Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 367
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A 1.1 Articolo in rivista 2023 Torella, Annalaura; Ricca, Ivana; Piluso, Giulio; Galatolo, Daniele; De Michele, Giuseppe; Zanobio, Mariateresa; Trovato, Rosanna; De Michele, Giovanna; Zeuli, Roberta; Pane, Chiara; Cocozza, Sirio; Saccà, Francesco; Santorelli, Filippo M.; Nigro, Vincenzo; Filla, Alessandro
Ataxia and Hypogonadism: a Review of the Associated Genes and Syndromes. 1.8 Articolo in rassegna (review) 2023 DE MICHELE, Giovanna; Maione Sirio Cocozza, Luigi; Tranfa, Mario; Pane, Chiara; Galatolo, Daniele; DE ROSA, Anna; DE MICHELE, Giuseppe; Sacca, Francesco; Filla, Alessandro
Screening for RFC-1 pathological expansion in late-onset ataxias: a contribution to the differential diagnosis. 1.1 Articolo in rivista 2022 Barghigiani, M; De Michele, G; Tessa, A; Fico, T; Natale, G; Saccà, F; Pane, C; Cuomo, N; De Rosa, A; Pappatà, S; De Michele, G; Santorelli, Fm; Filla, A.
Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations 1.1 Articolo in rivista 2022 De Michele, G.; Galatolo, D.; Galosi, S.; Mignarri, A.; Silvestri, G.; Casali, C.; Leuzzi, V.; Ricca, I.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Cioffi, E.; Caputi, C.; Riso, V.; Dotti, M. T.; Sacca, F.; De Michele, G.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Cerebellum and cognition in Friedreich ataxia: a voxel-based morphometry and volumetric MRI study 1.1 Articolo in rivista 2020 Cocozza, S.; Costabile, T.; Pontillo, G.; Lieto, M.; Russo, C.; Radice, L.; Pane, C.; Filla, A.; Brunetti, A.; Sacca, F.
Safety and feasibility of upper limb cardiopulmonary exercise test in Friedreich ataxia 1.1 Articolo in rivista 2020 Pane, Chiara; Salzano, Andrea; Trinchillo, Assunta; Del Prete, Claudia; Casali, Carlo; Marcotulli, Christian; Defazio, Giovanni; Guardasole, Vincenzo; Vastarella, Rossella; Giallauria, Francesco; Puorro, Giorgia; Marsili, Angela; De Michele, Giovanna; Filla, Alessandro; Cittadini, Antonio; Saccà, Francesco
Ataxia-myoclonus syndrome due to a novel homozygous ATP13A2 mutation 1.1 Articolo in rivista 2020 De Michele, G.; Galatolo, D.; Lieto, M.; Fico, T.; Sacca, F.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
New AARS2 Mutations in Two Siblings With Tremor, Downbeat Nystagmus, and Primary Amenorrhea: A Benign Phenotype Without Leukoencephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2020 De Michele, G.; Galatolo, D.; Lieto, M.; Maione, L.; Cocozza, S.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
The complex phenotype of spinocerebellar ataxia type 48 in eight unrelated Italian families 1.1 Articolo in rivista 2020 Lieto, M.; Riso, V.; Galatolo, D.; De Michele, G.; Rossi, S.; Barghigiani, M.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Trovato, R.; Sacca, F.; Salvatore, E.; Tessa, A.; Filla, A.; Santorelli, F. M.; De Michele, G.; Silvestri, G.
‘Minimal symptom expression’ in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab 1.1 Articolo in rivista 2020 Vissing, J.; Jacob, S.; Fujita, K. P.; O'Brien, F.; Howard, J. F.; Mazia, C. G.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Garcia, A. D.; Debleecker, J.; Vanden Abeele, G.; Dekoning, K.; Demey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Vandamme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Vandaele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'Hont, A.; Tilkin, P.; Alves deSiqueira Carvalho, A.; Diasbrockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Melo, A. P.; Martinsribeiro, R.; Rocha, R.; Rosa, B. B.; Veiga, T.; Dasilva, L. A.; Santosengel, M.; Goncalvesgeraldo, J.; daPenha Ananias Morita, M.; Nogueiracoelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Martinelitorres, D. D.; Butinhao, C. F.; Duran, G.; Surianefialho, T. A.; Gomes daSilva, T. C.; Maiagoncalves, L. O.; Pazetto, L. E.; Cubasvolpe, L. R.; Souzaduca, L.; Ghellerfriedrich, M. A.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereiramartins, M.; daCruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Macagnan, A. P.; Pinto, G.; deCassia Santos, A.; Souza BulleOliveira, A.; Amaral deAndrade, A. C.; Annes, M.; Duartesilva, L.; Cavalcantelino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova BarboraKurkova, J.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Andersen, H.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Vissing, J.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Mette OstergaardAutzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Dipasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Sacca, F.; Previous, ; Filla, A.; sub-investigators, ; Costabile, T.; Marano, E.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Mantegazza, R.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Evoli, A.; Alboini, P. E.; D'Amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Murai, H.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Utsugisawa, K.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Samukawa, M.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Shiraishi, H.; Mitazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Yoshida, S.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Makamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Imai, T.; Tsuda, E.; Previous, ; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Imai, T.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Shimohama, S.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; Kim, B. -J.; Lee, C. N.; Koo, Y. S.; Seok, H. Y.; Kang, H. N.; Ra, H. J.; Kim, B. J.; Cho, E. B.; Choi, M. S.; Lee, H. L.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J. E.; Koh, D. Y.; Kwon, J. Y.; Park, S. A.; Choi, E. H.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Koo, D. L.; Lim, J. -S.; Shin, C. W.; Hwang, J. Y.; Kim, M.; Kim, S. M.; Jeong, H. -N.; Jung, J. W.; Kim, Y. -H.; Lee, H. S.; Shin, H. Y.; Hwang, E. B.; Shin, M.; van derKooi, A.; Devisser, M.; Gibson, T.; Casasnovas, C.; Albertiaguilo, M. A.; Homedes-Pedret, C.; Palacios, N. J.; Diezporras, L.; Velezsantamaria, V.; Lazaro, A.; Dieztejedor, E.; Gomezsalcedo, P.; Fernandez-Fournier, M.; Lopezruiz, P.; Rodriguez deRivera, F. J.; Fernandez-Fournier, M.; Sastre, M.; Gamezcarbonell, J.; Sune, P.; Salvadofigueras, M.; Gili, G.; Mazuela, G.; Illa, I.; Cortesvicente, E.; Diaz-Manera, J.; Querolgutierrez, L. A.; Rojasgarcia, R.; Vidal, N.; Arribas-Ibar, E.; Piehl, F.; Hietala, A.; Bjarbo, L.; Sengun, I.; Meherremova, A.; Ozcelik, P.; Balkan, B.; Tuga, C.; Ugur, M.; Erdem-Ozdamar, S.; Bekircan-Kurt, C. E.; Acar, N. P.; Yilmaz, E.; Caliskan, Y.; Orsel, G.; Efendi, H.; Aydinlik, S.; Cavus, H.; Kutlu, A.; Becerikli, G.; Semiz, C.; Tun, O.; Terzi, M.; Dogan, B.; Onar, M. K.; Sen, S.; Kirbascavdar, T.; Veske, A.; Norwood, F.; Dimitriou, A.; Gollogly, J.; Mahdi-Rogers, M.; Seddigh, A.; Sokratous, G.; Maier, G.; Sohail, F.; Sadalage, G.; Torane, P.; Brown, C.; Shah, A.; Sathasivam, S.; Arndt, H.; Davies, D.; Watling, D.; Amato, A.; Cochrane, T.; Salajegheh, M.; Roe, K.; Amato, K.; Toska, S.; Wolfe, G.; Silvestri, N.; Patrick, K.; Zakalik, K.; Katz, J.; Miller, R.; Engel, M.; Forshew, D.; Bravver, E.; Brooks, B.; Sanjak, M.; Plevka, S.; Burdette, M.; Cunningham, S.; Sanjak, M.; Kramer, M.; Nemeth, J.; Schommer, C.; Tinerney, S.; Juel, V.; Guptill, J.; Hobson-Webb, L.; Massey, J.; Beck, K.; Carnes, D.; Loor, J.; Anderson, A.; Pascuzzi, R.; Bodkin, C.; Kincaid, J.; Snook, R.; Guinrich, S.; Micheels, A.; Chaudhry, V.; Corse, A.; Mosmiller, B.; Kelley, A.; Ho, D.; Srinivasan, J.; Vytopil, M.; Jara, J.; Ventura, N.; Carter, C.; Donahue, C.; Herbert, C.; Scala, S.; Weiner, E.; Alam, S.; Mckinnon, J.; Haar, L.; Mckinnon, N.; Alcon, K.; Mckenna, K.; Sattar, N.; Daniels, K.; Jeffery, D.; Freimer, M.; Hoyle, J. C.; Kissel, J.; Agriesti, J.; Chelnick, S.; Mezache, L.; Pineda, C.; Muharrem, F.; Karam, C.; Khoury, J.; Previous, ; Marburger, T.; Kaur, H.; Dimitrova, D.; Gilchrist, J.; Agrawal, B.; Elsayed, M.; Kohlrus, S.; Andoin, A.; Darnell, T.; Golden, L.; Lokaitis, B.; Seelbach, J.; Muppidi, S.; Goyal, N.; Sakamuri, S.; So, Y. T.; Paulose, S.; Pol, S.; Welsh, L.; Bhavaraju-Sanka, R.; Tobongonzalez, A.; Dishman, L.; Jones, F.; Gonzalez, A.; Padilla, P.; Saklad, A.; Silva, M.; Nations, S.; Trivedi, J.; Hopkins, S.; Kazamel, M.; Alsharabati, M.; Lu, L.; Nozaki, K.; Mumfrey-Thomas, S.; Woodall, A.; Mozaffar, T.; Cash, T.; Goyal, N.; Roy, G.; Mathew, V.; Maqsood, F.; Minton, B.; Jones, H. J.; Rosenfeld, J.; Garcia, R.; Echevarria, L.; Garcia, S.; Pulley, M.; Aranke, S.; Berger, A. R.; Shah, J.; Shabbir, Y.; Smith, L.; Varghese, M.; Shabbir, Y.; Gutmann, L.; Gutmann, L.; Jerath, N.; Nance, C.; Swenson, A.; Olalde, H.; Kressin, N.; Sieren, J.; Barohn, R.; Dimachkie, M.; Glenn, M.; Mcvey, A.; Pasnoor, M.; Statland, J.; Wang, Y.; Liu, T.; Emmons, K.; Jenci, N.; Locheke, J.; Fondaw, A.; Johns, K.; Rico, G.; Walsh, M.; Herbelin, L.; Hafer-Macko, C.; Kwan, J.; Zilliox, L.; Callison, K.; Young, V.; Disanzo, B.; Naunton, K.; Benatar, M.; Bilsker, M.; Sharma, K.; Cooley, A.; Reyes, E.; Michon, S. -C.; Sheldon, D.; Steele, J.; Howard, J.; Karam, C.; Traub, R.; Chopra, M.; Vu, T.; Katzin, L.; Mcclain, T.; Harvey, B.; Hart, A.; Huynh, K.; Beydoun, S.; Chilingaryan, A.; Doan, V.; Droker, B.; Gong, H.; Karimi, S.; Lin, F.; Mcclain, T.; Polaka, K.; Shah, A.; Tran, A.; Akhter, S.; Malekniazi, A.; Tandan, R.; Hehir, M.; Waheed, W.; Lucy, S.; Weiss, M.; Distad, J.; Strom, S.; Downing, S.; Kim, B.; Bertorini, T.; Arnold, T.; Henderson, K.; Pillai, R.; Liu, Y.; Wheeler, L.; Hewlett, J.; Vanderhook, M.; Nowak, R.; Dicapua, D.; Keung, B.; Kumar, A.; Patwa, H.; Robeson, K.; Yang, I.; Nye, J.; Vu, H.
Consistent improvement with eculizumab across muscle groups in myasthenia gravis 1.1 Articolo in rivista 2020 Mantegazza, R.; O'Brien, F. L.; Yountz, M.; Howard, J. F.; Gabriel Mazia, C.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Dalila Garcia, A.; De Bleecker, J.; Van den Abeele, G.; de Koning, K.; De Mey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Van Damme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Van Daele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'Hont, A.; Tilkin, P.; Alves de Siqueira Carvalho, A.; Dias Brockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Paula Melo, A.; Martins Ribeiro, R.; Rocha, R.; Bezerra Rosa, B.; Veiga, T.; Augusto da Silva, L.; Santos Engel, M.; Goncalves Geraldo, J.; da Penha Ananias Morita, M.; Nogueira Coelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Torres, D. D. M.; Fernanda Butinhao, C.; Duran, G.; Augusto Suriane Fialho, T.; Gomes da Silva, T. C.; Goncalves, L. O. M.; Eduardo Pazetto, L.; Renata Cubas Volpe, L.; Souza Duca, L.; Friedrich, M. A. G.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereira Martins, M.; da Cruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Paula Macagnan, A.; Pinto, G.; de Cassia Santos, A.; Souza Bulle Oliveira, A.; Amaral de Andrade, A. C.; Annes, M.; Duarte Silva, L.; Cavalcante Lino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Andersen, H.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Vissing, J.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Mette Ostergaard Autzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Di Pasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Pasquale, A.; Evoli, A.; Emilio Alboini, P.; D'Amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Gabriele, M.; Saccà, Francesco; Filla, Alessandro; Costabile, T.; Marano, E.; Fasanaro, A.; Marsili, Angela; Puorro, Giorgia; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Murai, H.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Utsugisawa, K.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Samukawa, M.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Nakamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Shiraishi, H.; Miyazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; van der Kooi, A.; de Visser, M.; Gibson, T.; Kim, B. -J.; Nyoung Lee, C.; Seo Koo, Y.; Youl Seok, H.; Nam Kang, H.; Ra, H.; Joon Kim, B.; Bin Cho, E.; Choi, M.; Lee, H.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J.; Koh, D. Y.; Kwon, J.; Park, S.; Haw Choi, E.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Lim Koo, D.; Lim, J. -S.; Won Shin, C.; Ye Hwang, J.; Kim, M.; Min Kim, S.; Jeong, H. -N.; Jung, J.; Kim, Y. -H.; Seok Lee, H.; Young Shin, H.; Bi Hwang, E.; Shin, M.; Casasnovas, C.; Antonia Alberti Aguilo, M.; Homedes-Pedret, C.; Julia Palacios, N.; Diez Porras, L.; Velez Santamaria, V.; Lazaro, A.; Gamez Carbonell, J.; Sune, P.; Salvado Figueras, M.; Gili, G.; Mazuela, G.; Illa, I.; Cortes Vicente, E.; Diaz-Manera, J.; Antonio Querol Gutierrez, L.; Rojas Garcia, R.; Vidal, N.; Arribas-Ibar, E.; Diez Tejedor, E.; Gomez Salcedo, P.; Fernandez-Fournier, M.; Lopez Ruiz, P.; Rodriguez de Rivera, F. J.; Sastre, M.; Piehl, F.; Hietala, A.; Bjarbo, L.; Sengun, I.; Meherremova, A.; Ozcelik, P.; Balkan, B.; Tuga, C.; Ugur, M.; Erdem-Ozdamar, S.; Bekircan-Kurt, C.; Pinar Acar, N.; Yilmaz, E.; Caliskan, Y.; Orsel, G.; Efendi, H.; Aydinlik, S.; Cavus, H.; Kutlu, A.; Becerikli, G.; Semiz, C.; Tun, O.; Terzi, M.; Dogan, B.; Kazim Onar, M.; Sen, S.; Kirbas Cavdar, T.; Veske, A.; Norwood, F.; Dimitriou, A.; Gollogly, J.; Mahdi-Rogers, M.; Seddigh, A.; Sokratous, G.; Maier, G.; Sohail, F.; Jacob, S.; Sadalage, G.; Torane, P.; Brown, C.; Shah, A.; Sathasivam, S.; Arndt, H.; Davies, D.; Watling, D.; Amato, A.; Cochrane, T.; Salajegheh, M.; Roe, K.; Amato, K.; Toska, S.; Wolfe, G.; Silvestri, N.; Patrick, K.; Zakalik, K.; Katz, J.; Miller, R.; Engel, M.; Forshew, D.; Bravver, E.; Brooks, B.; Sanjak, M.; Plevka, S.; Burdette, M.; Cunningham, S.; Kramer, M.; Nemeth, J.; Schommer, C.; Scott, T.; Juel, V.; Guptill, J.; Hobson-Webb, L.; Massey, J.; Beck, K.; Carnes, D.; Loor, J.; Anderson, A.; Pascuzzi, R.; Bodkin, C.; Kincaid, J.; Snook, R.; Guingrich, S.; Micheels, A.; Chaudhry, V.; Corse, A.; Mosmiller, B.; Kelley, A.; Ho, D.; Srinivasan, J.; Vytopil, M.; Jara, J.; Ventura, N.; Carter, C.; Donahue, C.; Herbert, C.; Scala, S.; Weiner, E.; Alam, S.; Mckinnon, J.; Haar, L.; Mckinnon, N.; Alcon, K.; Mckenna, K.; Sattar, N.; Daniels, K.; Jeffery, D.; Freimer, M.; Chad Hoyle, J.; Kissel, J.; Agriesti, J.; Chelnick, S.; Mezache, L.; Pineda, C.; Muharrem, F.; Karam, C.; Khoury, J.; Marburger, T.; Kaur, H.; Dimitrova, D.; Gilchrist, J.; Agrawal, B.; Elsayed, M.; Kohlrus, S.; Ardoin, A.; Darnell, T.; Golden, L.; Lokaitis, B.; Seelbach, J.; Muppidi, S.; Goyal, N.; Sakamuri, S.; So, Y. T.; Paulose, S.; Pol, S.; Welsh, L.; Bhavaraju-Sanka, R.; Tobon Gonzalez, A.; Dishman, L.; Jones, F.; Gonzalez, A.; Padilla, P.; Saklad, A.; Silva, M.; Nations, S.; Trivedi, J.; Hopkins, S.; Kazamel, M.; Alsharabati, M.; Lu, L.; Nozaki, K.; Mumfrey-Thomas, S.; Woodall, A.; Mozaffar, T.; Cash, T.; Goyal, N.; Roy, G.; Mathew, V.; Maqsood, F.; Minton, B.; James Jones, H.; Rosenfeld, J.; Garcia, R.; Echevarria, L.; Garcia, S.; Pulley, M.; Aranke, S.; Ross Berger, A.; Shah, J.; Shabbir, Y.; Smith, L.; Varghese, M.; Gutmann, L.; Gutmann, L.; Jerath, N.; Nance, C.; Swenson, A.; Olalde, H.; Kressin, N.; Sieren, J.; Barohn, R.; Dimachkie, M.; Glenn, M.; Mcvey, A.; Pasnoor, M.; Statland, J.; Wang, Y.; Liu, T.; Emmons, K.; Jenci, N.; Locheke, J.; Fondaw, A.; Johns, K.; Rico, G.; Walsh, M.; Herbelin, L.; Hafer-Macko, C.; Kwan, J.; Zilliox, L.; Callison, K.; Young, V.; Disanzo, B.; Naunton, K.; Benatar, M.; Bilsker, M.; Sharma, K.; Cooley, A.; Reyes, E.; Michon, S. -C.; Sheldon, D.; Steele, J.; Traub, R.; Chopra, M.; Vu, T.; Katzin, L.; Mcclain, T.; Harvey, B.; Hart, A.; Huynh, K.; Beydoun, S.; Chilingaryan, A.; Doan, V.; Droker, B.; Gong, H.; Karimi, S.; Lin, F.; Polaka, K.; Shah, A.; Tran, A.; Akhter, S.; Malekniazi, A.; Tandan, R.; Hehir, M.; Waheed, W.; Lucy, S.; Weiss, M.; Distad, J.; Strom, S.; Downing, S.; Kim, B.; Bertorini, T.; Arnold, T.; Henderson, K.; Pillai, R.; Liu, Y.; Wheeler, L.; Hewlett, J.; Vanderhook, M.; Nowak, R.; Dicapua, D.; Keung, B.; Kumar, A.; Patwa, H.; Robeson, K.; Yang, I.; Nye, J.; Vu, H.
Targeted re-sequencing in malformations of cortical development: genotype-phenotype correlations 1.1 Articolo in rivista 2020 Accogli, A.; Severino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Balagura, G.; Iacomino, M.; Carlini, B.; Baldassari, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Pisciotta, L.; Messana, T.; Boni, A.; Russo, A.; Bilo, L.; Tonziello, R.; Coppola, A.; Filla, A.; Mecarelli, O.; Casalone, R.; Pisani, F.; Falsaperla, R.; Marino, S.; Parisi, P.; Ferretti, A.; Elia, M.; Luchetti, A.; Milani, D.; Vanadia, F.; Silvestri, L.; Rebessi, E.; Parente, E.; Vatti, G.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Capra, V.; Salpietro, V.; Striano, P.; Zara, F.
Of cognition and cerebellum in SCA48 1.1 Articolo in rivista 2020 De Michele, G.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Spinocerebellar ataxia type 48: last but not least 1.1 Articolo in rivista 2020 DE MICHELE, Giovanna; Galatolo, Daniele; Barghigiani, Melissa; DELLO IACOVO, CARMEN DILETTA PAOLA; Trovato, Rosanna; Tessa, Alessandra; Salvatore, Elena; Filla, Alessandro; DE MICHELE, Giuseppe; Santorelli, Filippo M.
Application of the p9NORM correction method to timed neuropsychological tests in Parkinson's disease and multiple system atrophy. 1.1 Articolo in rivista 2020 Costabile, Teresa; Pane, Chiara; Aurisicchio, Luisa; Salvati, Adriana; Lieto, Maria; Peluso, Silvio; Reia, Antonio; DE LUCIA, Natascia; DE ROSA, Anna; Filla, Alessandro; DE MICHELE, Giuseppe; Sacca', Francesco
Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis 1.1 Articolo in rivista 2019 Muppidi, S.; Utsugisawa, K.; Benatar, M.; Murai, H.; Barohn, R. J.; Illa, I.; Jacob, S.; Vissing, J.; Burns, T. M.; Kissel, J. T.; Nowak, R. J.; Andersen, H.; Casasnovas, C.; de Bleecker, J. L.; Vu, T. H.; Mantegazza, R.; O'Brien, F. L.; Wang, J. J.; Fujita, K. P.; Howard, J. F.; Mazia, C. G.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Garcia, A. D.; Van den Abeele, G.; de Koning, K.; De Mey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Van Damme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Van Daele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'Hondt, A.; Tilkin, P.; Alves de Siqueira Carvalho, A.; Dias Brockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Melo, A. P.; Martins Ribeiro, R.; Rocha, R.; Bezerra Rosa, B.; Veiga, T.; da Silva, L. A.; Santos Engel, M.; Goncalves Geraldo, J.; Ananias Morita, M. D. P.; Nogueira Coelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Martineli Torres, D. D.; Butinhao, C. F.; Duran, G.; Gomes da Silva, T. C.; Otavio Maia Goncalves, L.; Pazetto, L. E.; Fialho, T. A. S.; Renata Cubas Volpe, L.; Souza Duca, L.; Gheller Friedrich, M. A.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereira Martins, M.; da Cruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Macagnan, A. P.; Pinto, G.; de Cassia Santos, A.; Souza Bulle Oliveira, A.; Amaral Andrade, A. C.; Annes, M.; Duarte Silva, L.; Cavalcante Lino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Ostergaard Autzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Di Pasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Filla, A.; Costabile, T.; Marano, E.; Sacca, F.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Evoli, A.; Alboini, P. E.; D'Amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Samukawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Shiraishi, H.; Mitazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Makamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; van der Kooi, A.; de Visser, M.; Gibson, T.; Kim, B. -J.; Lee, C. N.; Koo, Y. S.; Seok, H. Y.; Kang, H. N.; Ra, H.; Kim, B. J.; Cho, E. B.; Choi, M.; Lee, H.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J.; Koh, D. Y.; Kwon, J.; Park, S.; Choi, E. H.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Koo, D. L.; Lim, J. -S.; Shin, C. W.; Hwang, J. Y.; Kim, M.; Kim, S. M.; Jeong, H. -N.; Jung, J.; Kim, Y. -H.; Lee, H. S.; Shin, H. Y.; Hwang, E. B.; Shin, M.; Alberti Aguilo, M. A.; Homedes-Pedret, C.; Julia Palacios, N.; Diez Porras, L.; Velez Santamaria, V.; Lazaro, A.; Diez Tejedor, E.; Gomez Salcedo, P.; Fernandez-Fournier, M.; Lopez Ruiz, P.; Rodriguez de Rivera, F. J.; Sastre, M.; Gamez, J.; Sune, P.; Salvado, M.; Gili, G.; Mazuela, G.; Cortes Vicente, E.; Diaz-Manera, J.; Querol Gutierrez, L. A.; Rojas Garcia, R.; Vidal, N.; Arribas-Ibar, E.; Piehl, F.; Hietala, A.; Bjarbo, L.; Sengun, I.; Meherremova, A.; Ozcelik, P.; Balkan, B.; Tuga, C.; Ugur, M.; Erdem-Ozdamar, S.; Bekircan-Kurt, C. E.; Acar, N. P.; Yilmaz, E.; Caliskan, Y.; Orsel, G.; Efendi, H.; Aydinlik, S.; Cavus, H.; Kutlu, A.; Becerikli, G.; Semiz, C.; Tun, O.; Terzi, M.; Dogan, B.; Onar, M. K.; Sen, S.; Kirbas Cavdar, T.; Veske, A.; Norwood, F.; Dimitriou, A.; Gollogly, J.; Mahdi-Rogers, M.; Seddigh, A.; Sokratous, G.; Maier, G.; Sohail, F.; Sadalage, G.; Torane, P.; Brown, C.; Shah, A.; Sathasivam, S.; Arndt, H.; Davies, D.; Watling, D.; Amato, A.; Cochrane, T.; Salajegheh, M.; Roe, K.; Amato, K.; Toska, S.; Wolfe, G.; Silvestri, N.; Patrick, K.; Zakalik, K.; Katz, J.; Miller, R.; Engel, M.; Forshew, D.; Bravver, E.; Brooks, B.; Plevka, S.; Burdette, M.; Cunningham, S.; Sanjak, M.; Kramer, M.; Nemeth, J.; Schommer, C.; Tierney, S.; Juel, V.; Guptill, J.; Hobson-Webb, L.; Massey, J.; Beck, K.; Carnes, D.; Loor, J.; Anderson, A.; Pascuzzi, R.; Bodkin, C.; Kincaid, J.; Snook, R.; Guingrich, S.; Micheels, A.; Chaudhry, V.; Corse, A.; Mosmiller, B.; Kelley, A.; Ho, D.; Srinivasan, J.; Vytopil, M.; Jara, J.; Ventura, N.; Scala, S.; Carter, C.; Donahue, C.; Herbert, C.; Weiner, E.; Alam, S.; Mckinnon, J.; Haar, L.; Mckinnon, N.; Alcon, K.; Mckenna, K.; Sattar, N.; Daniels, K.; Jeffery, D.; Freimer, M.; Hoyle, J. C.; Agriesti, J.; Chelnick, S.; Mezache, L.; Pineda, C.; Muharrem, F.; Karam, C.; Khoury, J.; Marburger, T.; Kaur, H.; Dimitrova, D.; Gilchrist, J.; Agrawal, B.; Elsayed, M.; Kohlrus, S.; Andoin, A.; Darnell, T.; Golden, L.; Lokaitis, B.; Seelback, J.; Goyal, N.; Sakamuri, S.; So, Y. T.; Paulose, S.; Pol, S.; Welsh, L.; Bhavaraju-Sanka, R.; Tobon Gonzales, A.; Dishman, L.; Jones, F.; Gonzalez, A.; Padilla, P.; Saklad, A.; Silva, M.; Nations, S.; Trivedi, J.; Hopkins, S.; Kazamel, M.; Alsharabati, M.; Lu, L.; Nozaki, K.; Mumfrey-Thomas, S.; Woodall, A.; Mozaffar, T.; Cash, T.; Goyal, N.; Roy, G.; Mathew, V.; Maqsood, F.; Minton, B.; Jones, H. J.; Rosenfeld, J.; Garcia, R.; Echevarria, L.; Garcia, S.; Pulley, M.; Aranke, S.; Berger, A. R.; Shah, J.; Shabbir, Y.; Smith, L.; Varghese, M.; Gutmann, L.; Gutmann, L.; Jerath, N.; Nance, C.; Swenson, A.; Olalde, H.; Kressin, N.; Sieren, J.; Dimachkie, M.; Glenn, M.; Mcvey, A.; Pasnoor, M.; Statland, J.; Wang, Y.; Liu, T.; Emmons, K.; Jenci, N.; Locheke, J.; Fondaw, A.; Johns, K.; Rico, G.; Walsh, M.; Herbelin, L.; Hafer-Macko, C.; Kwan, J.; Zilliox, L.; Callison, K.; Young, V.; Disanzo, B.; Naunton, K.; Bilsker, M.; Sharma, K.; Cooley, A.; Reyes, E.; Michon, S. -C.; Sheldon, D.; Steele, J.; Karam, C.; Chopra, M.; Traub, R.; Katzin, L.; Mcclain, T.; Harvey, B.; Hart, A.; Huynh, K.; Beydoun, S.; Chilingaryan, A.; Doan, V.; Droker, B.; Gong, H.; Karimi, S.; Lin, F.; Mcclain, T.; Pokala, K.; Shah, A.; Tran, A.; Akhter, S.; Malekniazi, A.; Tandan, R.; Hehir, M.; Waheed, W.; Lucy, S.; Weiss, M.; Distad, J.; Strom, S.; Downing, S.; Kim, B.; Bertorini, T.; Arnold, T.; Hendersen, K.; Pillai, R.; Liu, Y.; Wheeler, L.; Hewlett, J.; Vanderhook, M.; Dicapua, D.; Keung, B.; Kumar, A.; Patwa, H.; Robeson, K.; Yang, I.; Nye, J.; Vu, H.
Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia 1.1 Articolo in rivista 2019 Lieto, M.; Roca, A.; Santorelli, F. M.; Fico, Tommasina; De Michele, G.; Bellofatto, Marta; Sacca, F.; De Michele, G.; Filla, A.
Spinocerebellar ataxia type 2-neuronopathy or neuropathy? 1.1 Articolo in rivista 2019 Pelosi, Luciana; Iodice, Rosa; Antenora, Antonella; Kilfoyle, Dean; Mulroy, Eoin; Rodrigues, Miriam; Roxburgh, Richard; Iovino, Aniello; Filla, Alessandro; Manganelli, Fiore; Santoro, Lucio
Dimethyl fumarate dosing in humans increases frataxin expression: A potential therapy for Friedreich’s Ataxia 1.1 Articolo in rivista 2019 Jasoliya, M.; Sacca, F.; Sahdeo, S.; Chedin, F.; Pane, C.; Morra, V. B.; Filla, A.; Pook, M.; Cortopassi, G.
Overt Hypogonadism May Not Be a Sentinel Sign of RING Finger Protein 216: Two Novel Mutations Associated with Ataxia, Chorea, and Fertility 1.1 Articolo in rivista 2019 Lieto, M.; Galatolo, D.; Roca, A.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Fico, T.; Pane, C.; Saccà, Francesco; De Michele, G.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
Mostrati risultati da 1 a 20 di 367
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile