertola; M., Romano; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Antolini; A., Rovelli; C. M., Verfaillie; A., Biondi; M., Riminucci; P., Bianco; Marta, Serafini
Unfolded Protein Response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated 1.1 Articolo in rivista 2012 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; A., Chierchia; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola
Fabry disease associated with G6PD definciency 4.2 Abstract in Atti di convegno 2011 Pisani, Antonio; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; R., Russo; B., Visciano; B., Cianciaruso; DI NATALE, Paola
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